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HEMOCROMATOSIS I

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que causa un acumulo excesivo de hierro en los órganos. Fue descubierta en 1865 y se ha descubierto que es causada principalmente por mutaciones genéticas como las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE. Los síntomas incluyen fatiga, oscurecimiento de la piel, dolor articular y abdominal, y daño a órganos como el hígado.

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HEMOCROMATOSIS I

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que causa un acumulo excesivo de hierro en los órganos. Fue descubierta en 1865 y se ha descubierto que es causada principalmente por mutaciones genéticas como las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE. Los síntomas incluyen fatiga, oscurecimiento de la piel, dolor articular y abdominal, y daño a órganos como el hígado.

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HEMOCROMATOSIS

Hemocromatosis
Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro,
provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos
y sistemas del organismo.
• Historia
Simon y colaboradores lograron
La enfermedad fue descubierta demostrar la patogenia
por Armand Trousseau, quien Von Recklinghausen la genética de la enfermedad
describió un síndrome clínico denomino hemocromatosis mediante el descubrimiento del
representado por diabetes, tras descubrir que el hierro alelo HLA-A3 del complejo
hiperpigmentación cutánea y era el metal acumulado en mayor de histocompatibilidad
cirrosis hepática. los tejidos. en el cromosoma 6.

1865 1889 1975

1871 1935 1996

Trousseau la Joseph H. Sheldon, John N. Feder y colaboradores


llamó diabetes confirmó que se identificaron el gen HFE y las
bronceada. trataba de una dos principales mutaciones
enfermedad genética asociadas a él en la
enfermedad (C282Y y H63D).
Causas
• La hemocromatosis hereditaria, genética o primaria: en este tipo la principal
causa es la genética, la enfermedad se transmite de padres a hijos.

• La hemocromatosis adquirida o secundaria: aparece como consecuencia de


enfermedades tales como la anemia crónica, en los que el exceso de hierro se
debe a transfusiones repetidas.

• El consumo de alcohol y los antecedentes familiares son factores de riesgo para


esta enfermedad.
Signos y síntomas
• Dolor abdominal.
• Fatiga, falta de energía, debilidad.
• Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como
bronceado)
• Dolor articular.
• Pérdida del vello corporal.
• Pérdida del deseo sexual.
• Pérdida de peso.

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