TAMIZAJE NEONATAL
Lic. Madeleine Cabrera Palomino
DEFINICIÓN
El tamiz neonatal se define como un procedimiento que se
realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente
sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo
ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se
manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o
aminorando sus consecuencias.
¿PORQUÉ ES IMPORTANTE EL
TAMIZAJE NEONATAL?
• Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el
primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas
irreversibles.
• Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto
riesgo de repetición en la familia y el diagnostico
adecuado permite el asesoramiento genético familiar.
• Es obligatorio en muchos países.
Para que la efectividad del tamizaje neonatal sea la máxima en la
prevención de enfermedades, debe ser realizado durante:
1. Las primeras 2 semanas de vida del neonato
(preferentemente entre cuatro y siete días de vida
extrauterina); pero si esto no es posible, es todavía útil
hasta los 2 o 3 meses de edad.
2. El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de
lactancia.
¿Y CÓMO SE REALIZA UN
TAMIZAJE NEONATAL?
• Se realiza con gotas de sangre
fresca capilar, usualmente
obtenidas del talón, cuando los
niños tienen entre 4 y 7días de
vida extrauterina.
• Se colocan de tres a cuatro
gotas de esta sangre sobre un
papel filtro específico (tarjeta
de Guthrie), que a su vez se
pone en un medio de cultivo y
se deja secar al medio
ambiente.
• Se obtiene un disco de 3 mm
de diámetro de la mancha de
sangre.
TARJETA DE GUTHRIE
PROCEDIMIENTO
DE TOMA DE
MUESTRA
¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA
EL TAMIZAJE NEONATAL
Entre las más frecuentes:
• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Deficiencia de g6pd (glucosa 6 fosfato de hidrogenasa).
• Deficiencia de biotinidasa.
• Fibrosis quistica
• Diferentes trastornos en el metabolismo de los aminoácidos.
• Diferentes trastornos del metabolismo de ácidos grasos y
ácidos orgánicos.
HIPOTIROIDEISMO
CONGÉNITO
• Es la deficiencia en la producción de la hormona tiroidea TSH,
indispensable para el desarrollo del cerebro y para el
crecimiento.
• Está enfermedad tiene una frecuencia de 1 en 3000 recién
nacidos y es fácil de tratar si se diagnostica precozmente.
FENILCETONURIA
• Es una falla del metabolismo del aminoácido fenilalanina, que
al no ser utilizado, intoxica a las neuronas del niño, causando
convulsiones y retardo mental.
• Su tratamiento, con una dieta que limita la ingesta de esta
aminoácido, evita el daño neurológico.
GALACTOSEMIA
• Es la incapacidad del organismo para utilizar el azúcar de la
leche. La galactosa, por ende no la puede convertir en
glucosa.
• El depósito de galactosa en diversos órganos, lleva a retardo,
cataratas e insuficiencia del hígado.
• Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida
y, después de la lesión del hígado, se produce
esplenomegalia, secundaria a la hipertensión portal.
• El tratamiento es una dieta sin leche.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
• Es un error en la producción de cortisona (corticoide
segregado por la corteza suprarrenal) que convierte las
proteínas en hidratos de carbono e influye en el
metabolismo de la sal; producida sintéticamente se
emplea como antiinflamatorio y en el tratamiento de la
artritis .
• En la mujer condiciona un cuadro de genitales ambiguo
o masculinización.
• En ambos sexos puede presentar pérdida exagerada
de sal y deshidratación, que puede ser fatal.
• Existe tratamiento de reemplazo hormonal.
DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6
FOSFATO DE HIDROGENASA)
• Es un error del metabolismo que produce destrucción
de los glóbulos rojos y anemia aguda por ingesta de
diversos alimentos o medicamentos.
• El tratamiento consiste en no consumir estas sustancias
• Toda persona tiene derecho a la atención médica preventiva o
curativa, relacionada con las enfermedades de tipo genético.
• El objetivo del tamizajr neonatal es PREVENIR el retardo físico, el retraso
mental o la muerte en los niños afectados.
• En la actualidad, el tamizaje neonatal no puede ser considerado sólo una
prueba aislada del laboratorio, es necesario enfocarlo como un programa
que incluye la detección de la enfermedad, la localización inmediata del
recién nacido, la confirmación del resultado, el control del tratamiento y
el seguimiento de la evolución de los niños en su desarrollo físico y
psicomotor.
• Todo niño debe de ser estudiado antes de egresar del hospital, es decir,
entre los 3 y 7 días de vida extrauterina, después de haber recibido una
ingesta normal de proteína y lactosa al menos por espacio de 24 horas.
