Tubulopatías
Dr. Migue Ángel Huerta
Equipo: 6
Montes García Yessica
Morelos Lara Luis
Nava Santos Vanessa
Definición
• Alteraciones clínicas en las
que existe una disfunción
tubular específica, con
escasa o nula afectación de
la función tubular.
Primarias o hereditarias
Secundarias:
• Tóxicos
• Fármacos
• Otras enfermedades
Factores
de riesgo
Clasificación
Clasificación
Clasificación
anatómica
Condiciona un defecto congénito de
tranportador sodio-2cloros-potasio de la
porción ascendente gruesa del asa de Henle, lo
que condiciona una pérdida excesiva de sodio.
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva
Se presenta en neonatos e infantes.
Síndrome
de Bartter
Clínica
Deshidratación
Irritabilidad
Cansancio
Litiasis renal y nefrocalcinosis
Retraso de crecimiento
• Delgados
• Músculos pequeños
• Cara triangular
• Frente prominente
• Ojos grandes
• Estrabismo
• Orejas puntiagudas
• Expresión de tristeza por caída de las
comisuras bucales
Clasificación
a) Bartter neonatal: alteración en la reabsorción de cloruro de sodio por un defecto en
alguno de los canales NKCC2, ROMK, CIC-Kb y barttina
b) Bartter clásico: causado por la disfunción del canal CIC-Kb
c) Barter tipo V: ganancia en la función del receptor sensor del calcio (CaSR)
Produce:
• Pérdida salina urinaria, que ocasiona depleción de
volumen.
• Hipopotasemia grave
• Alcalosis metabólica
• Hipercalciuria
• Hipomagnesemia
• Hiperplasia del aparato yuxtaglomerular
Diagnóstico
• Historia clínica: consanguinidad de los padres
• Polihidramnios materno excesivo
• Poliuria masiva en la infancia temprana (>15ml/kg/día)
• Gases sanguínes: alcalosis metabólica
• Renina y aldosterona elevadas
• Potasio sérico disminuido
Indometacina: inhibe las PG, revierte
hipercalciuria y previene el deterioro de función
renal.
Diuréticos ahorradores de potasio
Hidratación abundante
Suplementos de potasio, cloro y magnesio.
Tratamiento
ACIDOSIS TUBULAR RENAL
• Es la alteración fisiopatológica del metabolismo ácido-base que
se caracteriza por la presencia de acidosis metabólica
hiperclorémica ocasionada por la pérdida renal de bicarbonato o
por la reducción de la excreción tubular renal de hidrogeniones.
EPIDEMOLOGIA
• México se muestran 35 casos por cada 10,000 ,Instituto Nacional
de Pediatría.
• La producción de hidrogeniones en niños es de 2 a 3
mmol/kg/día.
CLASIFICACION
• ATR tipo 1 o distal (ATRd) cuando no ocurre la excreción de
hidrogeniones y, por lo tanto, la reabsorción tubular renal de
HCO3 .
• La ATR tipo 2 se caracteriza por una reducción en la reabsorción
de bicarbonato (HCO3 - ) en el túbulo proximal (ATRp)
CLASIFICACION
• La ATR tipo 3 consiste en la combinación de defectos de
reabsorción de HCO3 - tanto en el túbulo proximal como en el
distal.
• La ATR tipo 4 o ATRd con hipercalcemia se presenta debido a la
resistencia al efecto de la aldosterona o a un déficit de esta
hormona
CLASIFICACION ACTUAL
ATR 1 Acidosis ATR 4 Acidosis
ATR 2 Acidosis
tubular distal o tubular distal con
tubular proximal
tipo clásica hipercalcemia
• Ocurre por una • La perdida de • Se presenta por
falla en la bicarbonato por alteraciones en
excreción de los riñones por el metabolismo
hidrogeniones un defecto en la de la
en los túbulos reabsorción aldosterona.
distales y tubular proximal.
colectores.
ETIOLOGIA
• Acidosis tubular renal proximal:
• A)Primaria o aislada: cx bicarbonaturia, genética o aislada.
• a) ATRp con retardo mental y alteraciones oculares
• b) Deficiencia de la enzima piruvato-carboxilasa
• c) Enfermedades mitocondriales
• Acidosis tubular renal proximal:
• a)Primaria o aislada:
• Forma simultánea síndrome de Toni-DebréFanconi y presenta:
• Cistinosis nefropática.
• Galactosemia.
• Síndrome de Lowe.
• Enfermedad de Dent.
• Tirosinemia.
• Intoxicación por metales pesados (plumbismo).
• Enfermedad de Wilson.
• Hepatitis crónica activa.
• Síndrome de Sjögren
• Toxicidad por medicamentos (como acetazolamida, gentamicina, cisplatino)
• B)Acidosis tubular renal distal:
• a) Primaria: Se presenta principalmente en niños pequeños y puede ser
esporádica o hereditaria.
• b) Secundarias: Vasculitis (síndrome de Sjögren, lupus eritematosos
sistémico), enfermedad de Fabry, osteoporosis, hepatitis crónica activa.
• c) Hereditaria: Mutaciones en dos de las subunidades de la V-ATPasa
,proteína transportadora de hidrogeniones y en el intercambiador de
HCO3-/Cl-,
• Acidosis tubular renal tipo 4:
• a)Hipoaldosteronismo primario
• b). Pseudohipoaldosteronismo primario, secundario o genético
• c).Alteraciones en la producción de aldosterona, como en la insuficiencia
suprarrenal.
• d). Hipoaldosteronismo hiporreninémico congénito.
