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Síndrome de Liddle: diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Liddle es un trastorno hereditario raro que causa hipertensión, alcalosis metabólica e hipopotasemia debido a un aumento en la reabsorción de sodio en los túbulos renales. Los pacientes experimentan estos síntomas antes de los 35 años. El tratamiento incluye medicamentos como triamtereno o amilorida para bloquear los canales de sodio epiteliales.

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Juaneiry Chávez
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Síndrome de Liddle: diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Liddle es un trastorno hereditario raro que causa hipertensión, alcalosis metabólica e hipopotasemia debido a un aumento en la reabsorción de sodio en los túbulos renales. Los pacientes experimentan estos síntomas antes de los 35 años. El tratamiento incluye medicamentos como triamtereno o amilorida para bloquear los canales de sodio epiteliales.

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SÍNDROME DE LIDDLE

• EL SÍNDROME DE LIDDLE ES UN TRASTORNO AUTOSÓMICO


DOMINANTE RARO DEL TRANSPORTE EPITELIAL RENAL QUE
CLÍNICAMENTE SE ASEMEJA AL ALDOSTERONISMO
PRIMARIO, CON HIPERTENSIÓN Y ALCALOSIS METABÓLICA
HIPOPOTASÉMICA CON CONCENTRACIONES PLASMÁTICAS
BAJAS DE RENINA Y DE ALDOSTERONA.

• LOS PACIENTES CON EL SÍNDROME DE LIDDLE PRESENTAN


MANIFESTACIONES ANTES DE LOS 35 AÑOS. EXPERIMENTAN
HIPERTENSIÓN, Y SIGNOS Y SÍNTOMAS DE:

•  HIPOPOTASEMIA

• ALCALOSIS METABÓLICA.
DIAGNOSTICO TRATAMIENTO

• CONCENTRACIÓN URINARIA DE • TRIAMTERENO O AMILORIDA


SODIO
BLOQUEAN LOS CANALS DE NA
• CONCENTRACIONES DE RENINA EPITELIALES DEL TCD Y T. COLECTOR
Y ALDOSTERONA EN EL PLASMA
DIABETES INSÍPIDA NEFROGENICA
ETIOLOGÍA

DIN HEREDITARIA

DIN ADQUIRIDA

• ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE


• LA DIN HEREDITARIA MÁS COMÚN ES UN
• NEFRONOPTISIS Y COMPLEJO DE ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA
RASGO LIGADO AL CROMOSOMA X CON
MEDULAR
PENETRANCIA VARIABLE EN MUJERES • NEFROPATÍA POR ANEMIA FALCIFORME
HETEROCIGOTAS QUE AFECTA AL GEN DEL • LIBERACIÓN DE FIBROSIS PERIURETERAL OBSTRUCTIVA
RECEPTOR 2 • RIÑÓN MEDULAR EN ESPONJA
DE ARGININA VASOPRESINA (AVP). • PIELONEFRITIS
• HIPERCALCEMIA
• AMILOIDOSIS
• SÍNDROME DE SJÖGREN
• SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
SIGNOS Y SINTOMAS

• LA GENERACIÓN DE GRANDES CANTIDADES DE ORINA DILUIDA (ENTRE 3 Y 20 L POR DÍA) ES EL


SIGNO MÁS CARACTERÍSTICO.

• UNA BUENA RESPUESTA A LA SED

• EL SODIO SÉRICO SE MANTIENE CERCANO AL VALOR NORMAL.

• HIPERNATREMIA DEBIDO A LA DESHIDRATACIÓN EXTREMA.

• LA HIPERNATREMIA PUEDE CAUSAR SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS, COMO EXCITABILIDAD


NEUROMOTORA, CONFUSIÓN, CONVULSIONES O COMA.
DIAGNOSTICO TRATAMIENTO

• VOLUMEN Y OSMOLALIDAD DE LA ORINA DE


24 HORAS

• ELECTROLITOS SÉRICOS • INGESTA ADECUADA DE AGUA LIBRE


• PRUEBA DE PRIVACIÓN DE AGUA • RESTRICCIÓN DE SAL Y PROTEÍNAS EN LA
DIETA

• CORRECCIÓN DE LA CAUSA

• A VECES, UN DIURÉTICO TIAZÍDICO, UN


MEDICAMENTOS ANTIINFLAMATORIOS NO
ESTEROIDEOS O AMILORIDA

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