ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen.
Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un conjunto de genes.
Los genes son las “instrucciones” del organismo, que determinan quiénes somos. Los genes se heredan y nos
parecemos a nuestros padres.
“
”
ENFERMEDADES GENÉTICAS MONOGÉNICAS
Mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Recibe este nombre por la primera persona que lo describió, el doctor Peter
Emil Becker, en los años 50.
Genes: BMD(bucker muscular dystrophy): mutado en cromosoma X
Deficiciencia:
Consecuencias degenerativas que afectan a los músculos voluntarios.
Evolución:
• Igual que en la Distrofia Muscular de Duchenne: provoca fatiga,
debilitamiento de los músculos, etc.
• Debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa en la
enfermedad
• Debilitamiento de la parte inferior del cuerpo progresivamente más lento.
• Las personas con esta condición no suelen necesitar silla de ruedas hasta
los 25 años aproximadamente.
COREA DE HUNTINGTON
CIFRAS:
Entre 5 y 20 de cada 100000 nacimientos.
Alrededor de 5000 casos.
Modo de transmisión: AD.
Gen localizado: HTT( Expansión del trinucleótido CAG). Brazo corto de cromosoma
4p16.3; codifica una proteína “hungtintina” que interviene en función de células cerebrales.
Deficiencia:
Afectación motora, intelectual y física por degeneración del sistema nervioso central (córtex, núcleos
grises centrales).
Evolución:
• Riesgo depresivo ligado a la amenaza diagnóstica.
• Comienzo entre los 20 y 60 años con movimientos anormales seguido de deterioro
mental progresivo.
Empeoramiento hasta la muerte en 1 ó 2 décadas.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
HEREDITARIA
Modo de transmisión: AD.
Al menos 3 genes localizados:
Cromosomas 21, 14, 19.
Deficiencia:
• Deficiencia mental y del
comportamiento.
• Problemas esfinterianos.
Evolución:
• Comienzo entre 45 y 75 años.
• Evolución irreversible hacia la muerte
en algunos años.
MUCOVISCIDOSIS
CIFRAS: 50/100000 nacimientos. 400 casos nuevos/año. 5000 casos en
Francia.
Modo de transmisión: AR.
Gen identificado CFTR en brazo largo de cromosoma 7q31.2
Código para la proteína CFTR: equilibrar el cloruro en el organismo.
Deficiencia:
Insuficiencia respiratoria y problemas digestivos por anomalía de las
secreciones mucosas.
Evolución:
• Comienzo en el lactante o en la primera infancia.
• Irreversible.
• Aumento de la duración de la vida gracias a los cuidados.
• Muerte en la infancia o en la adolescencia.
SINDROME DE DOWN
(Trisomía 21). CIFRAS: Afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a
1.000 bebés recién nacidos.
Genes: Las células contienen tres cromosomas número 21. Es una
condición que se caracteriza porque la persona nace con un cromosoma
de más.
Deficiencia
Este trastorno causa retrasos en la forma en que un una persona se
desarrolla, mentalmente, aunque también se manifiesta con otros
síntomas físicos.
Evolución:
• Características faciales particulares
• Disminución del tono muscular y el corazón
• Defectos del sistema digestivo.
ANEMIA FALCIFORME( ACF)
Genes: Mutación en gen HBB, brazo corto del
cromosoma 11p5.5 codifica proteína beta –
globina.
Deficiencia:
Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, los
cuales deforma, alterando a su funcionalidad
Evolución:
• Episodios agudos de dolor (dolor abdominal, en
el pecho y los huesos-crisis drepanocítica.
• El propio cuerpo también destruye estas células,
por lo que produce anemia.
SÍNDROME X FRÁGIL
El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-
Bell es la segunda causa de retraso mental por
motivos genéticos
Genes: AFF2(AF4/FMR2 family member 2) en brazo
largo de cromosoma Xq28 codifica proteína ubicada en
el núcleo de las células con una función incomprensible.
Deficiencia: Conducta y la cognición
Evolución:
• Alteraciones metabólicas.
• Es más frecuente en hombres, aunque puede
afectar a mujeres también.
TALASEMIA
Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que la
hemoglobina, presenta una malformación al ser sintetizada por los glóbulos rojos.
