Genética: Enfoque conceptual e

histórico
Objetivos:
- Comprender las leyes de herencia de Mendel.
- Explicar los principios de segregación y
distribución independiente.

Logro esperado:
- Describir el uso de recombinación genética.
Conceptos Básicos

 Gen  Genotipo
 Alelo  Fenotipo
 Locus /Loci  Genes independientes
 Homocigoto  Genes ligados
 Heterocigoto alelo dominante  Cromosoma
 Dominancia alelo recesivo  Cromosoma autosómico
 Codominancia (herencia autosómica)
 Cromosoma sexual (herencia
 Herencia intermedia Dominancia
intermedia
sexual)

Proyecto Genoma Humano

https://www.youtube.com/watch?v=2_drhof23dc
Árbol Genealógico:
Patrones de herencia

Carácter: hemofilia Cuadro de Punett: Proporciones genotípicas

♀ ♂
aa I II1 x II2
(P)
1 2 Gametos ♀
II1

½A ½A
II
AA Aa
(F1) Gametos ♂ ½a ¼ Aa ¼ Aa
1 2 3 4 5 II2 100% Aa
½a ¼ Aa ¼ Aa (F2)
Aa III

1 (F2)
 Los Postulados de Mendel

Publicado en el año 1865 y

el 1866, fue ignorado por
largo tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.

Condiciones de la elección de Pisum sativum como organismo modelo

• Corto tiempo de generación.

• elevado índice de descendencia.
• diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.).
• poseer caracteres diferenciales constantes, características típicas de las
plantas experimentales.
• Bajo costo.
 Condiciones para los experimentos de Mendel

Siete caracteres que observó G. Mendel en sus experimentos con diferentes variedades de Pisum sativum

semillas Flor Vaina Tallo

forma Color del Color forma color Inserción de la flor Longitud

cotiledón

lisa amarillo blanca lisa amarillo axilar Largo

rugosa verde rugosa verde apical corto

violeta
 Condiciones para los experimentos de Mendel

Pisum sativum es autógama Experimento control para obtener

(autofecunda) líneas puras
emasculó las floras (saco las anteras) y las P ó
embolsó, para cruzar solo las variedades
deseadas. AA Aa

autofecundación

Estigma Estigma
F1
AA ¾A_ ¼aa
Anteras

autofecundación

F2

AA líneas puras
 Condiciones para los experimentos de Mendel

realizó cruzamientos recíprocos retrocruzamientos

alternaba los fenotipos de Por retrocruzamientos recíprocos

las plantas parentales

♀ F1 x ♂ P2 y ♀ P2 x ♂ F1
♀ P1 x ♂ P2

♀ F1 x ♂ P1 y ♀ P1 x ♂ F1

♀ P2 x ♂ P1
  Primer Postulado: Uniformidad (F1)
Si se cruzan dos líneas puras que difieren en un carácter, la
primera generación filial es uniforme y está formada por
individuos idénticos que presentan solo uno de los caracteres
alternativos paternos.

Carácter: color del cotiledón

amarillo verde
♀ ♂
P (2n)
padres (líneas puras) Gametos ♀
Posibilidades de F1
genotipo homocigota AA X aa
hibridación en A
F1

gametos A A A a a a (n)
Gametos ♂ F1 a Aa
100%
amarrillos
F1 (2n)
genotipo heterocigota Aa
fenotipo 100% amarillo
  Segundo Postulado: Segregación independiente de caracteres

Establece que durante la formación de los gametos cada alelo

de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial.