• e). Medicamentos :IECA), espironolactona, triamtereno, analgésicos
antiinflamatorios no esteroideos, tacrolimus, etcétera.
FISIOPATOLOGIA
1. Excesiva producción de los mismos y sobrepasa
la capacidad de excreción renal
1. Ganancia de ácidos CETOACIDOSIS DIABETICA
Reducción efectiva de la excreción renal,
insuficiencia renal aguda o crónica
1. Perdida de bicarbonato en el Diarrea, fistulas intestinales,
espacio extracelular. duodeno-yeyuno anastomosis o
la vía intestinal o por la vía renal uretero-sigmoidostomía
Acidosis metabólica sistémica
hiperclorémica, con HAs normal, tipo
I, II o IV
ACIDOSIS TUBULAR PROXIMAL
NORMAL Capacidad tubular proximal de
Túbulo proximal: Recuperación de reabsorción de bicarbonato.
bicarbonato Aporte distal , perdida de orina con
elevación pH.
CLINICA:
-Vómitos frecuentes
-Diarrea
-Detención del crecimiento
-Hipocalcemia
-Polidipsia
-Poliuria
-Falta de apetito
Sx Fanconi: Detiene crecimiento y
raquitismo
ACIDOSIS TUBULAR DISTAL
NORMAL Se altera este metabolismo y da
Regulación acido-base ATRd
-Eliminar hidrogeniones y se forma
de amonio en TP, secreción en
forma de amoniaco, se recicla en la
AH y se elimina TC. CUADRO CLINICO:
-Poliuria
-Perdida urinaria K
-Perdida de Ca en orina
-Retraso del crecimiento
-Raquitismo
CONSECUENCIAS:
-Litiasis
-Nefrocalcitosis
ACIDOSIS TUBULAR TIPO 4
NORMAL Deficiencia en producción y
secreción
RENINA ([Link])
CUADRO CLINICO:
ANGIOTENSINA I (hígado) -Hipercalcemia= Uropatia
angiotensinogeno obstructiva.
-Bicarbonaturia.
ANGIOTENSINA I A ANGIOTENSINA -Diarrea
II (pulmón) -
NORMAL
Reabsorción de Na (td)
Y el intercambio por hidrogeniones o
iones K
Expansión del espacio extracelular y
P.A
• pH en orina: <5.5 DIAGNOSTICO
• Acidosis sistémica. En la ATR ,acidosis metabólica hiperclorémica, con hiato
aniónico sanguíneo.
• Gases arteriales :reducción del pH, del CO2 total y bicarbonato.
• Hipocaliemia. K+ se encuentra reducido en ATRp y ATRd debido al aumento
del flujo urinario con pérdida importante del ion.
DIAGNOSTICO
• Hipocitraturia e hipercalciuria: ATRd
• Fracción excretada del bicarbonato filtrado (FEBi): La FEBi
permite diferenciar a la ATRp de la ATRd.
• La determinación del hiato urinario (HU) :ATR Pruebas de
acidificación con estímulo de cloruro de amonio o furosemida.
TRATAMIENTO
Síndrome de Fanconi
Definició
n
Es defecto de reabsorción de
aminoácidos, glucosa, proteínas de
bajo peso molecular, fósforo, ácido
úrico, sodio, potasio, bicarbonato y
calcio en los túbulos renales
proximales
Causas
Clasificació
n etiológica
Fisiopatología
Interviene con la función de una serie de
Trastorno metabólico de transportadores Na-dependientes de la
la célula tubular membrana luminal o de la membrana
proximal basolateral
Alteración del metabolismo • Alteración secundaria de la
oxidativo mitocondrial con actividad de la H-ATPasa situada en
diminución de la cantidad de la membrana luminal.
ATP intracelular
• Na-K-ATPasa situada en la
membrana basolateral
Fisiopatología Participa en la reabsorción y
degradación de proteínas que
atraviesan el filtro glomerular.
Mediado por megalina/ Mecanisno de acidificación
Endocitosi endosomial facilitado por la H-
s cubilina
ATPasa y por el intercambiador
cloroproton CIC-5, situados en
la membrana endosomal.
TCP se
absorben las
proteínas filtradas
por el glomérulo
Participa en la
Sistema de Mediado por un reabsorción de solutos
transporte gradiente de sodio que depende de un
sistema de transporte
Fisiopatol
ogía
Cuadro
clínico
• Deshidratación
• Fiebre
• Poliuria
• Polidipsia
• Debilidad muscular
• Raquitismo resistente a la vitamina D /
osteomalacia
• Retraso en el crecimiento
Diagnosti
co
• Bh:
o Hiperglucemia
• Electrolitos:
o Ac. Hiperclorémica
o Hipopotasemia
o Hipofosfatemia
• EGO:
o Glucosuria
o Hiperaminoaciduria generalizada
o Hiperfosfaturia
o Hiperuricosuria
o Proteinuria de tipo tubular
o Perdidad urinaria de Na
Diagnosti
co
• Rx de huesos largos, puede
observarse osteopenia
generalizada, asi como
ensanchamiento metafisiario
simétrico
Tratamie
nto
• Retirar agente agresor o metabólico toxico
• Libre acceso al consumo de agua
Medicamentos:
o Indometacina en dosis de 1-3 mg/kg/d
o Citrato de potasio
o Colecalciferol DELTIUS Sol. oral 10000 UI/ml
o Diuréticos tiazídicos
o Hidroclotiazida 1-2 mg/kg x dia
Pronósti
co
Depende de la etiología causante del síndrome, las funciones tubulares
secundarias desaparecen en general al suprimir el agente o al tratar la
enfermedad causal
