CARIOTIPO Y
TÉCNICAS DE
BANDEO
¿Qué es el Cariotipo?
El ordenamiento de los cromosomas según su
tamaño y la localización del centrómero se llama
cariotipo. Así, cariotipar es el proceso de preparar el cariotipo.
Los cromosomas son visibles al
extensión
microscopio en una
cromosómica durante metafase.
Se puede observar que cada cromosoma se
Brazo
compone de sus cromátidas hermanas
p
unidas por el centrómero.
Cromosomas metafásicos
Brazo alcanzan su máximo grado de organización,
q ordenamiento y compactación.
Cariotipo Humano
El cariotipo humano consta de 24 tipos de cromosomas
(22 autosomas, X e Y).
Autosoma:
Participan en la transmisión de todos los
rasgos y circunstancias genéticas,
excepto las ligadas al sexo.
Cromosoma sexual:
Responsable de la determinación del
sexo de la descendencia.
Transporta genes que transmiten los
caracteres y enfermedades ligados al
sexo.
Tipos de cromosomas
Según su tamaño y localización del centrómero y cuando no se
tiñen con técnicas de bandeo .
• Grupo A. 1, 2, y 3 son
metacéntricos.
• Grupo B. Submetacéntricos.
• Grupo C. Submetacéntricos
y debido a su tamaño se incluye
al cromosoma X.
• Grupo D. Acrocéntricos.
• Grupo E. Submetacéntricos.
• Grupo F. Tienen apariencia de
metacéntricos.
• Grupo G. Son los más
pequeños
y acrocéntricos. Se incluye al
cromosoma Y.
Tipos de bandas
¿Qué es una banda?
Parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los segmentos
adyacentes por aparecer mas clara o mas oscura con técnicas de bandeo.
Q G R T C NOR
Extracción
Tinción con Tinción con Varias Varias de Dna/ Tinción con
quinacrina Giemsa técnicas técnicas tinción con plata
Giemsa
Bandas Resaltan Resaltan
G: oscuras Patrón regiones Tiñen
fluorescentes inverso al de regiones regiones
brillantes Q: brillantes teloméricas centromérica
las Q y G s organizadoras
útiles para del nucléolo
extremos de
los
cromosomas
Nomenclatura de bandas
Límites de las bandas
Estos pueden ser los extremos de los brazos, los centrómeros y
ciertas bandas.
Para definir una banda se requiere:
• # del cromosoma
• Símbolo del brazo
• # de la región
• # de la banda dentro de la región
Ejemplo: 1p33
Las técnicas de bandeo de alta resolución permiten descubrir
sub-bandas , se nombran con un # que se coloca después de
un punto.
Ejemplo: 1p33.1
La terminología básica para el bandeo cromosómico se
estableció en París en 1971
International System for Human Cytogenetic Nomenclature
(ISCN).
Nomenclatura del Cariotipo
Se registra el # seguido de una coma, luego de la cual se escriben los
cromosomas sexuales.
Ejemplo: 46, XX
Aberraciones numéricas:
47,XXY 45,X
Aberraciones
numéricas
Mosaico: dos o
47,XY, +21 45,X/46,XY mas poblaciones
celulares
diferentes
Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas
anomalías cromosómicas:
47,XX,+21: 47,XY,+18:
trisomía 18 en un
Trisomía 21 en una mujer varón (síndrome de
( síndrome de Down). Edwards).
Aumento del bloque de translocación recíproca entre dos
heterocromatina en los cromosomas que cromosomas
normalmente lo contienen se usa colocar h+
junto al brazo del ese cromosoma t(8;14)(q24;q32)
indica que los cromosomas involucrados
9qh+ son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura
Interpreta un polimorfismo ya que esta es una están en 8q24 y 14q32.
variación frecuente en la población normal.
Técnicas de bandeo
Consiste en someter a losLas técnicas de
cromosomas a bandeo permiten
MÉTODO PARA LA desnaturalizaciones, a hacer un
VISUALIZACIÓN DEL digestión enzimática o a adecuado análisis
CARIOTIPO. ambos, seguido por una de cada uno de
tinción con colorante los cromosomas
específico para ADN. Estoindividualizándolo
hace que los cromosomass y permitiendo su
se tiñan con una serie de análisis e
bandas claras y oscuras. identificación
adecuados.
patrón básico de
Las técnicas de bandeo ponen en evidencia un
organización del cromosoma
Parte de un
cromosoma que es Las técnicas de
claramente bandeo varían desde Define regiones
distinguible de los una simple tinción longitudinales en el
segmentos hasta las que cromosoma de
adyacentes, por necesitan acuerdo a su
aparecer más clara o pretratamiento composición de
más oscura con una o complicados antes de cromatina.
más técnicas de la tinción.
bandeo.
¿ÚTIL?
Contar el número de cromosomas
Detectar cambios y detectar cambios numéricos.
cromosómicos estructurales.
Indicaciones
• Permite ver el genoma
entero en una sola vez.
• Conveniente cuando se
Ventajas sospecha de una
anomalía específica.
• Detecta anormalidades
estructurales grandes.
Desventaja • Necesita mucho trabajo y
s alta experiencia y
habilidades por el
operador.
Clasificación
Bandeos morfológicos: Bandeos dinámicos:
Se obtienen: Se obtienen:
• Basándose en técnicas • Basándose en técnicas que implican la
inherentes a la heterogeneidad incorporación de una base análoga,
de la cromatina. bromodesoxiuridina (BrdU), en el ADM
• Existen en ellos una relación con durante la fase S del ciclo celular.
proteínas (histónicas y no
histónicas) e interacciones ADN.
Estudio
CITOGENÉTIC
A
FISH
Rama de la • Requiere células en • No requiere células
biología que división. en división.
se encarga • Requiere tejido • Permite estudiar
del estudio fresco. material parafinado
de los
cromosomas
• Permite detectar o congelado.
y sus alteraciones de • Sólo aporta
anomalías. todo el genoma. información de la
• Bajo costo sonda que se
económico. utiliza.
• Moderado costo
económico.
BANDEO Q Tinción de mostaza de QUINACRINA
para teñir cromosomas.
Caspersson en 1968
Detecta regiones fluorescentes
con alto predominio de A-T y
regiones opacas con predominio
de G-C
Aplicaciones…
BANDEO G Colorante de GIEMSA.
Gustav Giemsa en 1948
Este bandeo se da por una respuesta diferencial de los
cromosomas al ser pretratados con Tripsina antes de ser
coloreados con Giemsa.
Bandeo más IMPORTANTE.
Corresponda a:
• ADN ricas en AT que
replica tardíamente y son
pobres en genes
constitutivos (oscuras).
• ADN rico en G-C que
replica tempranamente y
tienen muchos genes
constitutivos (claras).
Aplicaciones…
