ALZHEIMER

Definición
 La enfermedad de Alzheimer (EA) es un proceso
neurodegenerativo de causa incierta y patogenia parcialmente
conocida que afecta preferentemente a sujetos mayores de 65 años
de edad.
 Dos fuentes importantes de información

• El análisis temporal y espacial de los dos

tipos de lesiones que invaden
progresivamente la corteza cerebral
• El descubrimiento de mutaciones genéticas
responsables de las formas familiares
autosómicas dominantes.
• Neuropatológicamente se caracteriza por depósitos de
β-amiloide extracelulares y ovillos neurofibrilares,
compuestos por proteína tau (τ) hiperfosforilada,
intracelulares.
• Hasta hace bien poco había un doble concepto de EA,
en función de que se tratara desde un punto de vista
clínico o anatomopatológico.

• Los enormes avances que se han producido en los

últimos años en el conocimiento de esta enfermedad y
específicamente la descripción de sus biomarcadores,
han unificado este binomio en una sola entidad clínico-
biológica.

• La gran novedad clínica es que no siempre cursa con

demencia.
• En una pequeña proporción, menos del 5% de
todos los pacientes, se transmite de forma
autosómica dominante (AD).

• En estos casos, suele comenzar

antes de los 65 años de edad, en
muchas ocasiones en la década de
los 50 e incluso antes.
 En el gen de la presenilina-1 Amiloide (APP) en el
(PSEN1) en el cromosoma 14. cromosoma 21

El gen de la presenilina-2
(PSEN2) en el cromosoma 1
• Es más frecuente en la mujer que en el
hombre.

• EA son frecuentes antecedentes como

patología tiroidea, enfermedades
cardiovasculares, baja escolaridad.
FISIOPATOLOGÍA
• Hipótesis colinérgica
• Hipótesis de la cascada de amiloide
• Hipotesis del proceso inflamatorio, inducido por el depósito de β-
amiloide extracelular
• Origen vascular, por alteración de la microvasculatura
cerebral en un cerebro envejecido y por tanto más
vulnerable.

 La pérdida de las propiedades neuroprotectoras conduciría

a la muerte neucerebralronal y también podría justificar la
acumulación de β-amiloide, por un doble mecanismo.
ETIOLOGÍA

Incidencia
Edad
familiar

Síndrome de Edad de los

Down padres

Traumatismo
Otros
craneal
Fase leve (2-5 años)
• Surge una disminución • La pérdida de
en la concentración y memoria puede pasar
una fatiga cada vez inadvertida o
atribuirse a olvidos
más notoria benignos, aunque con
Mantiene su el tiempo puede
autonomía y En relación a la interferir en las
solo necesita memoria, se actividades diarias
supervisión observa un
cuando se trata paulatino
de tareas deterioro
complejas

El lenguaje, las
habilidades Puede generar
motoras y la trastornos
percepción depresivos,
pueden mostrar frustración y
menor ansiedad
deterioro
• Es capaz de mantener una conversación, • Es posible también
comprende bien y utiliza los aspectos sociales que se muestre
de la comunicación (gestos, entonación, inquieto agitado y
expresión y actitudes) en forma aún dentro ansioso. Estos últimos
de una cierta normalidad. síntomas suelen
ocurrir al atardecer o
durante la noche
Fase moderada (2-10 años)

Alteraciones cognitivas son muy obvias y ya no existen

dudas sobre su diagnóstico

Depende de un cuidador para realizar las actividades

de la vida diaria

Es incapaz de trabajar, se pierde y se muestra

confusa con facilidad.

Comienzan a surgir problemas de afasia, apraxia y

agnosia

La capacidad para el pensamiento abstracto y la

habilidad de cálculo desaparecen por completo
Fase grave
Pierden gran parte del
contacto con el medio exterior Suele aparecer la alteración
y tienen grandes dificultades del patrón vigilia-sueño
para comunicarse y responder
a los estímulos externos
Completamente
dependiente para todas
las tareas básicas de la
vida, necesita que le den
de comer, que le limpien
y que le muevan.

No reconoce a sus familiares y La rigidez muscular que va a

llega el momento en que llega pareciendo los conduce a
a desconocer su propio rostro lentitud y torpeza de
en el espejo movimientos.

