ANOMALIAS
CONGÈNITAS
Integrantes: Luis Alberto Chirilla Quispe N°27907
Brian Alexander Colque Villca N°27560
Miguel Ángel Mamani Chambi N°27952
Héctor Rufino Collarana Núñez N°27527
Emylene Camelia Berrios Flores N°27929
Anomalías Congénitas-. Se entiende como anomalía
congénita cualquier trastorno del desarrollo morfológico,
estructural o funcional de un órgano o sistema presente al
nacer. Puede ser familiar o esporádica, externa o interna,
y única o múltiple. Según su origen se subdividen en
malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.
ASPECTOS GENERALES:
Las anomalías congénitas incluyen no solo evidentes
defectos estructurales, sino también defectos
microscópicos, errores del metabolismo, trastornos
fisiológicos y anomalías celulares y moleculares.
Malformaciones congénitas: Que corresponden a defectos de los mecanismos
biológicos del desarrollo
Deformaciones: Se utiliza para designar la alteración de la forma o la
posición de una estructura que se había formado normalmente
Disrupciones: Este término se ocupa para indicar la ruptura
de un tejido previamente normal.
ASPECTOS GENÉTICOS: La genética de las malformaciones ha sido difícil de
establecer pero. Se puede deber anomalías cromosómicas que son las
alteraciones en el número o estructura del cromosoma.
CAUSAS AMBIENTALES-.
El 10% de las malformaciones se atribuyen a causas ambientales
Un teratógeno es un factor que tiene un efecto adverso sobre el
embrión
el término teratógeno se restringe sólo a los factores ambientales.
La susceptibilidad de un embrión frente a distintos teratógenos
depende de los siguientes aspectos:
1. El genotipo del conceptus y del modo con que éste
interactúa con los factores ambientales.
2. La etapa del desarrollo alcanzada en el momento en que
actúa el teratógeno.
3. La dosis administrada.
Los factores ambientales son importantes
como factores desencadenantes de
anomalías multifactoriales. Es así como en
la década de los años 50, Lenz relacionó los
defectos de los miembros con el sedante
talidomida (Lenz,1992). Cuándo las madres
tomaban este medicamento durante la
quinta a la octava semana de gestación, sus
hijos presentaban amelia o meromelia, es
decir, malformaciones
En la especie humana y también en los
bovinos, el
período más sensible ante los teratógenos
se extiende entre la tercera y la octava
semana de edad post-fecundación.
Después de la octava semana existe una
menor sensibilidad a los teratógenos, y
pueden presentarse malformaciones
menores.
Se deben considerar también los agentes ambientales infecciosos como:
Virus
Bacterias
Parásitos
Agentes químicos. Entre éstos están los medicamentos y
sustancias químicas.
Agentes físicos. Entre éstos tenemos los aumentos de
temperatura, las condiciones de hipoxia y las radiaciones
ionizantes.
Anomalias y Defectos del Tubo Neural-.
Constituyen un grupo común de anoma-lías del sistema nervioso central que
están entre las malfor-maciones congénitas más comunes y de consecuencias
másgraves para el individuo que las padece y para sus familia-res.
puede afectar las estructuras que constitu-yen el cerebro y/o la columna
vertebral.
Causas-.
Determinación Genética Del Síndrome De Charge.
El síndrome CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas
múltiples que se caracteriza por la combinación variable de
anomalías múltiples, principalmente coloboma, atresia/estenosis
coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído.
¿Qué es CHARGE?
El síndrome CHARGE era llamado asociación CHARGE, que indica
un patrón no aleatorio de anomalías congénitas que ocurren
conjuntamente con mayor frecuencia a la que se podría esperar
de forma aleatoria.
es un síndrome que se engloba dentro del grupo de
enfermedades raras debido a su pequeña incidencia.
Según este dato en España hay, por lo
menos unas 3.800 personas con este síndrome.
Características de la Asociación CHARGE
C Coloboma.
H Defectos del Corazón.
A Atresia Coanal.
R Retraso del Crecimiento.
G Hipoplasia Genital.
E Deformaciones del Oído.
¿Qué causa el síndrome de CHARGE?
Si bien inicialmente se denominó asociación CHARGE,
progresivamente la confirmación de las anomalías
consecuentes con un patrón clásico de presentación clínica y
el descubrimiento del gen CHD7 como causante de la
enfermedad.
Antiguamente para hacer el diagnóstico de este síndrome se
necesitaban 4 de 6 criterios y al menos uno de los mayores
Cada cromosoma está dividido en dos partes, un brazo corto
llamado "p" del brazo y el brazo largo conocido como el brazo
"q". El gen CHD7 se encuentra en el brazo "q" del cromosoma
8.
Pronóstico para mi hijo(a) con CHARGE
Los dos primeros años de vida de estos niños suelen ser
difíciles caracterizados por numerosos ingresos hospitalarios,
alejamiento de familiares.
Con un manejo adecuado, el pronóstico para la mayoría de
los niños con esta condición es positiva.
Posteriormente son los problemas de conducta los que
afectan a estos niños, suelen ser agresivos, se autolesionan ,
hay que también es autista cosa que hace agravar los
problemas en los hogares.
Gracias
