Síndrome de REYE
“Entidad clínica y patológica que corresponde con un síndrome que
cursa con encefalopatía y degeneración grasa hepática”
• 1963, Reye y Cols
• Es una enfermedad rara que puede afectar la sangre, el hígado y el
cerebro de una persona que tuvo una infección viral recientemente.
• Afecta principalmente a los niños < 18 años
Fisiopatología del síndrome de Reye de
etiología metabólica
1. Defectos de la B-oxidación mitocondrial de ácidos grasis libres y de la
cetogénesis
2. Defectos de gluconeogénesis a partir del piruvato
3. Acidemias orgánicas
4. Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial
5. El ácido acetilsalicílico (aspirina) se metaboliza como salicilil-CoA a
través de la B-oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena media
y corta, y el ácido valrpoico lo hace como alproil-CoA por la misma vía.
6. Virus herpes y el virus Influenzae (A y B) en su replicación intracelular
Fisiopatología
• Trastorno metabólico hereditario del transporte de
ácidos grasos y la oxidación mitocondrial. En un 80%
• En un 20%
• Defectos de la gluconeogénesos hepática
• Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial (complejo
I y II)
- Síntesis de cetonas (3-OH-butirato y acetoacetato) a partir de los ácidos
grasos libres trasnportados a la mitocondria para la B-Oxidación
producir Acetil-CoA: en
- Activa piruvatocarboxilasa (gluconeogénesis [piruvato, lactato y alanina])
- Sustrato de la N-acetilglutamato (ciclo de la urea, trasnforma el metabolito tóxico)
- Sustrato para síntesis hepática de cuerpos cetónicos en cetogénesis
Estadio Clínica Laboratorio EEG
I Vómitos
Letargia, somnolencia
Disfunción hepática Tipo 1 Ritmo lento (predominio ondas teta,
mas raramente ondas Delta)
II Desorientación, delirio, agitación
Hiperventilación
Evidente disfunción hepática Tipo 2 Disritmia lenta (predominio ondas
Delta, algunas Teta)
Hiperreflexia
Respuesta adecuada a estímulos dolorosos
III Abotargamiento
Hiperventilación
Test de función hepática
alterados
Tipo 3 Monorítmo, desorganizado poliritmo
con ondas Delta
Rigidez de descerebración
Reflejos pupilares y óculovestibulares
conservados
IV Coma profundo
Rigidez de descerebración
Mínima disfunción hepática Tipo 3 p 4 Isoeléctrico
Pérdida de reflejos óculo-cefálicos
Pupilas fijas
V Convulsiones
Pérdida de reflejos osteotendinosos
La función hepática puede ser
normal
Tipo 4 Isoeléctrico
Fase de apnea
Flacidez
Laboratorios
• Plasma o suero: Glucemia, amonio, lactato, transaminasas, creatin-cinasa,
úrico, urea, ph-gases
• Orina: cuerpos cetónicos, aminoácidos, ácidos orgánicos y acilglicinas
• LCR: NO efectuar punción lumbar hasta no saber niveles de amonio en
plasma
• EEG / ECG: descartar miocardopatías, trastornos del ritmo, déficit de ciclo de
carnitina y B-oxidación
• Rx torax descartar miocardiopatías
• Fondo de ojo: descartar retinopatía
• Biopcia hepática
Recomendaciones para el tratamiento
1. Tratamiento del edema cerebral
1. Monitoreo pCO2 y presión intracraneal
2. Manitol
3. Restricción de líquidos
2. Tratamiento de hiperamonemia
1. Restricción de proteínas las primeras 48 hrs
2. Activar las NAGS
3. 3 derivar el exceso de amonio (hemodiálisis)
3. Aporte de energía
4. Terapia de cofactores
5. Tratamiento con L-Carnitina
ENFERMEDAD CELIACA
La enfermedad celíaca (EC) consiste en una intolerancia a las proteínas del gluten (gliadinas, secalinas,
hordeínas y, posiblemente, aveninas) que cursa con una atrofia severa de la mucosa del intestino del gado
superior.
La ausencia de lactancia materna, la ingestión de dosis elevadas de gluten, así como la introducción
temprana de estos cereales en la dieta de personas susceptibles, son factores de riesgo para su desarrollo.