Carácter: color del cotiledón

amarillo amarillo

F1 (2n)
(Padres)
Posibilidades de Gametos ♀ F2
genotipo heterocigota Aa X Aa hibridación en ½A ½a
F2
gametos A a A a (n)
½A ¼ AA ¼ Aa
Gametos F2
½a ¼ Aa ¼ aa
75% amarillo
25% verde
F2 (2n)
(Hijos)
AA Aa Aa aa
3 :
Proporción fenotíca amarillo 1
verde
  Tercer Postulado: distribución independiente o libre combinación
de los caracteres hereditarios.
Si se consideran dos caracteres simultáneamente, las segregaciones de los factores
genéticos no interfieren entre sí; es decir, los factores que determinan un carácter se
heredan independientemente de los que determinan el otro. Esto se cumple en genes no
ligados (diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo
cromosoma

Caracteres: color y forma del cotiledón F1 AaLl X

AaLl
AL Al aL al
Amarillo/liso Verde/rugoso

P AL
(2n) AALL AALl AaLL AaLl
(Padres)

genotipo homocigota AALL X aall

Al
AALl AAll AaLl Aall

gametos AL al (n)
aL
AaLL AaLl aaLl aaLl

al
F1 (2n) AaLl Aall aaLl aall
(Hijos)
AaLl
genotipo heterocigota F2
9/16A_L_ 3/16 A_ll 3/16 aaLl 1/16 aall
Teoría Cromosómica de la Herencia y su
relación con Mendel

 Sutton y Bovery (1902):

- Factores heredables en cromosomas.
- Genes: Con función específica.
- Cromosomas homólogos.
- Autosomas diferente Autosomas.

 Morgan (1902), Bridges (1906):

- Disposición lineal.
- Entrecruzamiento cromátides homólogas:
RECOMBINACIÓN
 Variabilidad Genética
Cambio evolutivo
Recombinación Genética
Mutación: Cambios ADN Flujo Génico: Traslado de genes
Una cadena de ADN
normal
C

Procesos que alteran:

A

T Selección Natural, Deriva Génica.

Cambio de una base
C

A
Gracias!
 ADN:
Relaciones Alélicas y No Alélicas
 Relaciones Alélicas: Relaciones No Alélicas:

- Entre un par de alelos que se encuentran en - Entre genes en diferente locus o

el mismo locus. en diferentes loci o en diferente
cromosoma.
- Llamadas también Interacciones Intralocus.
- Llamadas también Interacciones Interloci o
Epistáticas.
 Relaciones alélicas
Alelos dominantes y recesivos
Cuando un alelo (dominante) se expresa sobre otro alelo ( recesivo) en el fenotipo

Carácter: color del cotiledón

amarillo verde
♀ ♂
padres (líneas puras)
P fenotipos
genotipo homocigota AA X aa

100%
F1 fenotipo
amarillo

genotipo heterocigota Aa
 Relaciones alélicas
Herencia Intermedia o Dominancia incompleta
Cuando el alelo dominante se expresa con mayor fuerza sobre el alelo recesivo
en el fenotipo, pero no puede suprimir completamente al alelo recesivo en el
estado heterocigota, produciendo un nuevo fenotipo que se parece más a la
expresión del genotipo homocigota dominante.

Carácter: color de flor

rojo

blanco

padres (líneas puras) fenotipos

genotipo homocigota RR X rr

100%
F1 fenotipo
rosados
genotipo heterocigota Rr

F2

RR Rr Rr rr

25% 50% 25%

 Relaciones alélicas
Alelos Múltiples y Codominantes
Se llaman Alelos Múltiples, cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para especificar
algún rasgo.
Antígeno A Antígenos A y B
Antígeno B Sin Antígeno

Tipo sanguíneo A Tipo sanguíneo B Tipo sanguíneo AB Tipo sanguíneo O

La Codominancia se da cuando en individuos con genotipo heterocigota ambos alelos se manifiestan,

generando un nuevo fenotipo en dichos individuos .

