Disrrafias Espinales

Int. Fernando J. Maulén Gómez

Tutor: Dr Gustavo Soto

Unidad de Neurología y Neurocirugía

Universidad de Antofagasta
Hospital Clínico Regional de Antofagasta 2009
Introducción

 Corresponden a un grupo de patologías

caracterizadas por una anomalía
congénita en el desarrollo del tubo
neural.

 Disrrafias abiertas.
 Disrrafias ocultas o cerradas.

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Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005
Epidemiología
 Chile: 6,37 x 10.000 RNV
 166 casos nuevos/año
 Abiertas: 20%
 Cerradas: 80%
Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento:
Disrrafias Espinales. Minsal. 2005

Neural-Tube Defects. Botto LD, Moore CA,N

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Engl J Med 341:1509, 1999
Factores de Riesgo
 Genéticos
 Medioambientales
 Más del 70% de las disrrafias se pueden evitar con el
consumo de ácido fólico.
 Enfermedades Maternas :
 Diabetes pregestacional
 Medicamentos:
 Ac. Valproico.
 Antagonistas del ácido fólico: Trimetropin, Carbamazepina,
Fenitoína, Fenobarbital.

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Embriología

 Gastrulación (2°-3° Sem.)

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Embriología

 Neurulación Primaria (3°-4° sem.)

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Embriología

 Neurulación Secundaria (5°-6° sem)

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Clasificación Embriológica

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Disrrafias Abiertas
 Cursan con salida a través del defecto de médula
espinal, meninges o ambas. Sin revestimiento cutáneo
o piel parcialmente epitelizada.

 Mielomeningocele
 Mielocele (Mielosquisis)
 Hemimielocele
 Hemimielomeningocele

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Mielomeningocele y Mielocele
 Defecto de cierre del arco posterior
que involucra médula espinal, raíces,
las meninges, los cuerpos
vertebrales y la piel.

 Falla en la Neurulación primaria.

 Localización
 Lumbar o dorsolumbar: 50%
 Lumbosacro: 25%
 Cervical o dorsal: 10%

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Mielomeningocele: RN varón de 8 hrs de vida.
Espina lumbosacra mostrando médula Mielomeningocele: Rn de 1 hr de vida.
cruzando meninges para terminar en una Previo a la cirugía, La placoda amplia está
placoda apical terminal expuesta. Notar tejido expuesta al medioambiente y es cubierta
subcutáneo dehiscente. (RNM T1). parcialmente por una membrana.

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Mielomeningocele
 La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por
1000 nacidos vivos, pero varía según los
países.
 En los primogénitos el riesgo es más alto.
 1° hijo 4-8%,
Tras dos hijos afectados: 10%.
Se asocia a malformación Chiari II.
.

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Mielocele

 Sin: Mielosquisis

 Muy poco común

 Se diferencia del
mielomeningocele en
que en el mielocele no
protruye la aracnoides.

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Mielomeningocele y Mielocele

 Clínica:
 Paraplejía fláccida y arrefléxica.
 Déficit sensitivo.
 El nivel sensitivo es más constante que el motor, y
permite una delimitación más exacta del límite
superior de la lesión.
 Trastornos esfinterianos
 Hidrocefalia asociado a Malformación Chiari II.

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15
Síndrome de Médula Anclada
 Término acuñado por Hoffman y cols 1976
 Clásicamente se refiere a un cono medular fijo, por debajo de L2 con una médula patológicamente
elongada. Determina daño por desajuste metabólico.

 Suele acompañar :
 Reparación de Mielomeningocele
 Lipoma Espinal
 Filum Terminal Corto
 Diastematomielia
 Agenesia de Cauda equina.

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Síndrome de Médula Anclada
 Se presenta con:
 Disfunción sensorial o motora.

 Progresión de déficit neurológico

 Deformidades ortopédicas.

 Atrofia muscular

 Hiporreflexia

 Incontinencia de esfínteres.

Tríada de Yamada “Tres B” : Dolor:

Dificultad para sentarse como Buda
Dificultad para doblar (Bend) la cintura.
Dificultar para tomar a un Bebé

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Disrrafias Cerradas

 Al menos un 5% de la población.
 Suele ser asintomática.
 Se localiza habitualmente a nivel
lumbosacro, y se pone de
manifiesto mediante una
radiografía de columna en la que
se evidencia el cierre incompleto
del arco vertebral posterior.

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 Disrrafias Cerradas
 Signos Cutáneos de Disrrafia Oculta
 Se describen en 48 -100 % de los pacientes.
ALTA SOSPECHA BAJA SOSPECHA
Hipertricosis Telangiectasia
Hoyuelo o seno dérmico Malformación capilar
Lipoma Hiperpigmentación
Papiloma o pseudocola Nevo melanocítico
Hemangioma Teratoma
Aplasia cutis
Quiste dermoides
19Rev.
Marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central. María Luisa Pérez-Cotapos A.
chil. pediatr. v.70 n.5 Santiago set. 1999
Disrrafias Cerradas

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Meningocele
 La herniación a través del
defecto óseo está limitada a
las meninges siendo la
médula espinal normal.
Cubierto por piel.
 Más comúnmente en región
lumbar.
 Suele ser diagnóstico en la
adultez en pacientes que
consultan por dolor lumbar,
incontinencia o
constipación.

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Meningocele

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Lipomas Medulares
 Son colecciones de grasa y tejido
conectivo parcialmente encapsulados.

