FISIOPATOLOGÍA T ESPECTRO AUTISTA

Teorías Cognitivas

• Anormalidades en la “Teoría de la Mente”

• Déficit de “Coherencia central”
• Déficit Sistema Ejecutivo

Según en el articulo escrito por la Dra. Isabel Lorente.(TRASTORNOS DE ESPECTRO AUTISTA)

Descubrimientos reciente en relación a la fisiopatología del autismo es de las Neuronas espejo :

• Estas neuronas se activan ante determinado acto motor, pero tambien cuando se observa ejecutar ese
acto a otro, incluso con la sola intención
 FISIOPATOLOGÍA T ESPECTRO AUTISTA

• Tales neuronas han sido observadas primeramente en primates

en la región frontal inferior.

• En el hombre se las encuentra en el área de Broca y en la zona

parietal.

• Se supone que estas neuronas juegan un importante rol dentro de

las capacidades cognitivas ligadas a la vida social, tales empatía

quizás la teoría de la mente. imitación

A ) Deficiencia persistente en la comunicación social y en al interacción social en diversos contextos,
manifestado por lo siguiente;

1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían por ejemplo, desde un acercamiento social
anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos, pasados por la disminución en
intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones
sociales.

2. Las deficiencias en las conducta comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social varían por
ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del
contacto visual y lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso gestos, hasta una falta total
de expresión facial y de comunicación no verbal.

3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y compresión de las relaciones varían, por ejemplo;
desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contestos sociales, pasando por
dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por
otra persona.
1. Especificar la gravedad actual:
La gravedad se basa en deterioros de la comunidad social y en patrones de comportamiento restringidos y
repetitivos.

B) Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o

mas de los siguientes puntos, actuales o por los antecedentes.

2. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (ejemplo: estereotipias motoras

simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).

3. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento

verbal o no verbal. ( ejemplo: gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transmisiones,
patrones de pensamientos rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los
mismo alimentos cada día).

4. Interés muy restringidos y fijos que son anormales en cuento a su intensidad o foco de interés (ejemplo:
fuerte apego o preocupación por objetos inusuales intereses excesivamente circunscritos o perseverantes.

5. Hiper-o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o intereses inhabitual por aspectos sensoriales del
entorno (ejemplo: indiferencia aparente al dolor y temperatura respuesta adversa o sonidos o texturas
específicos).
2. Especificar la gravedad actual:
La gravedad se basa en deterioros de la comunidad social y en patrones de comportamiento restringidos y
repetitivos.

C: ) los síntomas deben estar presentes en las primeras fases del periodo del desarrollo (pero puede manifestarse
totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas o pueden estar enmascarados, por
estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida)

D ) Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral, u otras áreas importantes del
fundamento habitual.

E ) Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso global del desarrollo, la
discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia coinciden; para hacer diagnostico de
comorbilidades de un trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar
por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.
NOTA: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido
según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de
Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no
especificado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de
trastorno del espectro del autismo.

• Los pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero

cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro del
autismo, deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la
comunicación social.
ESPECIFICAR:

Con o sin deterioro del lenguaje

Con o sin déficit intelectual acompañante acompañante

Asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental.

O a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento.

 TRASTORNO ASPERGER

• Se caracteriza por la alteración y la singularidad de la interacción social, así

como la limitación de los intereses y conductas.

• En 1944, Hans Asperger, un médico austríaco, describió un

síndrome que llamó «psicopatía autista». Su descripción
original se refería a personas con una inteligencia normal que
mostraban una alteración cualitativa de la interacción social
recíproca y un comportamiento excéntrico, sin retrasos en el
desarrollo del lenguaje.
 TRASTORNO ASPERGER

• El trastorno de Asperger presenta un amplio abanico de gravedad, que incluye

casos en los que se pierden señales sociales muy sutiles, pero en los que en
general se dominan las interacciones sociales.

ETIOLOGÍA participación genética

• El trastorno de Asperger, una versión del trastorno del

factores potencialmente
espectro autista, muestra una etiología compleja que
contribuyentes del entorno
incluye.

perinatales
 TRASTORNO ASPERGER
Las manifestaciones clínicas incluyen al menos dos de los
CUADRO CLÍNICO.
siguientes indicadores de alteración social cualitativa.

