FIBROSIS QUISTICA
JUAN PABLO GALLEGO METAUTE 9A
Que es ?
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad
pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad
potencialmente mortal.
Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso(CFTR) que lleva
al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en
las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas
digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor
masculino.
Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una
persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses
de raza blanca tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas
descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un
pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia
padecen una forma más leve de la enfermedad.
Datos interesantes
Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura
Requiere diagnóstico médico
Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes
Crónicas: pueden durar años o toda la vida
Síntomas
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis
quística, según indica Girón. Estos signos pueden ser:
Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratación hiponatremia e
hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma.
Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad
respiratoria.
Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala
absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón. “Con la progresión de la afectación
pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad”.
Infertilidad en los hombres por azoospermia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.
Prevención
La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por
este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se
haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener
descendencia.
“En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a
enlentecer un poco el deterioro pulmonar”, aclara Girón. “En la actualidad hay algunos
tratamientos aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del
canal’ ante las que existe un tratamiento específico que parece que podría prevenir los
síntomas”.
Tratamientos
Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e
hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.
Terapia proteica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad
está comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.
Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que
demuestren su eficacia.
Tipos
Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística:
Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.
Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína CFTR, se
clasifican en 6 clases. Esta clasificación en la actualidad es importante dado el desarrollo
de terapias dirigidas a la proteína CFTR, principalmente potenciadores y correctores.
