MUTACIONES
JUAN G MENDEZ CASTELLANOS
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA
SEDE BUCARAMANGA
GENETICA
FEBRERO 2021
ZOOTECNIA
QUE ES MUTACION
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN.
Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular
la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.
Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la
descendencia, las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.
TIPOS DE MUTACION
SEGUN LAS CELULAS AFECTADAS
GERMINALES SOMATICAS
- Afectan los gametos -las que sufren las células somáticas
- se transmitirán a la descendencia -afectan al individuo pudiendo causar
y sobre ellas actuaran de forma enfermedades graves
natural -No son heredables
-no tienen un papel importante en la
evolución
SEGUN LA EXTENCION DEL MATERIAL GENETICO
AFECTADO
GENICAS PROVOCAN CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS DE UN
GEN DETERMINADO.
CROMOSOMICAS AFECTAN A LA DISPOSICION DE LOS GENES DEL CROMOSOMA
ALTERAN AUMENTANDO O DISMINUYENDO EL NUMERO DE
GENOMICAS
CROMOSOMAS TIPICOS DE LA ESPECIE
ORIGEN DE LAS MUTACIONES
LA MAYOR PARTE SE PRODUCEN DE FORMA ESPONTANEA ( ERRORES EN LA RECOPILACION O EN LA MEIOSIS O
CAMBIOS QUIMICOS ESPONTANEOS EN EL ADN
OTRAS SE PRODUCEN POR AGENTES FISICOS O QUIMICOS DEL MEDIO QUE AFECTAN A LA ESTRUCTURA DEL ADN,
SON LAS MUTACIONES INDUCIDAS.
MUTACIONES GENICAS
SON LAS QUE ALTERAN LA SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS DE UN SOLO GEN POR LO QUE SE DENOMINAN
PUNTUALES
PUEDEN SER DE DOS TIPOS
SUSTITUCIONES DE BASES
SUSTITUCIONES POR CORREGIMIENTO DE LA PAUTA
DE LECTURA
SUSTITUCIONES DE BASES
PUEDEN SER
TRANSICIONES se cambia un base de purica por otra purica o una pirimidinica por otra pirimidinica
TRANSVERSIONES si la sustitucion es de una base purica por otra pirimidinica o viceversa
• afectan un solo nucleotido
• como el codigo genetico es degenerado es posible que el nuevo triplete codifique el mismo aa ( mutacion silenciosa).
• si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave es grave si es uno de los del centro activo de la enzima
• si ocurre en el codon de terminacion se produce una proteina mas larga.
• si crea un codon de terminacion antes del lugar que corresponde crea una proteina mas corta.
MUTACIONES POR CORREGIMIENTO DE LA
PAUTA DE LECTURA
PUEDEN SER
INSERCIONES SE AÑADE UN NUCLEOTIDO
DELECCIONES SE PIERDE UN NUCLEOTIDO
• APARTIR DEL PUNTO DE LA INSERCION O DELECCION VARIAN TODOS LOS TRIPLETES
• ELLO CONDUCE UNA PROTEINA DIFERENTE
EJEMPLO
SIN MUTACION
ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala val cys arg thr
MUTACIONES POR CORREGIMIENTO DE LA
PAUTA DE LECTURA
ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
TRANSICION
ARNm: CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala ala cys arg thr
ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
transversion ARNm: CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
PROT: leu pro ala gly cys arg thr
MUTACIONES POR CORREGIMIENTO DE LA
PAUTA DE LECTURA
ADN: GAT GGT CGT TCA ACG TCT TGT
INSERCION
ARNm: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
PROT: leu pro ala ser leu gln asn
ADN: GAT GGT CGT CAG AC TCT TGT
ADN GAT GGC CGT CAG ACT CTT GT
DELECION ARNm: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
PROT: leu pro ala val PARADA
MUTACIONES GENOMICAS
• son variaciones en el numero normal de cromosomas de una especie
• se producen por una segregacion anomala de los cromosomas o las cromatidas durante la meiosis
pueden ser
• euploideas:
se altera el numero de dotaciones cromosomicas
• aneuploidias :
aparece un cromosoma de mas o de Menos
ANEUPLOIDIAS, TRISOMIAS.
SINDROME DE DOWN
• El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales ,caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental
y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
• No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,
aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35
años.
• Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la
de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de
corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más.
ANEUPLOIDIAS, TRISOMIAS.
SINDROME EDWADRS. TRISOMIOA DEL 18
Es causado por la presencia de un cromosoma número 18 adicional que lleva a que se presenten
múltiples anomalías, muchas de las cuales hacen que sea difícil que el niño sobreviva más allá de unos
cuantos meses.
Síntomas
El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
Niño con bajo peso al nacer
Retardo mental
Orejas de implantación baja
Mandíbula pequeña (micrognatia)
Puños bien cerrados
Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Diástasis del recto
Criptorquidia
Piernas cruzadas (posición preferida)
Enfermedad cardíaca congénita
MUTACIONES CROMOSOMICAS
o Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas.
o Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número.
o A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar repetido
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSOMICAS
o DEFICIENCIAS O DELECIONES:
pérdida de un segmento cromosómico y por tanto de los genes en él contenidos.
o DUPLICACIONES O REPETICIONES:
Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro
o TRANSLOCACIONES:
es el cambio de localización de un segmento cromosómico. La translocación puede ser recíproca, con
intercambio entre 2 cromosomas no homólogos o no recíproca o de transposición, cuando no se
produce intercambio.
o INVERSIONES:
son segmentos cromosómicos que han girado 180 grados con lo que su secuencia génica queda
invertida con respecto al resto del cromosoma.o
MUTACIONES CROMOSOMICAS
LAS TRANSLOCACIONES E INVERSIONES AFECTAN
POCO AL PORTADOR
LAS DELECIONES Y DUPLICACIONES, AUNQUE AFECTEN A UN
SOLO CROMOSOMA DE LA PAREJA DE LOS HOMOLOGOS,
PUEDEN TENER CONSECUENCIAS GRAVES.
LAS MUTACIONES CROMOSOMICAS, ADEMAS PUEDEN DIFICULTAR EL
PROCESO DE MEIOSIS EN EL PORTADOR, YA QUE ENTORPECE EL
EMPAREJAMIENTO CORRECTO DE LOS CROMOSOMAS HOMOLOGOS
EL GAMETO RESULTANTE PUEDE TRANSMITIR CROMOSOMAS
DEFECTUOSOS, POR LO QUE PRODUCIRIA UNA DESENDENCIA
INVIABLE O CON MUTACIIONES
¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!