• gesticulación comunicativa no verbal significativamente anormal

• incapacidad para mantener relaciones con los compañeros al nivel

esperado

• Actualmente, el fenotipo clínico del trastorno de Asperger se

ha incluido en los criterios diagnósticos del DSM-5 para el
trastorno del espectro autista.
 TRASTORNO ASPERGER
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• trastornos de ansiedad social

• obsesivo-compulsivo

• personalidad esquizoide

Es la distanciamiento de las relaciones sociales y de restricción de la

expresión emocional
 TRASTORNO ASPERGER

EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO

• Algunos informes de adultos en los que se diagnosticó trastorno de

Asperger indican que sus déficits sociales y de comunicación se
mantienen, continúan relacionándose de manera torpe y se muestran
incómodos en situaciones sociales.
 TRASTORNO ASPERGER

TRATAMIENTO

• promover las conductas sociales.

• interacción con los compañeros.

• Es muy habitual que los niños con trastorno de Asperger sean

muy expresivos verbalmente y tengan unas calificaciones
académicas excelentes

• La tendencia de los niños y adolescentes con trastorno de Asperger se atienen a unas reglas y rutinas
estrictas a veces plantea problemas, por lo que puede ser un área sobre la que sea necesario intervenir.
 TRASTORNO ASPERGER

TRATAMIENTO

• Las técnicas de autosuficiencia y

resolución de problemas suelen ser útiles
para estos individuos en las situaciones
sociales y en el trabajo.
 Síndrome de Rett

• Es un cuadro progresivo que aparece después de unos meses de lo que

aparentemente es un desarrollo normal.

El perímetro craneal es normal al nacer

Entre los 5 y los 48 meses de edad (por lo general, entre los 6

meses y 1 año)

el crecimiento de la cabeza empieza a desacelerarse

• Los datos disponibles indican una prevalencia de 6 a 7 casos de síndrome de Rett por cada 100 000 niñas.
 Síndrome de Rett
ETIOLOGÍA • Se desconoce cuál es la causa del síndrome de Rett, aunque
la alteración progresiva que se produce tras un período
inicial normal es compatible con un trastorno metabólico.

Es probable que este síndrome tenga una base genética

Se ha descrito fundamentalmente en niñas

• hasta la fecha, los casos

indican una concordancia
completa en gemelos
monocigóticos.
 Síndrome de Rett
cuadro clínico

• Durante los primeros 5 meses de vida, los lactantes mantienen un desarrollo motor acorde con su edad.

presentan un perímetro craneal y un crecimiento normales.

El crecimiento de la circunferencia • craneal se frena, y aparece

microcefalia.

Se pierden todas las habilidades del lenguaje

 Síndrome de Rett
cuadro clínico

tanto la comunicación receptiva, expresiva

las habilidades sociales parecen detenerse en

unos niveles de desarrollo correspondientes al
período de entre los 6 meses y 1 año de edad.

Estas niñas comienzan a desarrollar una encefalopatía con rasgos

característicos.
 Síndrome de Rett
cuadro clínico
• Que a menudo incluyen la pérdida de intencionalidad en los movimientos de las manos,
que son reemplazados por movimientos estereotipados

• (como retorcerse las manos), retraso psicomotor y ataxia.

 Síndrome de Rett
cuadro clínico

• Los hallazgos asociados a este síndrome incluyen crisis epilépticas hasta en el 75% de los pacientes

• Un hallazgo adicional es la respiración irregular, con

episodios de hiperventilación o apnea
 Síndrome de Rett
• La respiración desorganizada se observa en la mayoría de los casos
mientras permanecen despiertos.

• durante el sueño, por lo general se normaliza.

• Muchas pacientes con síndrome de Rett

también presentan escoliosis. • Aunque las niñas se inicie el cuadro, a los 10 años muchas se
ven en una silla de ruedas.

• con atrofia muscular

• rigidez
 Síndrome de Rett
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• Para el trastorno autista asociado con otro trastorno del neurodesarrollo,

como el síndrome de Rett, el trastorno posterior se diagnostica como
asociado.

El síndrome de Rett es progresivo,

EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO. • Pacts que alcanzan la adolescencia y la edad adulta

permanecen con un funcionamiento cognitivo social.

equivalente al de su primer año de vida.

 Síndrome de Rett
TRATAMIENTO.

• El tratamiento es sintomático

• La fisioterapia es beneficiosa para la disfunción muscular,

y suele ser necesario un tratamiento anticonvulsivo para
controlar las crisis epilépticas.

• La terapia conductual, junto con la medicación, pueden ayudar

a controlar la conducta autolesiva, como en el trastorno
autista, y a regular la desorganización respiratoria.
 Trastorno desintegrativo de la infancia

El trastorno desintegrativo de la infancia, ahora incluido en el trastorno del espectro autista.

una importante regresión que afecta a diversas áreas

Se caracteriza por

tras al menos 2 años de desarrollo aparentemente normal.

