HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
DRA. ITZEL CARRILLO NIETO
RESIDENTE DE TERCER AÑO DE PEDIATRÍA.
FISIOLOGIA
TIROIDES Y FUNCION TIROIDEA
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Patología condicionada por la deficiencia absoluta o relativa de Hormonas Tiroideas
Ocasiona retraso mental y discapacidad Motriz severa
Se clasifica de acuerdo al sitio donde se encuentra el defecto en el eje.
CLASIFICACION DE HIPOTIROIDISMO
TERCIARIO
SECUNDARIO
PRIMARIO
EPIDEMIOLOGIA
México: Se estima que 1 de cada 2000 Recién nacidos presentan HC
Predominio femenino (2:1)
Organización Panamericana de salud refiere que en población:
Hispana: 1:2,000
Raza negra: 1:20,000
ETIOPATOGENIA
Causas de Hipotiroidismo
Agenesia o atirosis
Hipoplasia
Ectopia
Dishormogénesis
CUADRO CLINICO
Menos del 5% tienen presencia de
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Signos y síntomas característicos.
• Somnolencia
• No despiertan a comer
• Ictericia prolongada
• Succión lenta / nula
• Letargo
• Hipotonia
• Macroglosia
• Hernia umbilical
• Piel seca
• Cara tosca
MANIFESTACIONES CLINICAS
Estudio poblacional 2001 y 2002 del programa del Nacional, los datos clínicos mas frecuentes al nacimiento son:
Hernia Umbilical (43%)
Ictericia (41%)
Estreñimiento (36%)
Fontanela posterior amplia (33%)
Macroglosia (29%)
DIAGNOSTICO
TAMIZ NEONATAL
⭐ Detección temprana, inicio de tratamiento temprano NOM-007-SSA2-1993
⭐ Prevenir retraso en neurodesarrollo y optimizar su pronóstico “Atención a la mujer durante
el Embarazo Parto y
Puerperio y del Recién
⭐ Método + sensible para la detección de HC Determinación de TSH nacido Criterios y
Procedimientos para la
• México, EUA, Japón, Canadá, Europa.
prestación de servicios”
NO detecta:
NOM-034-SSA2-2002
1. Hipotiroidismo central “Para la prevención y control
2. Elevación tardía de TSH (deficiencia de TBG) de defectos al nacimiento”
CUANDO TAMIZAR?
⭐ Después de las 1eras 24 horas de vida
⭐ Mejor ”ventana” 48-72 horas
NO TOMA DE MUESTRA DE CORDON
UMBILICAL
EN CASO DE SOSPECHA! CONFIRMAR!
TÉCNICA DE TAMIZ NEONATAL
EN CASO DE SOSPECHA… QUE HACER??
1) Referir a paciente a centro especializado
2) Inicio de abordaje diagnóstico y TERAPÉUTICO
PASO INICIAL: PERFIL TIROIDEO!!!
HORMONAS TIROIDEAS POR EDAD
ULTRASONIDO TIROIDEO
Confirma presencia o no de tejido tiroideo In situ
Confirma características de Tejido Tiroideo
GAMMAGRAMA TIROIDEO CON TECNECIO-99
Finalidad de conocer la Ubicación y cantidad de Tejido Tiroideo
Gammagrama (99mTc, 123I) + US Máximo hasta los 1eros 7 días de haber iniciando Tx
• Puede identificar:
• Atirosis
• Hipoplasia glándula insitu
• glándula insitu normal o grande
• glándula ectópica.
DETERMINACIÓN DE EDAD ÓSEA
Rx Rodilla Ausencia de 1 o ambas epífisis se relaciona con = nivel hipotiroidismo intrauterino
Proyecciones: Anteroposterior (AP)
Rx de Manos en Proyección AP
TAMIZ NEONATAL
Casos especiales
Grupo de casos “Falsos negativos”
• 2do tamizaje:
Neonato UCIN Supresión de TSH por medicamentos
Retamizaje al mejorar las condiciones clínicas.
Pretérmino, peso bajo N, peso muy bajo N Inmadurez del eje H-H-T
Retamizaje entre la 2da y 3er semana de vida
Gemelos monocigotos Mezcla sangre
Recién nacido con transfusión sanguínea o Exanguinotranfusión:
Retamizaje a los 7 y 30 días posteriores a la transfusión.
Síndrome de Down:
Retamizaje a la 2da o 3er semana de Vida.
