GAMETOGÉNESIS
Conversión de las células germinales en
gametos masculinos y femeninos
GAMETO
Es la célula reproductora
masculina o femenina
cuyo núcleo solamente
contiene un cromosoma
de cada par.
Este puede unirse a otro
gameto del sexo opuesto
en la fecundación, pero no
multiplicarse por si solo.
La unión de gametos da
como origen al cigoto.
Loa gametos derivan
de las células
germinales
primordiales que se
forman en el epiblasto
y se desplazan hacia
la pared del saco
vitelino.
GAMETOGÉNESIS
Fenómeno que requiere
una serie de etapas que
permite a células
germinativas madurar y
diferenciarse en
gametos
Ovogénesis
Espermatogénesis
OBJETIVOS
Conservar el numero
de cromosomas que
caracteriza la especie
Modificar las formas de
las células
germinativas para
preparase para la
fecundación
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
Los rasgos de un nuevo
individuo, son
determinados por genes
específicos presentes en
cromosomas heredados del
padre y de la madre.
En las células somáticas los
cromosomas se presentan
como 23 pares de
homólogos para formar el
numero diploide de 46
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
Hay 22 pares de
cromosomas, autosomas
y un par de cromosomas
sexuales.
Si el par de cromosomas
sexuales es XX
Si es XY
GAMETOS
El El
espermatozoide
ovocito
Cada gameto contiene un
numero haploide de 23
cromosomas y la unión de
los gametos en la
fecundación da
nuevamente 46
MEIOSIS
División que tiene lugar en las células germinales
para generar los gametos femenino y masculino;
ovocito y espermatozoide respectivamente.
Existen dos divisiones sucesivas: la Meiosis I y la
Meiosis II que reduce los cromosomas a el
numero haploide de 23.
Inicialmente es similar a la mitosis ya que se
replica el DNA y queda constituido por dos
cromátidas hermanas, cada una de 46.
MEIOSIS
A diferencia de la
mitosis, los cromosomas
homólogos se aparean
mediante un proceso
llamado sinapsis o
quiasma.
El apareamiento es
exacto, se le llama
crossing-over
CROSSING-OVER O
ENTRECRUZAMIENTO
Son procesos
fundamentales, consisten
en el intercambio de
segmentos de cromátidas.
Los segmentos de
cromatidas se rompen y se
intercambia a medida que
los cromosomas homólogos
se separan.
CROSSING-OVER O
ENTRECRUZAMIENTO
Los sitos de intercambio
permanecen
transitoriamente unidos y la
estructura cromosómica
tiene aspecto similar a la
letra x, y se le denomina
quiasma.
En cada meiosis I se
producen 30 0 40
entrecruzamiento (1 9 2 por
cromosoma)
MEIOSIS
Los homólogos apareados se
separan y quedan uno por cada
una de las células hijas
La Meiosis II, separa las
cromatidas hermanas
23 cromosomas!!!
Después de la
fecundación… otra
vez 46
OVOGÉNESIS
Es el proceso de formación y maduración del ovulo.
Se leva a cabo en la cortea ovárica.
Fases de la Ovogénesis
F. Proliferación o Multiplicación: Las células madres
germinales (2n) se multiplican por mitosis dando ovogonias
(2n).
F. de crecimiento: Las ovogonias atraviesan una fase de
crecimiento y se convierten en Ovocitos de primer orden,
también con carga 2n.
F. de maduración: Un vez el ovocito primario ha completado
su creciemiento, ya esta listo para atravesar las dos divisiones
meiótica y transformarse en una célula.
F. de diferenciación: ovocito se transforma en óvulo
OVOGÉNESIS
Un ovocito primario da origen a 4 células hijas,
cada uno con 22 cromosomas mas un cromosoma x
Ovocito primario
Ovocito Primer cuerpo
secundario polar
Ovulo maduro
Glóbulos polares
Meiosis I
Meiosis II
n n n n
OVOGÉNESIS
Los 3 cuerpos polares reciben poco citoplasma y
se degeneran durante el desarrollo.
