JOHANA MERLANO
ÁNGELA MEDINA
MARIA MELLADO
DALIA MENDOZA
DANIELA OROZCO
MUTACIONES
Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma, un cambio permanente y heredable en la
secuencia del ADN, en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma.
De acuerdo con la magnitud del material genético afectado, las mutaciones suelen clasificarse en tres tipos:
• PUNTUALES O GÉNICAS
• CROMOSÓMICAS
• GENÓMICAS
MUTACIÓN PUNTUAL O GÉNICA
Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes y puede deberse a
modificaciones químicas del ADN que cambian una base nitrogenada por otra diferente. También
pueden deberse a alteraciones durante el mecanismo de replicación del ADN, lo que provoca la
incorporación de una base errónea en una cadena sencilla de ADN.
De acuerdo con las bases sustituidas, las mutaciones puntuales pueden clasificarse en dos grupos:
TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN
CLASIFICACIÓN DE MUTACIONES
GÉNICAS
MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE MUTACIÓN POR PÉRDIDA DE
BASES NUCLEÓTIDOS
MUTACIÓN POR INSERCIÓN DE MUTACIÓN POR TRANSLOCACIÓN DE
NUCLEOTIDOS PARES DE NUCLEÓTIDOS
COMPLEMENTARIOS
AGGTACCAT AACCGGTAT
TCCATCCTA TTGGCCATA
CLASIFICACIÓN SEGÚN LA SECUENCIA DE
AMINOACIDOS
MUTACIÓN NEUTRA MUTACIÓN SILENCIOSA
Es la que no tiene un efecto sobre el fenotipo, Es aquella en la que, a pesar de que existe una
debido a que el cambio en la secuencia de alteración en la secuencia de nucleótidos, no
nucleótidos genera tripletes que codifican para provoca cambios en el aminoácido que codifica.
aminoácidos equivalentes como, por ejemplo:
AAA (lis)→AGA
MUTACIÓN SIN SENTIDO MUTACIÓN DE DESPLAZAMIENTO DE
MARCO DE LECTURA
Es aquélla en la que se cambia un codón que Es aquella en la que se añaden o eliminan
codifica para un aminoácido por uno de (inserciones y deleciones) un número
terminación (UAG, UAA, UGA), lo que propicia determinado de bases diferente a tres. En este
la terminación prematura de un polipéptido, y la lectura del código genético se altera y
da como resultado una proteína truncada. propicia la adición de aminoácidos diferentes a
los que estaban codificados originalmente.
MUTACIÓN DE SENTIDO EQUIVOCADO
Es aquella en la que el cambio de codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de
familia, grupo o polaridad diferentes que el original. El cambio en el péptido sí será evidente y drástico
en su estructura, y por ende, en su función y actividad final, e incluso puede inhabilitar la proteína.
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Las anomalías cromosómicas estructurales se producen cuando hay un cambio en la estructura o en los
componentes de un cromosoma.
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el
portador.
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador
pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. pueden ser por:
DELECIÓN
Se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una
cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un
gen).
Ejemplos:
Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada
región del cromosoma 15 de origen paterno.
Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de
origen materno.
Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el
cromosoma 5.
DUPLICACIÓN
En esta mutación se produce una duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de
éste .
INVERSIÓN
Se origina cuando el segmento de un
cromosoma cambia de orientación. Para ello
deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma, posteriormente el
segmento gira 180º y finalmente se vuelve a
unir.
TRASLOCACIÓN
Se da por un cambio en la posición de un fragmento
cromosómico; es decir, existe intercambio de segmentos
cromosómicos, ya sea en el mismo cromosoma, entre
cromosomas homólogos o bien entre cromosomas
diferentes.
Un ejemplo de translocación es la que ocurre en
aproximadamente 5% de los pacientes con síndrome de
Down: la más frecuente es t(21q14q).
¿POR QUÉ UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA
AFECTA A LA REPRODUCCIÓN?
Los portadores de algunas anomalías cromosómicas suelen tener problemas relacionados con la
reproducción. Cuando existe una anomalía cromosómica es posible que los ovocitos o espermatozoides
resultantes de la meiosis, sean portadores de alguna alteración en sus cromosomas. Estos embriones
pueden:
No embarazar
Producir un aborto: Muchos de los embriones de parejas portadoras de alguna anomalía cromosómica
implantan en el útero de la mujer, pero producen abortos de primer trimestre.
Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración cromosómica que
se haya producido.
GRACIAS.