 Se aumentan los riesgos de complicaciones por infecciones, deshidratación, heridas por la inmovilización, desnutrición,
etc.
 De hecho, la causa final de la muerte suele estar relacionada con alguna de estas complicaciones.
CUADRO CLINICO
SIGNOS Y SINTOMAS:

 En la practica clínica se interesan: capacidades cognitivas, repercusión

funcional y conducta. La primera se refiere al déficit cognitivo, estudia
qué funciones cognitivas están afectadas y en qué medida. El segundo
punto analiza cómo repercute la deficiencia cognitiva en las actividades
de la vida diaria, tanto en las instrumentales (manejo del dinero,
gestiones administrativas, teléfono, etc.) como en las más básicas de
aseo, vestido, etc. Y, por último, es necesario conocer si existen
alteraciones de la conducta.
 Se consideran también:
 Cambios sutiles de personalidad con tendencia a la apatía, distimia o desinhibición.
 Ideas delirantes de perjuicio.
 Celotipia.
 Identificaciones erróneas.
 Alucinaciones.
 Irritabilidad.
 Agresividad.
 Agitación.
 Fraccionamiento del sueño.
 Deambulación errática.
 Acciones repetidas sin un fin.
 Disminución del olfato.
 Crisis convulsivas (10-15%).
 Mioclonías.
Diagnostico:
 Entre las pruebas para diagnosticar Alzheimer tenemos:

 SPECT: “Single Photon Emission Computed Tomography” (Tomografía de emisión

por fotón único). Es una técnica compleja que permite obtener imágenes sobre el
funcionamiento de diferentes regiones cerebrales.

 PET: La tomografía por emisión de positrones, también llamada diagnóstico por

imágenes PET o exploración PET, constituye un tipo de diagnóstico por imágenes
de medicina nuclear.

 Proteína tau y α-amiloide: La medida de beta amiloide 42 (Aß42) y de proteína

tau radica en el papel que pueden desempeñar en el diagnóstico y monitorización
de la EA. Se ha demostrado que disminuciones de Aß42 con aumentos de tau o de
P-tau permiten predecir el desarrollo de enfermedad de Alzheimer.
 Caso clínico:
Mujer de 60 años de edad, sin antecedentes de interés, que acude a la consulta acompañada de sus familiares porque le
notan deterioro de memoria de al menos tres años de evolución.
Los primeros datos apuntan a despistes en la recepción de mensajes (olvidaba recados que le dejaban o los transmitía a
destiempo, a veces de forma reiterada a la misma persona). En varias ocasiones venía de la compra habiendo olvidado
artículos básicos que precisaba. Por vergüenza acumulaba ese dinero en casa, pero varias veces olvidaba dónde lo
guardaba y lo encontraba su familia.
Empezaba a aquejar trastornos afectivos (sentimientos de inutilidad, frustración, tristeza), pero los síntomas depresivos
mejoraban sólo transitoriamente con los tratamientos instaurados.
Varias veces se había retrasado al llegar a casa porque había tenido dificultades al regresar, habiéndose perdido y
precisando de ayuda para volver en una ocasión.
En su domicilio, fallaba en tareas como cocinar (olvidaba ingredientes o condimentaba en exceso) y se dejaba
encendidos los electrodomésticos a menudo.
Con el paso del tiempo, se iba mostrando cada vez más despreocupada en su cuidado personal. Vestía de manera
desordenada, utilizaba prendas poco adecuadas al tiempo, mal combinadas, a veces abotonaba las camisas de forma
irregular.
Poco a poco, sus habilidades comunicativas (era una gran conversadora) se habían reducido.

Por la calle recibía saludos de amigos que veía con relativa frecuencia a los que no respondía por considerarlos extraños.
Examen físico:

• Paciente alerta, con cierta indiferencia ante el motivo de preocupación de sus familiares
• Escasa fluidez verbal
• Mini-examen Cognoscitivo de Lobo: 17/35
• Fallos en orientación temporal (no recordaba día del mes ni de la semana), en orientación espacial
(fallos en la ubicación de planta del hospital), no recordaba 3 palabras a los cinco minutos.
• Enlentecimiento en pensamiento abstracto y asociativo
• Ausencia de signos meníngeos.
• Pupilas, oculomotricidad, fondo de ojo y resto de pares craneales sin alteraciones.
• Bipedestación, marcha y pruebas cerebelosas sin alteraciones.
• Tensión arterial: 150/80 mmHg.
• Temperatura: 36.5 ºC.
• No existían trastornos tróficos ni edemas en miembros.
• Auscultación carotídea cervical y cardiorespiratoria sin hallazgos.
Exámenes complementarios:
• Hemograma, estudio básico de coagulación, perfil bioquímico general, función tiroidea, Vitamina
B12 y ácido fólico, serología frente a lúes: normales o negativos.

• Electrocardiograma: ritmo sinusal, sin alteraciones de repolarización. Radiografía de tórax

sin hallazgos significativos.

• TAC (Tomografía Axial Computadorizada) de cráneo: atrofia de predominio parietal

bilateral.

• EEG (electroencefalograma): discreta lentificación difusa del trazado, sin manifestaciones

de carácter paroxístico.

• SPECT (tomografía computadorizada de emisión de fotón único) cerebral: patrón de

hipoperfusión parietotemporal bilateral
 Diagnostico:

Enfermedad de Alzheimer moderada según criterios del DSM-IV (cuarta edición del

manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales), en estadio GDS (Global
Deterioration Scale) 5.