CRITERIOS DX
• TALÓN 10mU/L
1. TSH >/= 40mU/L Iniciar tratamiento
2. TSH <40mU/L Posponer tratamiento Hacer perfil tiroideo, tardar máximo 1-2 días
3. TSH 6-20mU/L + T4Libre normal Se sugiere Dx imagen para tratar de establecer Dx definitivo
4. TSH >/= 20mU/L persistente Iniciar Tx aun si los niveles de t4libre sean normales
a. Si la TSH permanece alta x mas de 3-4semanas c/T4libre normal
• Iniciar tratamiento jugar seguro retamizar en 3años
• Perfil control en 2 semanas
SEVERIDAD
1) SEVERO <5 pmol/L Atirosis / hipoplasia tiroideo o defecto completo organificación + bocio
2) MODERADO 5-10 pmol/L
3) LEVE 10-15 pmol/L
DIAGRAMAS
TRATAMIENTO
A. Levotiroxina 10—15mgkgdia Iniciar antes de primeras 2 semanas de vida
� Tener TSH limites Normales para la edad (evitando TSH indetectable <0.05)
� T4libre en rangos normales superiores (Límite medio superior)
⭐ En niños con HC severo iniciar con la dosis mas alta mejora pronostico neurológico
⭐ En niños con 💔 Tx al 50% de la dosis indicada de reemplazo, y aumentar según niveles de t4libre después de 2
semanas.
TRATAMIENTO
OBJETIVO:
T4 TOTAL Y T4 LIBRE EN MITAD
SUPERIOR DE LO NORMAL
DOSIS DE LEVOTIROXINA
• Recién nacido: 12-15 mcg/kg/dia
TSH MENOR DE 4
• 3-6 meses: 8-12 mcg/kg/dia
• 6-12 meses: 6-8 mckgddia
• 1-2 años: 4-6 mcgkgdia
• 3-10 años: 3-4 mcgkgdia
• 10-12 años: 2-3 mcgkgdia
• Mayor de 12 años: 2 mcgkgdia
SEGUIMIENTO
1 a 2 semanas después de iniciar tratamiento y cada 2 semanas hasta que normalicen los niveles de TSH
12 meses: cada 1 a 3 meses
1 – 3 años: Cada 3-4 meses
Hasta que completen crecimiento cada 6 a 12 meses
⭐ Si se realiza un cambio en Levotiroxina citar cada 4-6 semanas (AAP)
SEGUIMIENTO
TODOS LOS PACIENTES DEBERAN SER ENVIADOS A UN PROGRAMA BASICO DE ESTIMULACION
TEMPRANA Y MEDICINA FISICA Y REHABILITACION
DIAGNOSTICO TARDIO ES OBLIGATORIO!!!
CASO CLÍNICO
Masculino de 2 días de vida extrauterina, producto de GII de madre sana de 24 años de edad, con embarazo
normal.
Obtenido por cesárea por desprendimiento de placenta a las 34 semanas de gestación. Al nacimiento Apgar 7-8,
peso: 2,400 gr, talla: 47 cm. No requiere incubadora y no existen alteraciones a la exploración física de rutina.
Niegan antecedentes heredofamiliares de importancia. Es alimentado con leche materna a libre demanda
reportándose succión intensa. Se le practicó tamiz neonatal y le es enviado para interpretar los resultados del
mismo
En niños prematuros el tamiz neonatal para hipotiroidismo:
A.-es confiable
B.-debe repetirse a los 15 días de vida independientemente de un resultado normal
C.-debe repetirse a los 15 días de vida sólo si el primer tamiz es sospechoso
D.-debe repetirse a los 30 días de vida independientemente de un resultado normal
E.-no es confiable y debe sustituirse por un perfil tiroideo completo
El resultado del tamiz neonatal en prematuros debe interpretarse en función de:
A.-la edad gestacional
B.-la talla al nacimiento
C.-la edad de la madre
D.-si el neonato controla o no temperatura
E.-la edad ósea en rodilla al nacimiento
Si la muestra se tomo de cordón umbilical en los primeros 30 minutos de vida, los valores de corte son
A.-menores que los de sangre de talón a las 48-72 horas de vida
B.-mayores que los de sangre de talón a las 48-72 horas de vida, 40 y 25 los de talón
C.-iguales que los de sangre de talón a las 48-72 horas de vida
D.-inadecuados en prematuros para sospechar la existencia de hipotiroidismo congénito
E.-muy variables, por lo que en todos los niños debe repetirse un tamiz en sangre de talón
En recién nacidos que se encuentran en estado crítico, los valores de TSH
A.-son diferentes a los de recién nacidos sanos
B.-son similares a los de recién nacidos sanos
C.-varían dependiendo de la existencia o no de ayuno
D.-varían dependiendo de la existencia o no de ictericia
E.-varían dependiendo de la existencia o no de distermias
El resultado del tamiz muestra una TSH elevada para la edad gestacional, sitio y tiempo de la muestra, por lo que
la conducta mas adecuada, en condiciones ideales es:
A.-repetir otro tamiz a la brevedad posible
B.-realizar un perfil tiroideo completo
C.-solicitar un gammagrama tiroideo
D.-iniciar tratamiento de inmediato con l-tiroxina
E.-iniciar tratamiento sólo si hay manifestaciones clínicas de hipotiroidismo
