SINDROME DE DIGEORGE
PATOLOGÍA II
2019
GUZMÁN VALVERDE GUSTAVO
Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria
causada por el desarrollo anormal de ciertas células
y tejidos del cuello durante el crecimiento y
diferenciación del feto
Como parte del defecto de desarrollo, la glándula del
timo puede ser afectada y la función de los linfocitos
T impedida.
Los tejidos que dependen de un solo grupo de
células embriónicas para su desarrollo fetal
normal son llamados “campos”.
CARA
PARTES DEL
CEREBRO
DELECIÓN
DEL
TIMO CROMOSOMA
22 (22Q11.2)
GLÁNDULAS
PARATIROIDES AORTA CORAZÓN
DECADA DE
1960
PACIENTES CON LAS SIGUIENTES
CARACTERISTICAS CLÍNICAS
HIPOPLASIA O APLASIA
LABIO LEPORINO
TÍMICA
HIPOPARATIROIDISMO
HIPOCALCEMIA
ANGELO DIGEORGE
DECADA DE
1970
DESCRIBIÓ PACIENTES CON
CARACTERISTICAS SIMILARES
SX VELOCARDIOFACIAL
O
SX DE SHPRINTZEN
EN LA DECADA
DE 1980
SE DETERMINÓ QUE SE TRATABA DEL
MISMO SÍNDROME
ROBERT SHPRINTZEN
EPIDEMIOLOGÍA
Afecta igual a hombres y mujeres
1 de cada 4000 nacimientos
Hipoplasia del timo es variable y se detecta en caso
80% de los pacientes
Aplasia tímica se observa el 1% de los casos como una
deficiencia grave combinada
En ausencia de tratamiento los pacientes mueren en
los 2 primeros años
Las muertes son por lo general secundarias a
infecciones
El 80% de los pacientes tienen hipoplasia tímica.
• Restringe la salida de células T
• Las células T son cualitativamente normales.
• Las células T CD4 / CD25 disminuyen notablemente
• Puede haber efectos secundarios en la producción
de anticuerpos.
Inmunodeficiencia clinica
7% de todas las edades tienen infecciones importantes y
graves.
El 9% tiene enfermedad autoinmune.
Los niños mayores y los adultos siguen teniendo
infecciones.
27% de sinusitis recurrente.
25% de otitis media recurrente
7% de bronquitis recurrente
4% de neumonía recurrente
TIMO
El timo es una glándula que se localiza en el tórax, caudal al tiroides, dorsal al
esternón y ventral al corazón y los grandes vasos, que desempeña un importante
papel en el desarrollo de la inmunidad mediada por células
http://www.quimicaviva.qb.fcen.uba.ar/v3n3/gamberale.htm
http://www3.uah.es/curso_jorge_monserrat/Clases/celulas%2
0B_2009_blancoynegro.pdf
https://slideplayer.es/slide/3516133/
https://es.slideshare.net/randdobfldobfl/ontogenia-organos-
simodulo1
La maduración tímica consiste
en tres procesos relacionados
Las células pre-T que nacen en la médula ósea
migran a través del timo, donde algunas son
estimuladas, con lo que pasan a la médula
MIGRACIÓN Y tímica, desde donde son liberadas a la
PROLIFERACIÓN circulación como células T maduras (con los
consiguientes marcadores de superficie,
incluyendo TCR, CD4 o
CD8) y otras células pre-T mueren.
El fenotipo maduro de las células T se desarrolla
en el timo, es decir, las células pre-T en el timo
adquieren las moléculas de superficie de las
DIFERENCIACIÓN células T maduras con funciones de
reconocimiento de antígenos y activación de las
células T, esta maduración funcional consiste en
la capacidad de ejercer acciones cooperadoras o
citolíticas que dependen fundamentalmente de la
adquisición de esas moléculas
El repertorio maduro de células T antígeno-
específicas, restringidas por el complejo de
SELECCIÓN
histocompatibilidad mayor (MHC) propio, se
selecciona en el timo.
CLASIFICACIÓN
Dependiendo de la presencia de hipoplasia o aplasia
ANOMALIA DIGEORGE
PARCIAL
Hipoplasia tímica, pequeña
cantidad de timo
Poca o ninguna deficiencia
inmunológica
Muestran bajos numero de
células T vírgenes tímicas que
recién emigran pero con
proliferante de células T
bastante nornales
ANOMALIA DIGEORGE ANOMALIA DIGEORGE
COMPLETO TÍPICO COMPLETO ATÍPICO
Son totalmente atímicos, muy Algunos pacientes desarrloan
pocas células T manifestaciones cutáneas que
pueden ser el síntoma inicial
como las erupción cutánea
Linfocitos que causan la
erupción son oligoclonales y no
son procesados por el timo
Trasplante de timo para
corregir su inmunodeficiencia y
en casos graves, trasplante de
médula ósea, si el Sistema
immune no funciona
RELACIÓN CON ENFERMEDADES
AUTOINMUNES
Varios pacientes desarrollan: síndrome nefrótico, alopecia total,
hepatitis autoinmune y enteritis
Células T oligoclonales pueden desarrollarse en los primeros 3 meses
después del trasplante antes de la producción de células T vírgenes.
Estas células T oligoclonales pueden causar problemas autoinmunes
