MALFORMACIONES
CROMOSÓMICAS
María Fernanda Zapata
Enfermería
Universidad Manuela Beltrán
TABLA DE CONTENIDOS
01 02 03
Definiciones Síndrome Down Síndrome Edwards
04 05
Síndrome Patau Síndrome Turner
Los cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el
centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos
largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes
y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Datos
● Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en
total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad
del padre.
● Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género
masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales:
● Las mujeres tienen 2 cromosomas X, los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y.
● La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre
puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma
Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un
masculino o femenino.
Partes del cromosoma
Cromatidas: cada una de las dos
mitades idénticas de un cromosoma
duplicado
Centromero: donde las dos
cromátidas hermanas se unen el uno al
otro.
Telómeros: Protegen los extremos de
los cromosomas impidiendo que los
cromosomas se "desenreden" o
desorganicen.
Cintecoro: Se anclan los microtúbulos
del huso mitótico durante los procesos
de división celular
01
¿Que son?
Malformaciones que afectan el número
(presentando cromosomas de más o de
menos) o a la estructura de los
cromosomas ausencia de partes o
intercambio de una parte con otro
cromosoma).
Síndrome de Down
➔ Trastorno genético que se produce por la división anormal que genera
una copia adicional total o parcial del cromosoma 21
➔ Provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo
➔ Esperanza de vida de 25 a 60 años
Tipos de síndrome de
Down
1 2 3
Trisomia 21 Por translocación Con mosaicismo
Parte o un Mezcla o
Cada célula tiene tres
cromosoma 21 entero combinación de
copias separadas del
extra presente pero células variadas
cromosoma 21 en
esta ligado o de trisomía y
lugar de dos (Usual)
translocado a un células usuales
cromosoma distinto
Características
físicas
● Hipotonía (Bajo tono muscular)
● Retraso del desarrollo y déficit intelectual
● Microbraquicefalia
● Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
● Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
● Cuello corto
● Orejas pequeñas
● Lengua que tiende a salirse de la boca
Características
● Braquidactilia
● Clinodactilia del quinto dedo físicas
● Pliegue palmar único
● Incremento en el espacio entre primero y segundo
dedos de los pies
● Cardiopatía congénita
● Atresia duodenal.
● Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la
parte coloreada)
● Manos y pies pequeños
● Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue
palmar)
● Estatura más baja en la niñez y la adultez
● Piel redundante en la nuca
Factores de riesgo
Edad avanzada de
la madre
Portador de la
translocación genética
Hijos anteriores
con el síndrome
Síndrome Edwards
➔ Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más
en todas las células del cuerpo o en algunas células.
➔ Esperanza de vida de los 2 a los 70 días (Máximo un año)
Características
fisicas
● Retraso en el crecimiento intrauterino
● Dolicocefalia
● Panículo adiposo y masa muscular
● escasa al nacer
● Micrognatia, pabellones auriculares
dismórficos
● Piel redundante en nuca, malformaciones
mayores (cardiacas > 90%, riñón en
herradura, sistema nervioso central,
gastrointestinales, y extremidades)
Síndrome de Patau
➔ Trastorno genético por la presencia de un cromosoma 13
suplementario
➔ Esperanza de vida, solo el 5% sobrevive más de tres años
Características Físicas
● Labio/paladar hendido
● Microftalmia
● Microcefalia
● Polidactilia postaxial (duplicación dedo meñique)
● Malformaciones cardiacas (conducto arterioso persistente, defecto septal
ventricular), insuficiencia respiratoria secundaria a apneas centrales y
problemas de la vía aérea superior.
Síndrome de turner
➔ trastorno genético que afecta el desarrollo las niñas, a causa de
causa de un cromosoma X ausente o incompleto.
➔ Afecta a 25-50/100 000 mujeres.
Características Físicas
● Talla baja
● linfedema de manos y pies
● cuello alado
● línea de implantación del cabello baja en el cuello y cúbito valgo.
● exceso de piel en el cuello.
Síndrome mujer XXX
El síndrome triple X, Trisomía XXX o
47,XXX es una aneuploidía
cromosómica o cambio numérico de los
cromosomas que se presenta en
mujeres que poseen un cromosoma X
extra
Síndrome hombre XYY
El síndrome 47, XYY es una
condición que se presenta cuando los
varones tienen dos copias del
cromosoma Y en cada una de las
células del cuerpo.
➔ Una copia del cromosoma Y y tienen
46 cromosomas total (Normal)
Gracias.
REFERENCES
● https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Cromosomas
● https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
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● https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/sindrome-de-edwards
● https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-patau/
● https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
● https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%2047%2C%20XYY%2
0es,(Lea%20sobre%20los%20cromosomas.)
● http://www3.uah.es/biomodel/citogene/horwitz/baltrans.htm
● https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
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● https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf
