CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

IM Jahson Baella Calle

ANATOMÍA
 DEFINICIÓN

Anormalidad en la estructura y/o función del corazón en el recién nacido,

establecida durante la gestación.

En general corresponden a malformaciones del

corazón resultantes de un desarrollo embriológico
alterado

En general, se originan durante las primeras 8 a 10 semanas de gestación por factores que
alteran el desarrollo embriológico del aparato cardiovascular.
 EPIDEMIOLOGÍA
 Incidencia CC: 0.8 – 1 % de los RN  La más frecuente es la CIV
 Más frecuentes en VARONES, (excepto CIA y el  En el RN la cianótica más frecuente es la D-
Conducto Arterioso Persistente que son más Transposición de grandes arterias.
frecuente en mujeres).  Mas frecuente a partir del año de las cianóticas es la
 Origen multifactorial Tetralogía de Fallot.
 5-10% por síndromes por aberraciones
cromosómicas y mutaciones de genes únicos
(síndrome de Down, síndrome de Turner, etc.).
FRECUENCIA

CARDIOPATIA FRECUENCIA APROXIMADA

 Comunicación interventricular (CIV) 25-30 %

 Comunicación interauricular (CIA) 10 %
 Ductus persistente 10 %
 Tetralogía de Fallot 6-7%
 Estenosis pulmonar 6-7%
 Coartación aórtica 6%
 Transposición grandes arterias (TGA) 5%
 Estenosis aórtica 5%
 Canal aurículo-ventricular 4-5%
 ETIOLOGÍA
 FACTORES AMBIENTALES
 Infecciones maternas, especialmente virales como rubéola, parotiditis,
coxsakie
 Drogas como la talidomida, difenilhidantoina, Litio, etc
 Deficiencias vitamínica: Vit B
 Mala implantación placentaria
Recordar: CC características
 Enfermedades maternas: Diabetes, LES  Rubeóla congénita: Ductus, Estenosis
pulmonar supravalvular
 Sx de Noonan: Estenosis pulmonar
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS:  Sx de Di George: Tronco arterioso
• T 21: Canal A-V, CIV, T. Fallot; DAP
 HMD: Hipertrofia septal asimétrica

• T13-15: CIV
• Sx de Turner: Co-A
• Sx de marfan: Insuficiencia Aortica, Insuf Mitral
CLASIFICACIÓN
¿CUÁNDO BUSCAR UNA CARDIOPATÍA?

 Antecedentes de cardiopatìas congénitas en la familia (0.5-1% sin antecedentes contra

4% con antecedentes).
 Antecedentes maternos de ingesta de alcohol, diazepam o corticoides (altas dosis).
 Infecciones perinatales (Rubeola, Sarampión, Influenza, Cocksackie).
 Diabetes materna.
 Lupus materno.
 Pacientes con síndromes genéticos
¿CUÁNDO SOSPECHAR UNA CARDIOPATÍA?

Cuando el paciente presenta uno o mas de los siguientes síntomas:

 Cianosis y crisis de cianosis
 Insuficiencia cardíaca.
 Soplo.
 Arritmias.

Cerca del 33% de los pacientes internados con cardiopatías congénitas

presenta alguna malformación extracardíaca.
¿Qué patologías pueden presentarse con soplo?

1. Estenosis pulmonar
2. Ductus
3. C.I.V.
4. Est. Aórtica
5. C.I.A.
CARDIOPATIAS CONGÉNITAS ACIANÓTICAS
CON SHUNT I-D
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

Describe un orificio en el
tabique interventricular, que
puede encontrarse en
cualquier punto del mismo,
ser único o múltiple y con
tamaño y forma variable

Anomalía congénita mas

frecuente en el corazón.

Puede presentarse asociada con

20 – 30% se tetralogía de Fallot
dan aisladas
 Tipos de CIV

1. Perimembranosas.
2. Infundibulares (anteriores) 2
3. Del septo de entrada. 1
4. Musculares (apicales).
3
4
 FISIOPATOLOGÍA
Gasto pulmonar = QP
AP AI

VD VI
QP>1
QS

AD AO
Gasto sistémico = QS
Grande: >= anillo Válvula aort.
Tamaño Mediano: 1/3-2/3 anillo válvula aort
MAGNITUD
Pequeño: <1/3 anillo válvula aort.

