SINDROME DE

CARPENTER
LINA MARGARITA AGUILAR
 ¿QUÉ ES?

Enfermedad genética con un patrón autosómico recesivo, esto significa que, deben estar presentes dos copias de un
gen anormal o con alguna mutación, para que la enfermedad pueda desarrollarse...

Tarhan E, Haldun O, Mustafa A. The Carpenter syndrome phenotype. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology (2004) 68, 353—357
 GENES RAB 23-MEGF8
• Mutaciones
• Proporcionan instrucciones para crear proteínas que
juegan un papel crítico en muchas funciones del cuerpo.
• Producto proteico defectuoso, ineficiente o estar ausente.
• Dependiendo de las funciones de la proteína particular,
esto puede afectar muchos sistemas de órganos del
cuerpo, incluido el cerebro.

• El gen RAB23 se encuentra en el brazo corto del

cromosoma 6

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 PREVALENCIA
• La primera vez que se observó y describió esta enfermedad, fue en el
año 1909, y lo hizo George Carpenter, el nombre de la enfermedad se
le otorgo en honor al trabajo de esta persona.
• Al mencionar que es una enfermedad poco común, la prevalencia es
muy alta, según algunas estadísticas, la prevalencia de este síndrome,
es de aproximadamente 1 afectado de 1 millón de bebés nacidos.
• La mayoría de los casos registrados de esta enfermedad, se encuentran
en los Estados Unidos, pero, en general, los casos reportados en todo
el mundo son muy pocos.

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 PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

CRANEOSINOSTOSIS:
SAGITAL, DEFECTOS RETRASO EN EL
BICORONAL, CARDIACOS CRECIMIENTO
LAMBOIDEAS.

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 CARACTERÍSTICAS CRANEALES

• Conocidos como acrocefalopolisindactilia tipo II

• Clásicamente Consiste en acrocefalia con sinostosis variable de
suturas sagitales, lambdoides y coronales.
• Los huesos craneales constituyen una forma de cono que el
paso a través del canal del parto y poco después vuelve a su
forma normal, un bebé afectado por el síndrome de Carpenter
mantiene una cabeza en forma de cono.

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 CARACTERÍSTICAS
CORPORALES
• Cardiopatía congénita.
• Retraso mental y en crecimiento.
• Hipogonadismo
• Obesidad
• Hernia umbilical
• Genu varo desplazamiento lateral
de rótula
• Cóccix ausente.
• Espina bífida oculta
• Cifoscoliosis

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 CARACTERÍSTICAS
CORPORALES

• Polidactilia (pies).
• Sindactilia
• Clinodactilia .
• Braquidactilia
• Problemas cardiacos.
• Obesidad.
• Altura reducida.

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 CARACTERÍSTICAS
FACIALES
MALFORMACIONES DE LA CARA:
• Amplias mejillas
• Puente nasal plano
• Cuello corto
• Hipertelorismo ocular
• Sus oídos de implantación más baja.

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 • Las cuencas de los ojos son más pequeñas de lo normal y con
frecuencia causan discapacidad visual.
Las complicaciones pueden incluir daños en el nervio óptico:
• Disminución en la claridad visual.
• Inflamación de las membranas mucosas de la parte expuesta del ojo.

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 CARACTERÍSTICAS ORALES

• Micrognatismo maxilar
• Paladar profundo
• Alteración en el tiempo de erupción
• Microdoncia
• Presencia de diastemas.
• Mordida abierta

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 • DEFECTOS CARDIACOS :
Transposición de los grandes vasos sanguíneos, estrechamiento de la arteria pulmonar,
y la presencia de una cantidad anormalmente grande de vena cava.

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 DIAGNÓSTICO
• Las pruebas genéticas moleculares de RAB23 y MEGF8 pueden confirmar un diagnóstico
clínico sospechoso de síndrome de Carpenter.
• Pueden detectar mutaciones en los genes específicos que se sabe que causan el trastorno,
pero solo están disponibles de forma clínica.