Los síntomas intestinales y el retraso del crecimiento son frecuentes en aquellos niños diagnosticados dentro de los
primeros años de vida.
La malignización es la complicación potencial más grave y viene determinada por la presencia mantenida de gluten
en la dieta, incluso en pequeñas cantidades.
Por tanto, una dieta estricta sin gluten constituye la piedra angular del tratamiento de la EC y debe ser recomendada
durante toda la vida, tanto a los enfermos sintomáticos como a los asintomáticos.
PATOGENIA
La mayoría de los modelos descritos sobre la patogenia de la EC la consideran una enfermedad inmunológica en la
que concurren factores genéticos y ambientales.
Se ha encontrado una fuerte asociación entre los genes que codifican para moléculas HLA de clase II y la EC,
concretamente con los haplotipos HLA-DR17 (DR3) y HLA-DR11 (DR5/DR7). Dicha asociación está relacionada
con la molécula DQ2.
Dichos alelos están presentes en el 95% de los enfermos celíacos, comparado con el 20% en grupos control.
El suero de los pacientes celíacos pueden detectarse anticuerpos contra gliadina (AAG). Se ha demostrado que la
producción de AAG de tipo IgA e IgG está aumentada, tanto en las secreciones intestinales como en el suero de
pacientes celíacos.
Aunque no se conoce el mecanismo molecular preciso por el cual se produce la EC, la identificación de la
Transglutaminasa como el autoantígeno frente al cual se dirigen principalmente los anticuerpos tisulares ha
permitido conocer nuevos datos que explican algunos de los sucesos que acontecen en la enfermedad.
La Transglutaminasa interviene en el ensamblaje de la matriz extracelular y en los mecanismos de reparación
tisular, actuando las gliadinas del trigo como sustrato de estas reacciones.
TGt actúa de forma específica sobre los péptidos de las gliadinas, produciendo residuos cargados negativamente por
desamidación de una glutamina a glutámico. produce complejos entre el autoantígeno (TGt) y la gliadina que actúa
como transportadora, generándose epítopos nuevos.
El estímulo de estas células T CD4+ (cooperadoras), específicas para gliadina, por el complejo TGtgliadina actúa
sobre las células B para la producción de anticuerpos frente a TGt y frente a gliadina. Este modelo explica por qué la
mayoría de los pacientes celíacos son portadores de HLA-DQ2 (95%)
CLÍNICA
La sintomatología clásica incluye diarrea malabsortiva, vómitos, cambios de carácter, falta de apetito,
estacionamiento de la curva de peso y retraso del crecimiento. El abdomen prominente y las nalgas aplanadas
completan el aspecto característico de estos enfermos y permite sospechar el diagnóstico con facilidad.
Cuando la enfermedad evoluciona sin tratamiento, pueden aparecer formas graves (crisis celíaca). con presencia de
hemorragias cutáneas o digestivas (por defecto de síntesis de vitamina K y otros factores K dependientes a nivel
intestinal), tetania hipocalcemia y edemas por hipoalbuminemia.
• Formas no clásicas
A veces, su presentación en niños mayores es en forma de estreñimiento, asociado o no a dolor abdominal de tipo cólico, de distensión
abdominal o aparición brusca de edemas, generalmente coincidiendo con algún factor precipitante (infección, cirugía, etc.).
Otra forma aislada de presentación es una anemia ferropénica, debida a la malabsorción de hierro y folatos en el yeyuno. En celíacos
no tratados se ha descrito hipoplasia del esmalte dentario.
• Formas silentes
La enfermedad puede cursar durante varios años de modo asintomático, como se ha comprobado en familiares de primer grado de
evolución deberán presentar atrofia de vellosidades en pacientes celíacos.
• Formas lantentes
El término enfermedad celíaca latente debe reservarse para aquellos individuos que, consumiendo gluten, con o sin síntomas, tienen
una biopsia yeyunal normal o sólo con aumento de linfocitos intraepiteliales. En su evolución deberán presentar atrofia de vellosidades
intestinales, con normalización anatómica tras la retirada del gluten de la dieta y reaparición de la lesión al reintroducirlo.