Relación de Presiones Resistencias Vasculares Sistémicas y Pulmonares

CLINICA

 CIV Pequeño:
 Asintomáticos
 Riesgo de Endocarditis
 Soplo primeras semanas de vida 3-4
 Soplo es pansistólico, de alta frecuencia, normalmente intenso III-VI/VI y con
frecuencia acompañado de frémito
 2º ruido normal
 No soplos diastólicos
 CIV Mediano o Grande
 Síntomas las primeras semanas de vida
 Taquipnea con aumento de trabajo respiratorio
 Sudoración excesiva debida al tono simpático
aumentado
 Fatiga con la alimentación
 Infección Respiratoria
 Actividad precordial está acentuada, precordio
hiperdinámico.
Diagnóstico

EKG
• Cardiomegalia • Localización,
• Aumento del flujo • Hipertrofia tamaño y
pulmonar ventricular cantidad de CIV
• Edema pulmonar izquierda

Rx de Tórax ECG
 Tratamiento

 Medicamentos para que el

 Reparación
corazón funcione mejor: Quirúrgica
 Digoxina
 Diuréticos  Cateterismo cardiaco
COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
3ra más frecuente
> Mujeres

Se define como la presencia

de un defecto en el tabique
interauricular que comunica
las dos aurículas entre sí.

Se clasifican según su
localización:

Ostium Ostium
seno venoso
secundum Primum
 • Localización medioseptal
• Deficiencia o perforación de la fosa oval (90% CIA)
Ostium
• Pueden tener cualquier tamaño
Secundum • Únicas o múltiples (agujeradas)

• Porción más baja del septo interauricular, por encima de las

dos válvulas AV (5% CIA)
Ostium • Capaz de producir insuficiencia mitral.
Primum

• Cerca de la desembocadura de la cava superior(más frec) o

inferior
• Retorno venoso pulmonar anómalo a AD
Seno Venoso
FISIOPATOLOGIA

Gasto pulmonar = QP
AP AI
QP>1
VD VI QS
•Tamaño del Defecto
•Relación entre Distensibilidad del
AD AO MAGNITUD
VD/VI
•Resistencias vasculares relativas en

Gasto sistémico = QS
la circulación sistémica y pulmonar
Evolución Natural y Clínica
Comunicación interauricular Evolución natural
Cortocircuito I-D Infancia

Asintomático

Infecciones respiratorias

Arritmias auriculares

Hipertensión pulmonar

Cortocircuito D-I
3-4ª década
Insuficiencia cardiaca
 MANIFESTACIONES
Exploración de la pared
CLINICAS
Torácica

Los niños con defectos del ostium

secundum suelen ser asintomáticos

impulso sistólico
impulso precordial
izquierdo leve ventricular derecho en el
borde esternal izquierdo
Examen físico de
rutina
la cardiopatía se
descubre de forma
fortuita
Ligero retardo en
el crecimiento segundo ruido
primer ruido fuerte y a característicamente muy
veces un chasquido de desdoblado y fijo
eyección pulmonar durante todas las fases
de la respiración.
Clínica.
La mayoría de las CIA son asintomáticas.

En el canal AV común la sobrecarga pulmonar: IC en los primeros meses de vida y ligera

cianosis.

El hiperaflujo pulmonar : Infecciones respiratorias.

30-40 años comienza la hipertensión pulmonar e IC.

AUSCULTACIÓN hay un primer tono fuerte con soplo sistólico de hiperaflujo pulmonar, y es
característico el desdoblamiento fijo del 2º tono.

El desdoblamiento del segundo tono puede hacerse menos evidente o incluso desaparecer, si
aparece hipertensión pulmonar .

En los defectos del canal AV se ausculta un soplo pansistólico de insuficiencia Mitral/tricúspide

asociada.
Diagnóstico
Auscultación: Signos de sobrecarga de Vol. VD
-Impulso VD aumentado.
-Soplo sistólico eyectivo suave en BEI con segundo ruido
cardiaco fijo y ampliamente desdoblado.
-Soplo protomeso diastólico en borde esternal izquierdo bajo
(hiperaflujo a través de la válvula tricúspide)

ECG
•Bloqueo de rama derecha
Rx Tórax
•Cardiomegalia (VD)
•Dilatació AP- hiperaflujo

Ecocardiograma
Resonancia
Rx. tórax:
Tratamiento
–En general está indicado el cierre del defecto ya
sea quirúrgicamente o por medio de un
dispositivo “oclusor” a través de un catéter.
–Edad de cierre es entre los 3-5 años.
–Tienen indicación de cierre cuando el QP/QS >
1,5.
–Si el cierre se hace antes de los 25 años, la
supervivencia, a largo plazo, es similar a la
población general.
Conducto Arterioso Persistente

Es un problema cardíaco
que se observa
generalmente en las
primeras semanas o meses
de vida. Se caracteriza por
una conexión entre la aorta
y la arteria pulmonar que
permite que la sangre rica
en oxígeno que debería
dirigirse al cuerpo vuelva a
circular por los pulmones.
MANIFESTACIONES
CLINICAS
CONDUCTOS CONDUCTOS
PERMEABLES PERMEABLES
PEQUEÑOS GRANDES