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 TRATAMIENTO
• Algunos informes sugieren que la intervención quirúrgica temprana puede ayudar a prevenir la
discapacidad intelectual en algunos casos. Sin embargo, la discapacidad intelectual ha ocurrido en
algunas personas con síndrome de Carpenter a pesar de la corrección quirúrgica temprana de la
craneosinostosis.
• Cirugía correctiva y reconstructiva para ayudar a corregir malformaciones craneofaciales adicionales,
polidactilia y sindactilia, otros defectos esqueléticos u otras anormalidades físicas potencialmente
asociadas con el trastorno.

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 TRATAMIENTO
• Se recomienda el asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Las
evaluaciones de diagnóstico también son importantes para que los miembros de la familia de
las personas con el trastorno detecten cualquier síntoma y características físicas que puedan
estar asociadas con el síndrome de Carpenter. El apoyo psicosocial para toda la familia
también es esencial.

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 REPORTE DE CASO
• El paciente nació de padres turcos
saludables primos hermanos, quienes
anteriormente presentaron dos abortos
espontáneos. Uno fue interrupción del
embarazo por defecto severo del tubo
neural.
• Presentan una hija sana.
• El padre tenía 33 años y la madre de 29
años.
• Se remitió al centro Prenatal de Diagnóstico
y Medicina Fetal a las 14-15 semanas de
gestación por higroma quístico y fémures
arqueados

Haye D, Collet C, Sembely-Taveau C, Haddad G, Denis C, Soule´ N, Suc A-L, Listrat A, Toutain A. 2014. Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23. Am J Med Genet Part A
164A:2926–2930.
 • A las 22 semanas alteración en ventrículo derecho.
• A las 28 semanas cráneo de forma anormal con
contornos irregulares, estructuras cerebrales
fácilmente visibles.
• Inclinación de los fémures hipótesis: osteogénesis
imperfecta.

Haye D, Collet C, Sembely-Taveau C, Haddad G, Denis C, Soule´ N, Suc A-L, Listrat A, Toutain A. 2014. Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23. Am J Med Genet Part A
164A:2926–2930.
• Esta hipótesis fue reforzada por la TC fetal que
confirmó las anomalías esqueléticas y sugirió
una fractura deprimida del cráneo.
• FISH fueron normales.

Haye D, Collet C, Sembely-Taveau C, Haddad G, Denis C, Soule´ N, Suc A-L, Listrat A, Toutain A. 2014. Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23. Am J Med Genet Part A
164A:2926–2930.
 • Depresión en el puente nasal.
• Fisuras palpebrales elevadas
• Hipertelorismo
• Orejas bajas y con rotación posterior
• Punta nasal ancha
• Boca estrecha.

38 semanas cesaría.

• Forma anormal del cráneo causada por

sinostosis metópica y parcial sinostosis
sagital y lambdoidea izquierda.
• Cuello ancho
• Pezones muy separados
• Hernia umbilical
• Extremidades anormalidades.

Haye D, Collet C, Sembely-Taveau C, Haddad G, Denis C, Soule´ N, Suc A-L, Listrat A, Toutain A. 2014. Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23. Am J Med Genet Part A
164A:2926–2930.
 • Braquidactilias con pequeñas falanges medias, anchas
pulgares con falange proximal dislocada y múltiples clinodactilias.

• Fémures y tibias arqueados

• Pies y dedos cortos
• Sindactilias
• Ausencia de falange media del segundo al
quinto dedo del pie

Haye D, Collet C, Sembely-Taveau C, Haddad G, Denis C, Soule´ N, Suc A-L, Listrat A, Toutain A. 2014. Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23. Am J Med Genet Part A
164A:2926–2930.
 • El examen neurológico fue normal. Estos datos excluyeron la osteogénesis imperfecta y
conducir al diagnóstico de CS.
• Análisis de ADN extraído de sangre periférica:
• La secuenciación directa del gen RAB23 en el paciente identificó una novedosa sustitución
sin sentido aparentemente homocigota en el exón 6, que estaba presente en el estado
heterocigoto en ambos padres.

Haye D, Collet C, Sembely-Taveau C, Haddad G, Denis C, Soule´ N, Suc A-L, Listrat A, Toutain A. 2014. Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23. Am J Med Genet Part A
164A:2926–2930.
GRACIAS