Carácter: grupo sanguíneos genotipo fenotipo

Grupo A homocigoto Grupo B homocigoto
IA IA = AA
padres
(líneas puras) IA I A X IBIB Grupo sanguíneo A
IA i = AO

IB IB = BB
Grupo sanguíneo B
gametos IA IB IB i = BO
IA IB = AB Grupo sanguíneo AB
F1 IA IB Alelos Codominantes
i i = OO Grupo sanguíneo O
100% AB Genotipo heterocigota
 Relaciones alélicas
Alelos letales
Un gen letal es aquel que produce la muerte antes que el individuo alcance la edad reproductora

Letales recesivos
Letales dominantes: esclerosis tuberosa
fenotipo normal normal
EE = Esclerosis tuberosa † muere
Ee = Esclerosis † muere genotipo heterocigota Ll X Ll
tuberosa ee =
Esclerosis tuberosa
Letales recesivos: enfermedad de Tay-Sachs
gametos L l L l
TT = normal
Tt = F1
normal LL Ll Ll ll
tt = 25% 50% 25%
enfermo de sanos portadores letal
Tay-Sachs
† muere
AA = Acondroplasia letal † muere Gametos ♀
Aadominantes
Genes = Acondroplasia
con efecto letal recesivo: ½L ½l
enanismo Acondroplásico
aa = normal
½L ¼ LL ¼ Ll
Gametos ♂ I
½l ¼ Ll ¼ ll †
 Relaciones alélicas
Herencia ligada al sexo
Se refiere a la trasmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran
en el sector heterólogo del cromosoma X heredado del padre.

La especie humana posee 46 cromosomas. X

daltonismo
Sector heterólogo
22 cromosomas son del cromosoma X
Thomas H. Morgan somáticos o autosomas
que heredan caracteres
no sexuales.
Sector homólogo

2 cromosomas sexuales
heterocromosomas o
genosomas.
Y
ictiosis Sector heterólogo
del cromosoma Y

Constituyen un par de homólogos:

XX en la mujer y XY en el hombre. Sector homólogo
 Relaciones alélicas
Herencia ligada al sexo
No es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.

Carácter: daltonismo (ligado a X)

1. ♀ normal (XN XN) y ♂ normal (XN Y) 2. ♀ normal (XN XN) y ♂ daltónico (Xd Y) 3. ♀ portadora (XN Xd) y ♂ normal (XN Y)
♀
♂ ♀
♂ ♂
XN XN XN XN ♀ Xd XN

XN XN XN XN XN Xd Xd XN Xd XN XN XN Xd XN XN
Y XN Y XN Y Y XN Y XN Y Y Xd Y XN Y

ninguno hijo será hijas portadoras y 50% de hijas portadores

daltónico o portador hijos serán
los normales y 50% de hijos daltónicos

4. ♀ portadora (XN Xd) y ♂ daltónico (Xd Y) 5. ♀ daltónica (Xd Xd) y ♂ normal (XN Y) 6. ♀ daltónica (Xd Xd) y ♂ daltónico (Xd Y)
♂ ♂ ♀
♂
♀ XN Xd ♀ Xd Xd Xd Xd

Xd Xd XN Xd X d XN XN Xd XN Xd Xd Xd Xd Xd Xd
Y XN Y Xd Y Y Xd Y Xd Y Y Xd Y Xd Y
50% de hijas portadoras, hijas portadoras y Todos los hijos
50% de hijas daltónicas, los hijos serán daltónicos serán daltónicos
50% de hijos daltónicos y
50% de hijos normales
 Relaciones no alélicas
Relaciones no alélicas o Epistáticas
loci
Son aquellas que se dan entre genes que se encuentran en
locus
diferente locus, o que están involucrados con otros loci que
inclusive se pueden encontrar en diferente cromosomas.
Cromosomas
homólogos

La Epistasis
(interacción). Cuando un gen eclipsa la manifestación de otro gen
que no es alelo.

B
C c • Gen epistático es el que se
manifiesta.