Corazón
Ningún
aumentado de
síntoma
tamaño

Corazón de
tamaño
normal
Manifestaciones
clínicas
• El signo clínico más frecuente es un soplo sistólico o continuo
en la región infra clavicular izquierda.
• Se observa un pulso hiperdinámico

Taquicardia
Fatiga
Galope
Sudoración
Hepatomegalia
Respiración dificultosa Cardiomegalia
Edema pulmonar
 Fisiopatología

 Se establece un shunt de aorta a arteria pulmonar con hiperaflujo pulmonar y

sobrecarga de trabajo de cavidades izquierdas.
 Sangre de la AORTA pasa directamente a Arteria pulmonar sin pasar por el cuerpo
 Diagnostico

 Rx de tórax: crecimiento del VI, flujo pulmonar aumentado,

crecimiento de la aurícula izq. Dilatación del botón aortico.

 Ecografía: visualización directa del ductus, dirección y duración

del flujo, diámetro de AI y aorta aumentado.
Pronóstico y tratamiento.
• Si es pequeño puede cerrarse durante la lactancia.
• Cierre espontáneo es la norma.
• Si es mayor y no se cierra originará clínica de IC
• Sólo si presenta IC es necesario el tratamiento. Como primera medida se utiliza
indometacina preferentemente antes de los 7 dias de vida, dosis: 0.1 a 0.25
mg/kg/ds cada 12–24 hr 3 dosis, hay éxito en el 90% dc.
• El 10% restante precisa cirugía.
 En niños a término la cirugía se puede diferir hasta los 2 años si no existe IC.
CARDIOPATIAS CIANÓTICAS
TETRALOGIA DE FALLOT

Es la cardiopatía congénita
cianótica mas frecuente y se
caracteriza anatómicamente
por el desplazamiento
anterior y cefálico del septum
infundibular.
– Es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente después del 1er año de vida
– Representa del 5 - 10% de todas las cardiopatías congénitas

ANATOMÍA
– Estenosis pulmonar infundibular
– CIV amplia
– Cabalgamiento aórtico
– Hipertrofia del Vent. Dcho

– La FISIOPATOLOGÍA de la Tetralogía de Fallot depende exclusivamente de la severidad de la estenosis

infundibular. Por medio de la CIV lleva a la cianosis
Causas

 Defecto congénito ( anomalías cromosómicas)

 Alcoholismo fetal, infecciones como rubeola.

 Fármacos anticonvulsivantes.

 Nutrición deficiente durante la gestación.

 Causas desconocidas
Fisiopatología
4 MECANISMOS:
1.- CIV se localiza en el septum
perimembranoso (región subaórtica)
2.- Estenosis pulmonar provoca HVD
3.- Cabalgamiento aórtico originado por
alteración en el septum interventricular
(desviado hacia adelante y a la derecha,
provoca mala alineación) quedando
conectada con ambos ventrículos.
 Manifestaciones Clinicas
Dependen de las severidad de la estenosis pulmonar

Insuficiencia
cardiaca

Cianosis Acropaquia
entre 3 – 6 meses digital (D. palillo
de tambor)

Crisis hipoxicas
Disnea (posición
y soplo sistólico
cunclillas)
precordial
 Cuadro clínico y Diagnóstico

 Factor hemodinámico mas importante es la

resistencia al flujo vascular pulmonar

 Cianosis. Mayoría de los pacientes se ven a los

6 meses por cianosis si la obstrucción al flujo
pulmonar es severa la cianosis puede verse desde
el nacimiento tan pronto como se cierra el ductus.
 Crisis Hipoxémicas : Aparición o aumento brusco de la
cianosis o palidez, con disnea o pérdida de conciencia

Examen Físico : Crecimiento normal. Cianosis.

Dedos en palillo de tambor
 Soplo sistólico con 2º R disminuido
 Radiografía Tórax: Corazón de
tamaño normal. FVP disminuido. Cono
pulmonar abolido. Corazón en “bota” o
“sueco”.

 Electrocardiograma : Eje a la
derecha. Hipertrofia de VD. Crecimiento
auricular derecho.

 Ecocardiograma Doppler

 Cateterismo cardiaco y RM
Diagnóstico

 Alto índice de sospecha clínica.

Al valorar a un recién nacido con:

1. soplo cardíaco.
2. Hipoxemia.
3. cianosis.

Tratamiento quirurgico

Cierre de CIV

Desobstrucción del TSVD

Reparación de Estenosis de Ramas