• Enfermedades asociadas
Suelen preceder a la enfermedad celíaca, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso después del diagnóstico. Los
pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo ya que su asociación se produce con una frecuencia superior a la
esperada.
MARCADORES SERICOS
• Anticuerpos antigliadina (AAG)
• Anticuerpos antiendomisio (AAE)
DIAGNOSTICO
• Marcadores serológicos
• Estudio genético
• Biopsia duodeno-yeyunal
TRATAMIENTO
• Supresión de productos con gluten
• Sin Tto farmacologico
COMPOSICION Y ETIQUETADO
COMPLICACIONES
• Enfermedades neoplasicas del TD
• Linfoma de celulas T
• Enfermedades del metabolismo oseo
APENDICITIS
CRISTO REY RAYA CRUZ
• Causa frecuente de dolor abdominal.
• Corresponde a la causa mas común de
intervención quirúrgica.
• Aumento en morbi-mortalidad en su fallo
diagnostico.
• Incidencia de entre 1 a 2 por cada 10mil
niños al año en menores de 4 años
ETIOLOGIA
• Multifactorial.
• Isquemia + Invasión bacteriana.
1. Fecalito.
2. Hiperplasia folicular.
3. Cuerpo extraño
4. Parasito.
ULCERACION FOCAL + INFLITRADO
NEUTROFILICO MUCOSO
CON O SIN ABSCESOS DE LAS CRIPTAS
APENDICITIS
APENDICITIS SUPURATIVA
• APENDICITIS GANGRENOSA
CUADRO CLINICO
• Dolor periumbilical o epigastrio irradiado a fosa iliaca derecha.
• Nauseas.
• Anorexia.
• Vómitos.
• Vómitos.
• Fiebre.
• Dolor abdominal.
• Anorexia.
• Diarrea.
• Sakellaris y col. encontraron que en niños menores de 5 años
un 33% consultaba tardíamente y un 66% habían sido
tratados con antibióticos o antipiréticos previamente
En los menores de 3 años el porcentaje de apendicitis
perforadas fue de un 100%, bajando a un 52% a los 5
años
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MAYOR SENSIBILIDAD MENOS FRECUENTES MAYO ESPECIFICIDAD
NAUSEAS DIARREA SENSIBILIDAD Y RESITENCIA
MUSCULAR A LA PALPACION EN CID
ANOREXIA SINTOMAS URINARIOS SIGNO DE PSOAS
VOMITOS ESTOS SINTOMAS NO SIGNO DEL OBTURADOR
DESCARTAN LA
DOLOR EN CID APENDICITIS
SIGNO DE ROVSING
SIGNO DEL REBOTE
El diagnóstico se realiza en base a la historia y el examen físico, sin embargo
DIGANOSTIC debido a que más del 44% de los pacientes se presenta con síntomas y signos
atípicos es conveniente solicitar exámenes de laboratorio para apoyar el
O diagnóstico
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LABORATORIOS
• La leucocitosis entre 14,000 y 15,000 cel/mm3 reduce la sensibilidad
a un promedio de 41 a 68%.
• Se piensa que niños menores de 10 años, tienen cifras promedio
mayores o iguales a 15,000 cel/mm3.
• En mayores de 10 años de 13,000 cel/ mm3 , con una sensibilidad
promedio de 18% y si los síntomas han estado presentes por lo menos
durante 24 horas, aumenta la sensibilidad a 90% cuando tiene
promedio de 48 horas
• Neutrofilia tiene mayor sensibilidad 95% vs 18%.
• Buen parámetro para apendicitis pero no discrimina si existe
perforación o no.
Proteína c reactiva han dado promedio de 43 a 92% de sensibilidad y 33
a 95% de especificidad en niños con dolor abdominal agudo.
La formula blanca es mas especifica que proteína c reactiva.
• Realizar radiografía.
IMAGENEOLOGIA
• ULTRASONIDO
TOMOGRAFIA COMPUTADA
• El sistema Mantrel se muestra a continuación, así a
mayor puntuación mayor probabilidad de diagnóstico
apendicular afectado.
TRATAMIENTO
• El tratamiento de elección
consiste en la apendicectomía
que se puede realizar en forma
abierta o por vía laparoscópica.
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