ABERRACIÓN CROMOSÓMICA
Es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y
que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.
Anomalías Cromosómicas Autosómicas
Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas
alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas
no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son
viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los
humanos. Entre las más frecuentes destacan
Síndrome de Down
•Descrita inicialmente por Langdon Down en 1866.
•Anomalía cromosómica más común y conocida (afecta a 1 de cada 700 nacidos vivos).
•Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas, siendo extra el cromosoma 21.
Puede identificarse normalmente en el momento del nacimiento, o poco después, debido a la presencia de
características típicas como las siguientes:
• Hipotonía.
• Retraso mental.
• Braquicefalia (crecimiento excesivo de la cabeza por cierre prematuro de la sutura coronal).
• Lengua prominente.
• Manos cortas y anchas.
• Anomalías cardíacas en el 35 % de los casos.
• Talla inferior a la normal.
Aunque en el 95 % de los casos el síndrome de Down implica trisomía para el
cromosoma 21, alrededor del 4 % presentan una traslocación del brazo largo del
cromosoma 21 (al cromosoma 13, 14, 15 o 22). Estos pacientes tienen, por tanto 46
cromosomas, aunque fenotípicamente no se distingue de la trisomía 21.
•El promedio de la edad materna está en los 34 años.
•Los portadores masculinos son menos propensos que los femeninos a tener hijos
afectados.
Trisomía 18 (Síndrome E)
•Es un síndrome asociado a una trisomía para el cromosoma 18.
•Está relacionado con defectos congénitos múltiples.
•Es mucho más grave que el Síndrome de Down (la mayoría de los pacientes
mueren a los 6 meses de edad)
•Los síntomas más frecuentes incluyen:
• Retraso mental.
• Incapacidad para crecer.
• Alteraciones en orejas, manos y pies.
Trisomía 13 (Síndrome D)
•Es menos frecuente que el anterior y las alteraciones son
mucho más graves (los pacientes no llegan a sobrevivir más
allá del primer mes de vida).
•Incluye defectos en el Sistema Nervioso, retraso mental, labio
leporino, paladar hendido, anomalías dérmicas, alteraciones en
el corazón, etc.
Síndrome del maullido
•Se debe a una monosomía parcial del cromosoma 5 (supresión
de un fragmento del brazo corto).
•Produce diferentes anormalidades, siendo la más
característica la del llanto del niño similar al maullido de un
gato. Otras alteraciones son el retraso mental o la microcefalia.
La mayoría no se
Las anomalías de los
sospechan antes del A menudo, las anomalías
cromosomas sexuales son
nacimiento, pero pueden son difíciles de reconocer
frecuentes y causan
descubrirse en el momento del
síndromes que se asocian
incidentalmente si se nacimiento y pueden no
con una serie de
estudia el cariotipo por ser diagnosticadas hasta la
anomalías congénitas y del
otras razones, como edad pubertad.
desarrollo.
materna avanzada.
Hipótesis de Lyon (inactivación del cromosoma X)
Por tener 2 cromosomas X, las mujeres tienen 2 locus para cada gen ligado al cromosoma X, mientras que los
varones tienen un solo locus. Este desequilibrio parecería causar un problema de "dosificación" genética. Sin
embargo, según la hipótesis de Lyon, 1 de los 2 cromosomas X de cada célula somática femenina es
inactivado genéticamente en etapas tempranas de la vida embrionaria (el día 16 o alrededor de éste). De
hecho, no importa cuántos cromosomas X existan, todos salvo 1 son inactivados.
Sin embargo, estudios de genética molecular han mostrado que algunos genes del
cromosoma (o cromosomas) X inactivado conservan su función, y estos pocos genes son
esenciales para el desarrollo femenino normal. XIST es el gen responsable de inactivar los
genes del cromosoma X al producir RNA que desencadena la inactivación.
BIBLIOGRAFIA
[Link]
[Link]
29532004000200004
[Link]
ec/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-
cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/revisi%C3%B3n-sobre-
anomal%C3%ADas-de-los-cromosomas-sexuales