OVOGÉNESIS
Parcial
Se completa por etapas
Incompleta
Solo se completa si hay ovulación
Asimétrica
En la que hay ovocitos grandes y cuerpos polares
pequeños
ESPERMATOGENESIS
Los espermatozoides se forman en el interior de
los testículos, específicamente dentro de los
túbulos seminíferos, cuyas paredes se
encuentran tapizados de espermatogonias
La espermatogénesis tiene una duración
aproximada de 74 días y se efectúa en tres
etapas: crecimiento de la espermatogonia,
meiosis (reproducción) y metamorfosis de las
células resultantes o maduración de estas
ESPERMATOGÉNESIS
Un espermatocito primario da
origen a 4 células 2 hijas con 22
cromosomas mas un cromosoma
x y 2 con 22 cromosomas mas un
cromosoma Y.
A diferencia de los ovocitos, las 4
células se convierten en gametos
maduros
ESPERMATOGÉNESIS
Se lleva a cabo por fases:
F. proliferativa: multiplicación de espermatogonias
troncales diploides.
F. de crecimiento: las espermatogonias aumentan su
masa citoplasmática. Al terminar esta fase las células
germinales se denominan espermatocitos.
Hay dos meiosis en la 1era de reduce el numero de
cromosomas a la mitad y en la segunda los espermatocitos
se dividen igual que en una división mitótica
F. de espermiohistogenesis: es el paso de
espermatidas a espermatozoides. En esta fase se
diferencian el flagelo y el acrosoma, el nucléolo se alarga,
se compacta la cromatina y se pierde el citoplasma.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Pueden ser numéricas o estructurales.
Son causa importante de la aparición de defectos
congénitos y abortos espontáneos.
NUMERICAS:
Lacélula somática tiene 46 cromosomas
Euploide – numero exacto de n.
Aneuploide – cuando existen trisomías o monosomías.
Ocurre en la meiosis
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Trisomía del par 21
Retraso de crecimiento
Retraso mental
Anomalías craneofaciales
Defectos cardio vasculares
Hipotonía
Causadas por una copia extra del cromosoma 21,
en el 95% por una no disyunción meiótica que en
el 75% de las casos fue originada en la formación
de los ovocitos.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Trisomía del par 18
Retraso mental
Defectos cardiacos
Orejas de implantación baja
Flexión de los dedos de las manos
Malformaciones óseas
Causada por una copia extra del cromosoma 18.
Un caso por cada 5 000 nacidos. 85% mueren
desde la décima semana de gestación hasta el
termino de esta
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Trisomía 13
Retraso mental
Holoprosencefalia
Defectos cardiacos
Sordera
Defectos oculares
Causado por un cromosoma mas en el par 13. Un
caso por cada 20 000. Mas del 90% de los bebes
mueren durante el primer mes de vida
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Síndrome de Klinefeter (XXY)
Sindrome de Turner (X_)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Se debe a la ruptura de los cromosomas.
Puede producirse por factores ambientales (virus),
radiaciones y fármacos.
DELECIÓN
Perdida de una sección del cromosoma
Síndrome del Maullido de Gato (deleción parcial del
brazo corte del cromosoma 5).
Síndrome de Angelman (microdelecion en el brazo largo
del cromosoma 15)
Síndrome de Prades-Willi
Síndrome de Miller-Dieker
MUTACIONES GENÉTICAS
Las malformaciones congénitas se heredan.
En ocasiones basta con un solo gen que sea modificado
para crear una mutación monogenética.
Los genes se encuentran en parejas o alelos (excepto los
Y y X)
Cuando un gen mutado produce una anomalía, en un
solo alelo, se trata de una mutación dominante.
Cuando se trata de los dos alelos anormales, o si esta
ligados al cromosoma X, será una mutación recesiva