También conocido como síndrome de Heller funcionamiento intelectual

social
psicosis desintegrativa
lenguaje
describió en 1908 como un deterioro, durante varios meses. Tardía >2

• En niños de 3 y 4 años de edad con funciones previamente normales.

 Trastorno desintegrativo de la infancia
Aunque se calcula que el trastorno desintegrativo de la infancia
tiene una frecuencia muy inferior a la que se le atribuía
EPIDEMIOLOGÍA.

Su prevalencia se ha calculado en torno a 1 caso por cada 100 000

niños.

La causa del trastorno desintegrativo de la infancia es

desconocida

ETIOLOGÍA. aunque se ha asociado con otros trastornos neurológicos

trastornos comiciales
esclerosis tuberosa

diversas enfermedades metabólicas.

 Trastorno desintegrativo de la infancia
• La causa del trastorno desintegrativo de la infancia es
ETIOLOGÍA. desconocida, aunque se ha asociado con otros trastornos
neurológicos, como trastornos comiciales, esclerosis
tuberosa y diversas enfermedades metabólicas.
DIAGNÓSTICO Y CUADRO CLÍNICO.
• El diagnóstico se realiza en función de los hallazgos, que se ajustan a la edad de comienzo
característica, el cuadro clínico y la evolución de la enfermedad.

• Para recibir ese diagnóstico, un niño debe mostrar pérdida de habilidades en dos de las siguientes áreas

• lenguaje • conducta social o adaptativa • habilidades motoras y juego

• control anal y vesical

• La epilepsia es la principal alteración neurológica asociada con el

trastorno.
 Trastorno desintegrativo de la infancia
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.
trastorno del lenguaje expresivo y receptivo
• El diagnóstico diferencial del antes
conocido trastorno desintegrativo discapacidad intelectual con problemas conductuales
de la infancia incluye
síndrome de Rett.

• trastorno desintegrativo de la infancia tienen menos

posibilidades de presentar alguna habilidad en el
lenguaje que los pacientes autistas con un mayor nivel de
funcionamiento
 Trastorno desintegrativo de la infancia
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO

• El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una evolución variable, y en la

mayoría de los casos se alcanza una situación estable, un deterioro progresivo en casos raros
y cierta mejoría en casos excepcionales, hasta el punto de recuperar la capacidad de hablar
empleando frases.

La mayoría de los pacientes queda con una discapacidad intelectual al

TRATAMIENTO. menos moderada.

• incluye los mismos elementos disponibles para el trastorno

autista.
 ARTICULO
PUBLICADO EN EL 2016 POR EL DR. GALVAN
Este estudio describe por primera vez los fenotipos GARCIA CARLOS SAUL
neuropsiquiátricos en niñas mexicanas con síndrome de Rett,
identificables mediante el método clínico y el uso de instrumentos MÉTODOS. Se realizó un estudio de cohorte
específicos para la evaluación estandarizada de la conducta en longitudinal, retrolectivo, del seguimiento de las
este grupo de pacientes. pacientes con síndrome de Rett en el Hospital de
Especialidades Pediátricas de Tuxtla, aplicando
OBJETIVO. Identificar los fenotipos clínicos en nuestro medio, en evaluaciones clínicas en las áreas de
las dimensiones conductual, afectiva, del neurodesarrollo y neuropsiquiatría infantil, neurología pediátrica,
psicomotricidad, en relación con las alteraciones genéticas genética, rehabilitación, imagenología clínica,
específicas, para delimitar las necesidades de atención y recursos
para las niñas mexicanas con este padecimiento. CONCLUSIONES: Este estudio muestra que la
caracterización clínica mediante mediciones
objetivas es un método de abordaje que permite
RESULTADOS. De las cuatro pacientes, la totalidad completo la evaluación
caracterizar la variación fenotípica en el síndrome
longitudinal y la evaluación clinimétrica a los 4-5 años de edad, se
obtuvieron tres variantes genéticas de alta prevalencia y una asociada a
de Rett, no solamente en las alteraciones físicas,
mayor gravedad, sin encontrar variantes raras en esta muestra, en la sino en las manifestaciones conductuales,
clinimetría aplicada se encontró un rango amplio de puntuaciones de emocionales y de riesgo que corresponden al
acuerdo con la severidad del padecimiento. abordaje de la neuropsiquiatría infantil.