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Enferm Lisosomales..

El documento resume tres enfermedades lisosomales: la enfermedad de Tay-Sachs, causada por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa-A que causa la acumulación de gangliosidos en el sistema nervioso; la enfermedad de Gaucher, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que causa la acumulación de sustancias grasas; y la enfermedad de Fabry, causada por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa que afecta múlt

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LUISA V. CÉSPEDES VERONA
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El documento resume tres enfermedades lisosomales: la enfermedad de Tay-Sachs, causada por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa-A que causa la acumulación de gangliosidos en el sistema nervioso; la enfermedad de Gaucher, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que causa la acumulación de sustancias grasas; y la enfermedad de Fabry, causada por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa que afecta múlt

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TAY SACHS

• La GANGLIOSIDOSIS;monosialogangliósido 2 (GM2) .
• Causa: la deficiencia de la enzima LISOSOMAL.
HEXOSAAMINIDASA-A
• Los recién nacidos con la enfermedad de tay-sachs
parecen desarrollarse normalmente durante los
primeros meses de vida. Luego, a medida que las
células nerviosas se agrandan por el material, las
capacidades físicas y mentales se van deteriorando.
• Aun con los mejores cuidados los niños con Tay –
Sachs suelen morir antes de los cuatro años.
ENFERMEDAD DE GAUCHER
• Es una cerebrosidosis, en la que hay un defecto
metabólico para degradación de los
glucosilcerebrosidos.
• Causa: la deficiencia de la enzima LISOSOMAL;
B- glucosidasa.
• Esto causa una acumulación de sustancias
grasosas.
• El diagnóstico se realiza por análisis enzimático
de leucocitos.
• Tipos:
Tipo I Y II : Daño óseo, Visceromegalia.
Tipo III : Daño al SNC.
ENFERMEDAD DE FABRY
• Es una enfermedad “de depósito” LISOSOMAL,
secundaria al déficit de la enzima α-
galactosidasa.
• La afectación se refleja en el terreno: neurológico,
gastrointestinal, cardíaco, renal y dermatológico.
• Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas
disminución o ausencia de sudoración,
opacidades en córnea y cristalino, dolor y
parestesias en las extremidades, con afección
vascular de distintos órganos como cerebro,
corazón y riñón.

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