ESCLEROSIS

TUBEROSA TSC-1
TSC-2

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FISIOPATOLOGÍA
 ALTERACIONES CUTÁNEAS
1. Máculas hipocrómicas

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 2. Placa fibrosa cefálica

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 3. Angiofibromas faciales

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 4. Placas chagrín (“shagreen”) o piel de zapa:

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 5. Fibromas ungueales (Tumores de Koenen):

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 Sistemas relacionados

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 DIAGNÓSTICO

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 Diagnóstic Diagnóstic
Diagnóstic
o por o
o prenatal
Imagen Molecular
estudio prenatal
molecular para
Secuenciación de TSC1
Neuroimagen (TAC-RM) detectar la mutación en
y TSC2
el ADN extraído de una
muestra

técnicas de
secuenciación: MLPA de vellosidades coriales
(Multiplex Ligation- 10-12 semanas de
Ecografía renal dependent Probe gestación, o de líquido
Amplification) o array- amniótico, a las 15-18
CGH (Comparative semanas de gestación
Genomic Hybridisation)

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Diagnóstico diferencial

Vitíligo
Evolución y pronóstico

casos graves,
Produce
30% muere 50 a 75% fallece
problemas
antes de los antes de llegar a
graves en la
cinco años de la edad adulta
conducta
edad
 Multidisciplinar

Tratamiento
tratamiento, para el control de las convulsiones graves que se
presentan en muchos pacientes (vigabatrina en menores de
un año y carbamacepina, topiramato después del año)

Resección de los angiofibromas o láser

asesoría genética

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