 Lipomielomeningocele y
Lipomielocele :
 Lipoma que por un lado está unido a
la superficie dorsal de una médula
abierta y no neurulada y por el otro
se funde con la grasa subcutánea
protruyendo en la región
lumbosacra.
 Requieren de un defecto en la
duramadre.
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Lipomielomeningocele

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Lipomielocele

Lipomyelocele in a 7-month-old girl. a Sagittal T1- weighted image shows

large subcutaneous lipoma with fatty tissue creeping through a wide
posterior bony spina bifi da into the spinal canal to connect with the spinal
cord (arrow). Note dysraphic hamartoma composed of bone (surgical
observation) within the subcutaneous mass (arrowhead). b,c Axial T1-
weighted images show lipoma obliterates and expands the spinal canal,
and is continuous with subcutaneous lipoma through a wide posterior
bony spina bifida (arrows

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Lipomas Intradurales
 Se producen en una médula cuya duramadre está
intacta.
 Representan menos del 1% de los tumores
medulares. Se pueden localizar a nivel cervical, dorsal
o lumbar, y aunque tienen un componente extradural,
no se objetivan a simple vista en la espalda.
 Comprimen la médula y producen efecto de masa.

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Lipomas Intradurales

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Mielocistocele
 Son malformaciones raras que incluyen la presencia de una
cavidad hidromiélica dentro de un meningocele.
 Se suelen asociar a un lipoma en la superficie
(lipomielocistocele)
 Es terminal cuando incluye al cono medular.
 Es No Terminal cuando el defecto se produce en zonas
intermedias.
 Presentan pobre función de extremidades inferiores y mal
control de esfínteres.
 El pronóstico se relaciona con anomalias asociadas:
OEIS (Onfalocele, Extrofia de la cloaca, Ano Imperforado,
Anomalias ESpinales

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Mielocistocele Terminal

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Lipoma del Filum

 Anomalía de la neurulación secundaria que

corresponde a un ensanchamiento lipofibromatoso del
filum terminal.
 Es una variante normal del adulto estimada en 1,5 –
5%

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Lipoma del Filum

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Filum Terminal Corto
 Filum corto e hipertófico, que se ancla y produce falla
en el ascenso del cono medular.
 El filum terminal normal tiene un diámetro menor o
igual a 2 mm.
 De manera aislada es muy poco frecuente, viéndose
asociado a diastematomielia y sinus dermal

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Filum Terminal Corto

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Sinus Dermal
 Corresponde a una pequeña depresión cutánea en el
plano medio de la región lumbar o sacra.
 Se puede conectar mediante una fístula con la
duramadre.
 Se suele asociar a nevus hipertricósicos, hemangiomas
o áreas discrómicas.
 De retrasarse su resolución, es causa de meningitis.
 En ciertos casos se asocia a dermoides ubicados cerca
del cono medular o a nivel de cauda equina.

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Sinus Dermal

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Diastematomielia
 Hendidura sagital que divide a la médula espinal en
dos hemimédulas cada una envuelta en su propia pía
madre.
 Habitualmente entre T9 y S1.
 Es más frecuente en mujeres
 Asintomáticos en el 20% de los casos.

 Los síntomas más frecuentes son:

 Escoliosis, Dolor lumbar, debilidad, atrofia, deformidades
ortopédicas y trastornos sensitivos de una extremidad inferior
e incontinencia urinaria o fecal.
 La liberación del espolón es el tratamiento quirúrgico
indicado
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Diastematomielia

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Agenesia Caudal
 Síndrome que comprende la total o parcial
agenesia de la porción caudal de la
médula espinal, ano imperforado,
anomalías genitales, displasia o aplasia
renal bilateral, hipoplasia pulmonar y
anormalidades de extremidades inferiores.
 OEIS
 VACTERL
 Triada de Currarino (agenesis parcial sacra,
malformaciones anorrectales, y masa presacra)
 Relacionada a diabetes materna

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Prevención Primaria

 2000: Minsal ordena fortificación de

harina con ácido fólico.
 220 ug/gr de harina  360 ug/día
 FDA: 0,4 mg/día

 1999  1,56/1000 RNV

 2005  6,37/10000 RNV

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Diagnóstico
 Prenatal:
 Ecotomografía (16 - 20 semanas)
 Defectos entre L5 y S2 son particularmente
sensibles a pasar inadvertidos.
 Alfafetoproteína (13 -16 semanas)
 >1000 ng/ml

 GES: Derivación a neurocirujano para

decisión compartida con obstetra sobre
momento de interrupción del embarazo.

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Diagnóstico

 Postnatal
 GES.
 Disrrafias Abiertas: Sospecha
 Control con neurocirujano a las 12 hrs de vida. .
 Disrrafias Cerradas: Sospecha
 Control con neurocirujano en un máximo de 3
meses.
 Radiografías y RNM de columna dentro de 60 días

desde solicitud de neurocirujano.

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Tratamiento GES

 Disrrafia Abierta
 Cirugía: Después de 12 horas y antes de 72
horas de vida.
 Válvula derivativa: Dentro de 30 días desde
la cirugía.
 Disrrafia Cerrada
 Dentro de 6 meses desde la indicación de
cirugía.

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Cirugia en Disrrafia Oculta

 Indicaciones GES

Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005 43

Seguimiento GES
 Control con Neurocirujano: Dentro de 15 días
desde el alta.
 Seguimiento con otros especialistas: Dentro
de 180 días, según indicación.
 Se solicitará estudio electrofisiológico o de
esfínteres en todos los pacientes intervenidos
cada tres años, hasta los 15 años de edad.

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FIN

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