TROMBOFILIA
Alumno: Carlos Zúñiga Reynoso
La trombofilia es un trastorno del sistema de coagulación
que puede ser adquirido, hereditario o una combinación
de un trastorno adquirido y un trastorno hereditario y
predispone al individuo a la formación de trombosis.
• Generalmente, los estados de hipercoagulabilidad
hereditarios se asocian a trombosis venosa más que
Descripción: arterial.
• La trombosis venosa se manifiesta principalmente
como trombosis venosa profunda ( TVP ) y embolia
pulmonar.
• Sistemas afectados: Cardiovascular, SNC, pulmonar,
reproductor, hematológico/linfático/inmunitario.
• Sinónimos: Síndrome de hipercoagulación.
La trombofilia se detecta en el 50% de los casos, tras un primer
episodio clínico de TEV.
En la mitad de los casos de TEV, puede identificarse una causa
adquirida clínicamente reconocible.
El factor V de LEIDEN es la trombofilia hereditaria más frecuente y es
heterocigoto hasta en 20% de los pacientes con una TEV.
Incidencia La mutación de protrombina 20210 es heterocigota hasta en 6% de
los pacientes con TEV.
TEV provocada ( cirugía – hospitalización) : Tasa anual de
recurrencia del 1 al 4%
TEV no provocado: tasa de recurrencia anual del 5 al 10%
Factor V de Leiden: 2% - 7 % de los
caucásicos ( raro en los asiáticos y en las
personas de color).
Prevalencia
Protrombina G20210A: 1%- 3% de los
caucásicos (raro en los asiáticos y en las
personas de color)
Factores de riesgo
Factores de riesgo Adquiridos
- Tabaquismo
-Gestación - Presencia de trombosis
-Inmovilización -Puerperio residuales
- Cirugía -Hormonas femeninas - Hiperhomocisteinemia
- Tumores malignos exógenas/anticonceptivos secundaria a deficiencia de
orales vitaminas ( B6, B12,ácido
fólico)
Factores de riesgo
Factores genéticos establecidos
-Factor V de Leiden
-Mutación de protrombina - Deficiencia de proteína S
G20210A - Deficiencia de antitrombina III
- Deficiencia de proteína C
Factores de riesgo
Factores Factores -Edad
genéticos raros indeterminados - Sexo
- Primer episodio
trombótico idiopático
- Obesidad
- Aumento del
Disfibrinogenemia factor VIII
- Hiperhomocisteinemia
Genética
• Las trombofilias genéticas más comunes
( factor V de Leiden, protrombina
20210A, deficiencia de proteínas C y S y
antitrombina III) son hereditarias de
forma autosómica dominante.
• Las mutaciones homocigóticas
generalmente tienen un riesgo superior
de TEV.
Etiología
Trombofilia hereditaria Trombofilia adquirida
Deficiencia de antitrombina Edad > 45 años
Obesidad
Deficiencia de proteína C Cáncer
Deficiencia de proteína S Insuficiencia cardiaca , respiratoria
Deficiencia del inhibidor de la vía del factor tisular Ventilación mecánica
Inmovilización prolongada
Resistencia a la proteína C activada y FV Leiden
Cirugía
Deficiencia de plasminógeno Embarazo y puerperio
Deficiencia del cofactor II de la Heparina Empleo de hormonas
Traumatismos en miembros pélvicos
Deficiencia del Factor XII
Ateroesclerosis
Hiperhomocisteinemia Dispositivos intravasculares
Mutación 20210 del gen de la protrombina Anticoagulante lúpico
Elevación de la glicoproteína rica en histidina Aumento de los factores VII, VIII, II, fibrinógeno y Factor de Von
Williebrand
FISIOPATOLOGÍA
La hipótesis de Rudolf Virchow para explicar la causa de la embolia pulmonar ha evolucionado para incluir la triada de
estasis sanguínea, lesión endotelial vascular y anomalías de los componentes sanguíneos circulantes.
Un desequilibrio entre las rutas hemostática y fibrinolítica que da lugar a la formación de trombos; esto puede ser el
resultado del exceso de una proteína antitrombótica.
Probablemente la TEV se deba a una interacción entre las tendencias genéticas, mensurables o no, y las causas
clínicamente evidentes.
Factor V de Leiden: resistencia de la proteína C activada.
Mutación de protombina G20210A : aumento de la síntesis de protrombina
Condiciones de salud asociadas
Edad
Cáncer Gestación
avanzada
Insuficiencia
Antecedentes
cardiaca Obesidad
de trombosis
congestiva
