SINDROME X FRAGIL
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
MAIRA YULIETH CARDOZO ALVARADO
AUXILIAR DE ENFERMERIA
SEGUNDO SEMESTRE
JOHANA ACEVEDO
¿QUE ES?
• El síndrome X frágil (SXF) presenta un fenotipo clínico variable. En varones, la enfermedad debuta
durante la niñez, con hitos del desarrollo retrasados. La enfermedad es causada por un gen específico.
Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en
este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X
frágil.
SIGNOS Y SINTOMAS
• La gravedad del déficit intelectual es variable, y puede incluir problemas con la memoria de trabajo y
la memoria a corto plazo, la función ejecutiva, el lenguaje, las habilidades visuoespaciales o las
numéricas. Las anomalías de la conducta pueden ser leves (como ansiedad o humor inestable) o graves
(como comportamiento agresivo o autismo). El comportamiento similar al autismo puede incluir aleteo
de manos, escaso contacto visual, morderse las manos, evitación de la mirada, fobia social y defensa
táctil. En mujeres, los trastornos intelectuales y de comportamiento suelen ser leves y normalmente
consisten en timidez, ansiedad social y problemas de aprendizaje leves con un CI normal, si bien el
25% de ellas presenta un CI inferior a 70. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad
(TDAH) está presente en cerca del 89% en varones y del 30% en mujeres, y es muy habitual la
desinhibición conductual. También se pueden observar otitis recurrentes (60%) y convulsiones (20%).
Los rasgos físicos son sutiles y pueden incluir rostro estrecho y alargado, frente y pabellones
auriculares grandes y de baja implantación, hiperlaxitud articular en los dedos, pies planos, y
macroorquidia en varones postpuberales.
AYUDAS DIAGNOSTICAS
• Los profesionales de la salud suelen usar muestras de sangre para diagnosticar el X frágil. El profesional de la
salud tomará una muestra de sangre y la enviará a un laboratorio, donde se determinará cómo es el gen FMR1.
• Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen FMR1 podrían
transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal permite a los profesionales de la salud
detectar el gen con mutación en el feto. Esta información importante ayuda a las familias y a los profesionales de
la salud a estar preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.
• Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para
descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
• Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de células de la placenta, que
luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
• La edad promedio de diagnóstico es de 36 meses en los niños y 42 meses en las niñas.
TRATAMIENTO
• No existe un tratamiento único para el síndrome del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los
síntomas de la enfermedad. Las personas con X frágil que reciben la educación, los servicios terapéuticos y los
medicamente adecuados tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y habilidades. Incluso
aquellos con una discapacidad intelectual o del desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades de
autoayuda.
• La intervención temprana es importante. Dado que el cerebro de un niño pequeño aún se está formando, una
intervención temprana brinda a los niños el mejor comienzo posible y la mayor probabilidad de desarrollar un
rango completo de habilidades. Cuanto antes el niño con síndrome del X frágil reciba tratamiento, más
oportunidades de aprendizaje tendrá.
CUIDADOS DE ENFERMERIA
• Control de signos vitales.
• Canalización de venas.
• Vasodilatadores según requiera.
• Reposos en cama: ambiente confortable y reducción de intervenciones frecuentes en el niño.
• Vigilar patrón respiratorio.
• Realizar curación de la herida quirúrgica con técnica aséptica una vez este indicado.
•
POSIBLES COMPLICACIONES A LOS
CUIDADOS DE ENFERMERÍA.
• Arritmias.
• Hipertensión arterial.
• Complicaciones infecciosas.
