Síndrome de
Down
Estudiante en practica: Laura Castillo V.
Docente clínico: Nicolas Princic
Fecha: 3 de junio del 2019
Síndrome de Down
Historia
En 1866 el médico inglés John Langdon Hayden Down, publicó en el
London Hospital Reports, un artículo en el que describió un síndrome
que incluía características faciales, coordinación neuromuscular
anormal, dificultades en el lenguaje, aspecto de los ojos, sentido del
humor y la asombrosa facilidad de imahgsasitar de algunos paciente
En 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin, descubrieron por medio del análisis
del cariotipo que estos pacientes tenían 47 cromosomas, poco tiempo
después se identificó el cromosoma adicional, pequeño y acrocéntrico,
que correspondía al par 21.
• Cammarata-Scalisi, F., Da Silva, G., Cammarata-Scalisi, G., & Sifuentes, A. (2010). Historia del síndrome de Down. Un recuento lleno de protagonistas. Can Pediatr, 34(3).
Síndrome de Down
Trisomía simple 95%
Traslocación Alteración
cromosómica 3% Tasa de prevalencia en países sudamericanos. Tasa de prevalencia al nacimiento de SD
Periodo 1998-2008 en los hospitales chilenos 1998-2008
Mosaicismo 2%
• Nazer, J., & Cifuentes, L. (2011). Estudio epidemiológico global del síndrome de Down. Revista chilena de pediatría, 82(2), 105-112.
• Díaz Martín, A. (2016). Síndrome de Down: estudio de 30 casos en el Hospital Universitario de Canarias.
• Romero, S., del Carmen, M., Navarrete Hernández, E., Canún Serrano, S., Reyes Pablo, A. E., & Valdés Hernández, J. (2014). Prevalencia del síndrome de Down en México utilizando los
certificados de nacimiento vivo y de muerte fetal durante el periodo 2008-2011. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 71(5), 292-297.
Características cerebrales
Reducción de áreas
cerebrales
Disminución de espinas
dendríticas
Discapacidad intelectual
Retraso psicomotor
• Vacca, RA, Bawari, S., Valenti, D., Tewari, D., Fazel Nabavi, S., Shirooie, S.,… Nabavi, SM (2019). Síndrome de Down: alteraciones neurobiológicas y dianas terapéuticas. Revisiones de
Neurociencia y Bio comportamiento.
• Martínez, N. B., & García, M. M. (2008). El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome de Down y la intervención de fisioterapia desde la atención temprana. Revista Médica
Internacional sobre el síndrome de Down, 12(2), 28-32.
• Godoy, J., & Campos, F. (2011). Descripción del nivel de desarrollo psicomotor en niños con síndrome de Down: creación de una tabla descriptiva
Características fenotípicas
Disminución del perímetro
cefálico
Mancha de Brushfield
Epicanto
Lengua grande
Un único pliegue palmar
• Díaz Martín, A. (2016). Síndrome de Down: estudio de 30 casos en el Hospital Universitario de Canarias.
Características musculoesqueléticas
Desarrollo
Hiperlaxitud
Hipotonía de hitos motores
ligamentosa y articular
• Navas Vinagre, I., Bermejo Cámara, M. M., & Bonito Gadella, J. C. (2016). Análisis de la marcha y fisioterapia Bobath en adultos con síndrome de Down. Revista Médica Internacional
Sobre El Síndrome de Down, 20(1), 8–14
• Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 502-511.
• Haro, D. M., Morante, R. M., & Lillo, S. S. (2014). Síndrome de hiperlaxitud articular benigno en el niño. Revista Médica Clínica Las Condes, 25(2), 255-264.
• Martínez, N. B., & García, M. M. (2008). El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome de Down y la intervención de fisioterapia desde la atención temprana. Revista Médica
Internacional sobre el síndrome de Down, 12(2), 28-32.
Problemas médicos asociados
Cardiopatías
Enfermedades respiratorias
Autismo
Problemas de comportamiento Hiperactividad
Déficit de
Obesidad atención
• Vacca, RA, Bawari, S., Valenti, D., Tewari, D., Fazel Nabavi, S., Shirooie, S.,… Nabavi, SM (2019). Síndrome de Down: alteraciones neurobiológicas y dianas terapéuticas. Revisiones de
Neurociencia y Bio comportamiento
• Martínez, N. B., & García, M. M. (2008). El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome de Down y la intervención de fisioterapia desde la atención temprana. Revista Médica
Internacional sobre el síndrome de Down, 12(2), 28-32.
Evaluación kinésica
REFLEJOS
MARCHA
CORDINACION
TONO MUSCULAR
EQUILIBRIO
AVD
Abordaje kinésico
Objetivo es optimizar y acompañar el
Atención precoz curso del desarrollo del niño
potenciando sus capacidades, con la
intención de que llegue al máximo de
sus posibilidades
inhibir los patrones de la actividad
Concepto de Bobath refleja anormal, para facilitar patrones
de postura y movimiento normal,
• . Martínez, N. B., & García, M. M. (2008). El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome de Down y la intervención de fisioterapia desde la atención temprana. Revista Médica
Internacional sobre el síndrome de Down, 12(2), 28-32
Abordaje kinésico “integra las interacciones cognitivas, emocionales, simbólicas y
sensorio-motrices en la capacidad de ser y de expresarse en un contexto
Psicomotricidad
psicosocial”.
• Barrios Fernández, S. (2011). Intervención en Hipotonía mediante psicomotricidad en niños con Síndrome de Down. Revista digital de Buenos Aires, 16.
Recomendaciones
La memoria visual es mayor que la auditiva.
Las actividades deben ir relacionada con
estímulos que les divierta y generen
autonomía
Se debe repetir las tareas en el momento y
diariamente para estimular la memoria a corto
y largo plazo
Motivarlos a que exploren situaciones nuevas
No hay que apresurarlos u obligarlos
Bibliografía
• Barrios Fernández, S. (2011). Intervención en Hipotonía mediante psicomotricidad en niños con Síndrome de Down. Revista digital de Buenos Aires, 16.
• Cammarata-Scalisi, F., Da Silva, G., Cammarata-Scalisi, G., & Sifuentes, A. (2010). Historia del síndrome de Down. Un recuento lleno de protagonistas. Can Pediatr, 34(3).
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• Godoy, J., & Campos, F. (2011). Descripción del nivel de desarrollo psicomotor en niños con síndrome de Down: creación de una tabla descriptiva
• Martínez, N. B., & García, M. M. (2008). El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome de Down y la intervención de fisioterapia desde la atención
temprana. Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Down, 12(2), 28-32.
• Navas Vinagre, I., Bermejo Cámara, M. M., & Bonito Gadella, J. C. (2016). Análisis de la marcha y fisioterapia Bobath en adultos con síndrome de Down. Revista
Médica Internacional Sobre El Síndrome de Down, 20(1), 8–14
• Nazer, J., & Cifuentes, L. (2011). Estudio epidemiológico global del síndrome de Down. Revista chilena de pediatría, 82(2), 105-112.
• Suárez, B., & Araya, G. (2018). Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Revista Médica Clínica Las
Condes, 29(5), 502-511.
• Vacca, RA, Bawari, S., Valenti, D., Tewari, D., Fazel Nabavi, S., Shirooie, S.,… Nabavi, SM (2019). Síndrome de Down: alteraciones neurobiológicas y dianas
terapéuticas. Revisiones de Neurociencia y Bio comportamiento.