La más común es la beta-talasemia es la más común, y la menos, la alfa-talasemia.
Genes: HBE (codifica la subunidad β-globina de la hemoglobina) ,brazo corto de
cromosoma 11p15.5
Deficiencia: Las personas con esta condición presentan poco apetito, orina oscura e
ictericia (una decoloración amarillenta de la piel o los ojos, la ictericia es una señal de
disfunción hepática).
Evolución
• Provoca anemia
• Fatiga
• Falta de aliento
• Inflamación del brazo
• Dolor de huesos
• Huesos débiles.
ENFERMEDAD CELIACA
Esta condición, de origen genético, afecta al aparato digestivo de la
personas afectada.
CIFRAS: Se estima que el 1% de la población padece esta
enfermedad
Genes: HLA-DQA1 y HLA-DQB1 (codifican proteínas de células
inmunitarias), brazo corto de cromosoma 6p21.3
Deficiencia: Provoca que el sistema inmunológico de las personas
con celiaquía reacciona de manera agresiva cuando a través del tubo
digestivo circula gluten, una proteína presente en los cereales.
No debe confundirse esta enfermedad con la intolerancia al gluten, pues
pese a estar relacionadas no son los mismo. La intolerancia al gluten, de
hecho, no es una enfermedad; sin embargo, algunas personas afirman
sentirse mejor si no consumen esta proteína.
SÍNDROME DE EDWARDS
TRISOMÍA 18
Genes/cromosoma: Copia adicional completa del cromosoma en el par 18.
Preo-natal:
Las personas afectadas suelen tener un crecimiento lento antes del
nacimiento (retardo del crecimiento intrauterino) y un bajo peso al nacer
Deficiencia:
Defectos cardíacos y anomalías de otros órganos
Evolución:
Los rasgos faciales se caracterizan por una mandíbula y boca pequeñas, y los
afectados suelen tener tendencia a tener el puño cerrado.
ENFERMEDADES GENÉTICAS PLURIFACTORIALES
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
CIFRAS: 33 de cada 100000 nacimientos. 1,6 de cada 5000 varones.
Modo de transmisión: RX.
Gen identificado DMD(Duchenne muscular dystrophy): brazo corto en cromosoma Xp21.2, estabiliza y protege fibras
musculares
Código para la distrofina.
Degeneración progresiva de los músculos de los miembros, de la cabeza y del cuello, de los músculos respiratorios, del músculo
cardíaco.
Deficiencia del esqueleto y del aparato locomotor.
Aparición entre 1 y 5 años.
Evolución grave en pocos años:
• Pérdida de fuerza muscular progresiva que conlleva a Pérdida de la marcha entre los 8 y 12 años
• Pérdida de actividad motora de los miembros superiores
• Escoliosis,
• Insuficiencia respiratoria.
Muerte hacia la 2ª o 3ª década.
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
CIFRAS: 13,5/100000 nacimientos. 1 persona de cada 8000.
Modo de transmisión: AD.
Gen identificado. DMPK(Dystrophia Miotonic Protein Kinase gen) en brazo
largo de cromosoma 19q13,2; que codifica una proteína quinasa
Problemas del tono muscular y lesiones difusas del corazón, del ojo, de
las gónadas, del sistema nervioso.
Forma neonatal:
Deficiencia intelectual.
Variabilidad de las formas adultas:
• Disminución de la fuerza muscular, compatible o no con una vida
normal.
Gravedad de las formas neonatales a menudo mortales.
HEMOFILIA FORMA A (85%) O B (15%)
CIFRAS: 10 de cada 100.000 personas.
Modo de transmisión: RX.
Genes identificados: Cromosoma 10
• F8 (Forma A): Brazo largo de cromosoma Xq28 codifica al cofactor VII
• F9 (Forma B): Brazo largo de cromosoma Xq27.1 - q27.2 codifica factor
IX(proteas).
Deficiencia:
Defecto de coagulación sanguínea que conlleva hemorragias por déficit del
factor VIII (forma A) o del factor IX (forma B).
Evolución variable.
• Múltiples accidentes hemorrágicos en la infancia
• Infecciones mortales tras transfunsiones (hepatitis, SIDA)
En el mejor de los casos: vida normal.
BIBLIOGRAFIA
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