FISIOLOGÍA HUMANA Y
ESPECIAL TEMA:
HEMOFILIA
INTEGRANTES :
ANDREA MELINA CONTRERAS
EMILY NICOLE DELGADO RIVADENEIRA
CALEB ALBERTO CHAVEZ PIGUAVE
La hemofilia es una
enfermedad
HEMOFILIA
hereditaria ligada al
cromosoma X
Lo que significa que en
el caso concreto de la
hemofilia la transmiten
las mujeres
Es causada por (portadoras) y la
una alteración en padecen los hombres,
los genes F8 o debido a la dotación
F9 que producen de dos cromosomas X
el factor VIII. (XX) de la mujer y una
dotación (XY) en el
ANDREA MELINA CONTRERAS hombre.
Esta patología
implica la falta o se encargan de
deficiencia de taponar la lesión
factores de de los vasos
coagulación, sanguíneos y
elementos que, reducir el
junto con
las plaquetas
sangrado.
ANDREA MELINA CONTRERAS
CAUSAS
La hemofilia es hereditaria, es
decir, que esta afección puede
transmitirse de padres a hijos a
través de los genes.
En pocas ocasiones, la hemofilia se
presenta como trastorno adquirido y
esto sucede cuando el cuerpo genera
anticuerpos que atacan los factores de
coagulación de la sangre e impiden que
realicen su función.
ANDREA MELINA CONTRERAS
SÍNTOMAS
El síntoma principal de la
hemofilia es el sangrado
incesante durante un
plazo amplio de tiempo.
En los casos más graves se puede
presentar sangrado sin ninguna
causa aparente y,
también, hemorragias internas,
especialmente en las rodillas, los
tobillos y los codos.
ANDREA MELINA CONTRERAS
TIPOS DE HEMOFILIA
HEMOFILIA A
• También denominada clásica.
• Deficiencia o ausencia de factor
VIII (glucoproteína contenida en el plasma
sanguíneo)
• Sin suficiente cantidad de este factor, la
sangre no se puede coagular
apropiadamente para detener el sangrado.
• Causada por un rasgo hereditario recesivo
ligado al cromosoma X.
• Frecuente en hombres.
EMILY NICOLE DELGADO RIVADENEIRA
HEMOFILIA B
• También denominada enfermedad de
Christmas.
• Deficiencia o falta de factor IX.
• Este factor defectuoso también se encuentra
en el cromosoma X.
• Frecuente en hombres.
EMILY NICOLE DELGADO RIVADENEIRA
HEMOFILIA C
• Deficiencia o ausencia de factor X.
• Causado por herencia autosómica
recesiva.
EMILY NICOLE DELGADO RIVADENEIRA
EMILY NICOLE DELGADO RIVADENEIRA
DIAGNÓSTICO
Para diagnosticar la hemofilia es
necesario que se produzca un
episodio anormal de sangrado.
En el caso de carácter hereditario , si
un familiar la padece se le realizará
una prueba de sangre al familiar
paciente.
EMILY NICOLE DELGADO RIVADENEIRA
Caleb Chávez Piguave
TRATAMIENTO
Consiste en
La cantidad de factor
reemplazar o
Se lo realiza por vía que debe
suplementar al factor
intravenosa administrarse depende
de coagulación
del grado de hemofilia
deficiente
• Pacientes leves y
moderados: Rara
vez
• Pacientes graves:
Tratamiento para
prevenir o resolver
las hemorragias.
Caleb Chávez Piguave
OPCIONES DE TRATAMIENTO
Según la fuente biológica de obtención
Productos derivados
de plasma
Células genéticamente
Pueden fabricarse a
diseñadas
partir de sangre humana.
Obtenidas gracias a la
ingeniería genética
• Son menos efectivas
• Son riesgosas: • Son más efectivas
- Contagio de virus u otros • Son menos riesgosas
agentes patógenos) • La aplicación de los
- Los factores de coagulación factores de coagulación
pueden ser rechazados por se facilita.
el organismo.
Caleb Chávez Piguave
OPCIONES DE TRATAMIENTO
Según la situación del paciente
TRATAMIENTO DE
TRATAMIENTO A PROFILAXIS
DEMANDA • Aplicación de factor de
• Se inicia una vez que se ha coagulación, de 2 a 3,5
producido la hemorragia , inyecciones por semana, en días
aplicando el factor de alternos para mantener los
coagulación cada 12 o 24 niveles aceptables y constantes
horas hasta que la del factor VIII / IX.
hemorragia pare. • Puede iniciarse desde los
primeros años de vida.