ANOMALÍAS
CONGÉNITAS DE LOS
OJOS
1. ANOFTALMIA (UNI O BILATERAL)
• El desarrollo de los ojos no ocurre
• Estudio histológico solo revelaría en
algunos casos ciertos tejidos oculares
• Se llagan a desarrollar los parpados
pero no el globo ocular
• Acompañada de anomalías craneanas - Anoftalmia primaria: Desarrollo
severas ocular se detiene en la 4 semana
Origen: debido a la falta de vesícula
• Por una insuficiencia óptica
de evaginación óptica
para llegar a formar el - Anoftalmia secundaria: Se
surco óptico a partir suprime el desarrollo del
del diencéfalo o prosencéfalo y la falta de uno o
degeneración o ambos ojos solo es una parte de
desaparición de los defectos observados
vesícula óptica
2. MICROFTALMIA
• Ojos de tamaño reducido .
• Resultado de infecciones intrauterinas
(citomegalovirus y toxoplasmosis).
• Ojos puede llegar a ser muy pequeño y
asociarse a otros defectos como
hendidura facial y trisomía 13 o tener
un ojo normal .
• Lado afectado del rostro muestra poco Origen: Detención del
desarrollo y una orbita pequeña. desarrollo del ojo antes o
• Ojo muestra poco desarrollo y el después de formación de
cristalino no llega a funcionar. vesícula óptica en 4
• Algunos casos son hereditario y su semana .
patrón de herencia es autosómico
dominante, recesivo o ligado al
cromosoma X.
3. AFAQUIA CONGÉNITA
• Ausencia del cristalino y aniridia
• Aniridia familiar es dominante
autosómico pero mucho casos son
esporádicos y algunos son
asociados con nefroblastoma,
síndrome de base genética dado
por deleción de la región
cromosómica 11p13, mutaciones
del gen PAX-6 también
relacionados con dichos defectos
4. COLOBOMA
• Defecto puede aparecer en
cualquier estructura ocular desde la
cornea hasta el nervio óptico . Origen: Ausencia del cierre
• Puede verse afectado el parpado completo de la fisura óptica
pero en estos el mecanismo suele dejando una abertura en las
ser distinto . estructuras oculares .
• Coloboma retinocoroideo se COLOBOMA DEL IRIS
caracteriza por la abertura - Cierre defectuoso en parte
localizada en la retina debajo de la inferior del iris o escotadura
papila óptica . del borde pupilar haciendo
• Efecto bilateral mayormente. que pupila tenga aspecto
• COLOBOMA DEL IRIS “ojo en herradura”.
• Defecto puede ser limitado al iris o - Puede darse por un factor
llegar a extenderse más hasta ambiental aunque el
afectar el cuerpo ciliar y retina . coloboma simple a menudo
es hereditario, autosómico
dominante.
5. ALBINISMO
• Deficiencia generalizada de
pigmentación
• Afección familiar hereditaria, recesiva
• Pigmento coroidal es defectuoso e iris,
estroma y epitelio pigmentario son
translucidos
• Melanocitos presentes pero no son Origen: Error innato del metabolismo
funcionales causado por falta de enzima tirosinasa
- Deficiencia de pigmento en la capa
externa de la retina
6. RETINOBLASTOMA
• Neoplasia maligna congénita
(neuroblastoma) derivada de
células retinales embrionarias
• Ceguera
• Se transmite como enfermedad
dominante autosómica,
recesiva y unida al cromosoma
X Origen: la ceguera se da por
degeneración de bastones y
conos en la retina
7. CATARATAS CONGÉNITAS
• Cristalino se torna opaco durante
vida intrauterina
• Frecuentemente determinada
genéticamente pero no siempre
Origen: Niños de madres que
tuvieron rubeola entre 4 y 7
semana presentaron cataratas
8. PERSISTENCIA DE LA ARTERIA HIALOIDEA
• Arteria puede llegar a persistir en
forma de cordón o quiste
• Porción distal del vaso degenera y
deja que porción distal forme la
arteria central de la retina
La arteria hialoidea es una
presentación incompleta de la
persistencia de la vasculatura
fetal, siendo en la mayor parte
de los casos unilateral. Aparece
en el 95% de recién nacidos
prematuros, aunque es raro en la
población adulta.
9. PERSISTENCIA DE LA MEMBRANA
IRIDOPUPILAR
• Membrana al no
reabsorberse durante la
formación de la cámara
anterior Durante el quinto mes de gestación,
mecanismos de regresión y fagocitosis
producen la destrucción de la porción
central de la membrana pupilar. La
disfunción de esos mecanismos
determinan la persistencia de la
membrana pupilar o sus restos.
La membrana pupilar persistente es la
anomalía congénita más frecuente de la
pupila. El tratamiento de la membrana
pupilar persistente depende de la edad
y de las características de la
membrana. En general la mayoría
10. CICLOPÍA Y SINOFTALMÍA (FUSIÓN DE
LOS OJOS)
• Ojo único mediano situado en
una única órbita .
• Cerebro anterior permanece
como esfera única
(holoprosencefalia) y nariz
representada mayormente por
una proboscis, encima del ojo
medio.
• Proboscis en ciclopía representa
parte anterosuperior de cavidad
nasal normal desarrollada en
ausencia de componentes
medianos .
• Esqueleto de proboscis formado
por cápsula nasal .
