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Fibrosis Quística

Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. La mutación más común es ΔF508. Las manifestaciones incluyen insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e infecciones pulmonares recurrentes. El diagnóstico se realiza mediante secuenciación del gen CFTR y el tratamiento consiste en antibióticos, enzimas pancreáticas y trasplante pulmonar.

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Karla Lineth Arias Marte
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Fibrosis Quística

Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. La mutación más común es ΔF508. Las manifestaciones incluyen insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e infecciones pulmonares recurrentes. El diagnóstico se realiza mediante secuenciación del gen CFTR y el tratamiento consiste en antibióticos, enzimas pancreáticas y trasplante pulmonar.

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FIBROSIS

QUÍSTICA
Karla Lineth Arias Marte
ID: 1085883
Generalidades
Más frecuente en la población
europea.
Herencia autosómica recesiva.
Mutación del gen CFTR localizado en
el cromosoma 7q31.2.
Los pacientes con fibrosis quística
presentan secreciones anormalmente
viscosas o espesas.
Gen de la fibrosis quística
Mutaciones del gen CFTR

Mutación ΔF508
Es la más común (70%
de los pacientes a nivel
mundial).
FALTA COMPLETA DE
LA PROTEÍNA.

La naturaleza de las mutaciones


en los
dos alelos influye
significativamente sobre el
fenotipo global
y las manifestaciones
específicas en cada órgano
Niveles de presentación
Manifestaciones pancreáticas
Insuficiencia pancreática:
Proteínas y grasas no pueden ser absorbidas.
Retraso en el crecimiento y desarrollo
posnatal.
Avitaminosis.
Esteatorrea.
Daño pancreático:
Pancreatitis aguda o crónica.
Formación de quistes y posterior fibrosis.
Disfunción endocrina:
Diabetes insulino-dependiente. Fuente: Robbins y Cotran. Patología
estructural y funcional 9na ed.
Manifestaciones pulmonares
Son las complicaciones más graves de la
enfermedad. Tos crónica con expectoración.
Fuente: Klatt. Atlas of
Enfermedad obstructiva Sibilancias.
pathology.
Bronquiectasia, atelectasia.

Infecciones por: P. Aeruginosa, S. Color verde señal


Aureus, H. Influenzae. de infección por
Pseudomonas.
Infecciones por el complejo
Burkholderia cepacia.
Fuente: Robbins y
Pólipos nasales. Cotran. Patología
estructural y funcional
9na ed.
Fuente: Klatt. Atlas of pathology.

Otras manifestaciones
Inflamación portal
Alteraciones hepáticas Esteatosis
Cirrosis biliar focal
Azoospermia
Alteraciones urogenitales masculinas Infertilidad
Ausencia de conducto deferente

Acropaquias digitales

Íleo meconial

Fuente: M. C. Toribio, El
Sevier. Fuente: webpath/medUtah
Diagnóstico y tratamiento

La secuenciación
del gen CFTR es la
prueba de
referencia.

El tratamiento se basa en el uso de antibióticos potentes, sustitución de las


enzimas pancreáticas y trasplante pulmonar bilateral. Hay nuevas
modalidades de tratamiento para restaurar la función de CFTR.
Referencias bibliográficas
• Robbins y Cotran, Patología Estructural y Funcional (9na ed.) Barcelona: El Sevier.
• [Link]
• Klatt, Atlas of pathology Robbins y Cotran (3ra ed.)

Vídeos de referencia

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