• Gen hipostático, es el gen no alélico

que se inhibe.
 Relaciones no alélicas

Cruce de un Dihíbrido con dominancia Cruce de un Dihíbrido con epistasis recesiva

completa, sin interacción epistática
Caracteres: color y forma del cotiledón Caracteres: color de pelo
F1 AaLl X AaLl F1 AaLl X AaLl
♀ ♂ ♀ ♂
AL Al aL al BC Bc bC bc

AL BC
AALL AALl AaLL AaLl BBCC BBCc BbCC BbCc

Al Bc
AALl AAll AaLl Aall BBCc BBcc BbCc Bbcc

aL bC
AaLL AaLl aaLl aaLl BbCC BbCc bbCc bbCc

al bc
AaLl Aall aaLl aall BbCc Bbcc bbCc bbcc

Frecuencia Frecuencia
9/16 3/16 3/16 1/16 9/16 3/16 4/16
F2 fenotípica F2 fenotípica
9/16A_L_ 3/16 A_ll 3/16 aaLl 1/16 aall 9/16B_C_ 3/16 bbCc 4/16 B_cc
Frecuencia Frecuencia

genotípica genotípica
 Relaciones no alélicas
La Epistasis
Modifica las relaciones de dominancia, codominancia, etc. O también puede
modificar las proporciones mendelianas (9:3:3:1) para dos pares de genes
alélicos independientes, ubicados en diferentes cromosomas

Genotipos A_B_ A_bb aaB_ aabb

Genes independientes 9 3 3 1

Epistasis dominante 12 3 1

Epistasis recesiva 9 3 4

Genes duplicados con

9 6 1
efecto acumulativo
Genes dominantes
15 1
duplicados
Genes recesivos
9 7
duplicados
Interacción entre
13 3
dominantes recesivos
 Relaciones no alélicas
Pleiotropía
(griego pleios = más; trope = girar)

Interacción entre genes no alélicos, esta se da cuando la

acción de un gen genera la aparición de varios fenotipos
diferentes.

Un gen influencia varias características

Gen X melanina

melanina tirosina dopamina dopamina

Rasgo 1 Rasgo 3 tiroxina

tiroxina

Rasgo 2
 Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refiere a la expresión fenotípica variable de ciertos genes.

Penetrancia Expresividad
Porcentaje de individuos, con un genotipo Es el grado o intensidad con el que se expresa un
determinado que muestran el fenotipo esperado. Se genotipo determinado en un individuo. Se describe a
describe a nivel de población nivel de individuo

Penetrancia del 100%

10 grados de expresividad del SP del

Penetrancia del 60% alelo
carácter piel manchada en perros “beagles”
 Genes y Medio Ambiente
Genotipo: información genética que posee un organismos en particular, en forma de ADN
Fenotipo: Expresión del genotipo en función de un determinado ambiente

Fenotipo = Genes + Ambiente + interacción

Factores Genéticos Factores Ambientales

(Expresión de una Luz, temperatura, pH,
parte de los genes) etc. (sustancias modifican
actividad y morfología de
la célula)
 Genes y Medio Ambiente

Diferencia ambiental

Iluminación uniforme

nutrición uniforme nutrición deficiente

 Genes y Medio Ambiente
Plasticidad Fenotípica
Cambios del fenotipo en respuesta a variables en el medio ambiente

Castas de abejas

Reyna

Zángano

Obrera
 Genes y Medio Ambiente

Regulación Genómica y Epigenética

 De una misma secuencia de ADN se obtienen diferentes manifestaciones.

EPIGENÉTICA: Cambios por

«Expresión de genes»

No es Mutación, No cambio en la base ni en secuencia de genes.

Heredables y Reversibles

Otros genes

Genotipo Fenotipo Ambiente Somos gemelos y tenemos el mismo

genotipo, pero nuestro fenotipo ya
no es exactamente igual.
Próxima
clase:

Sugerencia: leer capítulos 9 (inglés) / 14 y 15 (español).

Práctica Calificada No.2

¡ Feliz estudio!