MIOCLONIAS
Manuel Padilla
Becado de Neurología
MIOCLONIAS
DEFINICIÓN.
Movimientos involuntarios bruscos y de corta
duración de uno o varios grupos musculares,
generados en el sistema nervioso central .
La interrupción breve de una contracción muscular
voluntaria produce una pausa postural definiéndose
como mioclonía negativa
MIOCLONIAS
DEFINICIÓN.
Las mioclonías pueden ser la manifestación de una
extensa variedad de condiciones patológicas con
topografías lesionales muy diversas.
En la mayor parte de los casos, la topografía de la
lesión no coincide con la del generador de la
descarga neuronal causante de la sacudida
mioclónica.
MIOCLONIAS
CLASIFICACIÓN
Distribución Topográfica
Generalizadas
Segmentarias
Focales
Multifocales
Patrón Temporal
Rítmicas
Arrítmicas
MIOCLONIAS
CLASIFICACIÓN
Forma de Inducción
Espontáneas.
De acción
Reflejas.
MIOCLONIAS
CLASIFICACIÓN
Origen Neurofisiológico
Cortical
Subcortical
Espinal
Etiología
Fisiológico
Esencial
Sintomático
Asociado a epilepsia
Asociado a otras causas
MIOCLONIAS
CLASIFICACIÓN
Son útiles desde un punto de vista descriptivo y
de orientación diagnóstica.
Mioclonías con características semiológicas
semejantes pueden tener generadores y
mecanismos fisiopatológicos diferentes, que
precisarán abordajes terapéuticos distintos.
MIOCLONIAS
Mioclonías positivas
Mioclonías negativas
Corticales
Reflejas
Estímulos somestésicos Corticales
Estímulos fóticos Subcorticales
Acción
Espontáneas
Mixtas
Subcorticales
Ganglios basales
Troncoencefálicas
Reticulares
Espinales
Propioespinales
Segmentarias
Córtico-subcorticales
MIOCLONIAS
Enfermedades que producen
mioclonias corticales
NEUROFISIOLOGÍA
Mioclonias Corticales Epilepsia mioclonica progresiva
Epilepsia mioclonica con fibras razgadas
Lipidosis
Surgen de una actividad Enfermedad de lafora
anormal de la corteza Lipofuscinosis ceroidea neuronal
sensitivomotora que se Enfermedad de Unverricht-lundborg
expande hacia abajo por la Enfermedad celiaca
vía corticoespinal. Sindrome de angelman
Ataxias mioclonicas progresivas
La EMG muestra una Epilepsia mioclonica juvenil
Mioclono postanoxico
descarga corta de 10 a 50ms.
Enfermedad de Alzheimer
Creuztfeldt-jakob
Encefalopatias metabolicas
Degeneracion corticobasal
Atrofia olivopontocerebelosa
MIOCLONIAS
NEUROFISIOLOGÍA
Mioclonias Corticales
Los potenciales evocados
somatosensoriales están
aumentados en amplitud( 20-
50uV).
En el EEG previo a la
contracción aparece un potencial
bifásico sobre la corteza
contralateral que precede a la
contracción en 20msen el brazo
y 35 en la pierna.
MIOCLONIAS
Mioclonias Corticales
Duración breve de descarga
muscular (10-50 ms).
Distribución focal, multifocal o
generalizada.
Las latencias entre las
mioclonías de los distintos
músculos son cortas y
compatibles con una transmisión
por vías de conducción rápidas.
Demostración de actividad EEG
en forma de punta positiva
precediendo la sacudida
mioclónica
Componente corticales de los
potenciales evocados
somatosensoriales
gigantes o de gran amplitud
MIOCLONIAS
Mioclonias Corticales
Mioclonías corticales Epilepsia parcial continua
reflejas
Mioclonías Mioclonias
de acción espontáneas
MIOCLONIAS
NEUROFISIOLOGÍA
Mioclonias Subcorticales
Indica que la descarga neuronal se encuentra
entre la corteza y la medula espinal
El mas común es el “mioclono reflejo reticular”
que es una contracción de músculos proximales
y axiales provocado por estimulo sensorial.
MIOCLONIAS
NEUROFISIOLOGÍA
Mioclonías Espinales
Es secundario a una descarga neuronal
anormal originada en la medula espinal.
Frecuentemente es rítmica.
Excepcionalmente es estimulo sensible.
La EMG muestra descargas repetitivas a
una frecuencia de 1 a 7 hz.
MIOCLONIAS
NEUROFISIOLOGÍA
Mioclonías negativas
Asterixis: Consiste en un silencio
de descarga de EMG por 50 a
200ms produciendo un perdida
de la actividad antigravitacional
y del control postural.
Usualmente es multifocal pero
puede afectar a grupos
musculares aislados.
Lapsos posturales: Consisten en
silencio EMG prolongado de 200
a 500ms, ocupando músculos
proximales de ext inf y axiales
MIOCLONIAS
CLÍNICA
Mioclonías Reflejas.
Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas.
Mioclonías Rítmicas.
Mioclonías Negativas
MIOCLONIAS
CLÍNICA Estimulos somestesicos, auditivos
o visuales pueden
desencadenar una mioclonía.
Mioclonías Reflejas.
Pinchar las muñecas o pies es
Mioclonías De Acción. muy sensible para mioclonías
segmentarias.
Mioclonías Espontáneas.
Las generalizadas se obtienen
al tocar la cara, auditivamente
Mioclonías Rítmicas. o con flashes
Mioclonías Negativas
MIOCLONIAS
CLÍNICA
Mioclonías Reflejas.
Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas.
Mioclonías Rítmicas.
Mioclonías Negativas
MIOCLONIAS
CLÍNICA
Mioclonías Reflejas.
Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas.
Mioclonías Rítmicas.
Mioclonías Negativas
MIOCLONIAS
CLÍNICA Ocurre durante la actividad
muscular voluntaria.
Mioclonías Reflejas. Lo mas común es que sea focal
o segmentario.
Mioclonías De Acción.
Produce gran discapacidad.
Mioclonías Espontáneas.
Emerge probablemente de las
Mioclonías Rítmicas. mismas áreas que controlan el
movimiento voluntario
Mioclonías Negativas
MIOCLONIAS
CLÍNICA Se ven focales, multifocales
o generalizadas.
Mioclonías Reflejas.
En personas normales
Mioclonías De Acción. coincide con mioclonías
nocturnas o pacientes
Mioclonías Espontáneas. con epilepsia mioclónica
del despertar.
Mioclonías Rítmicas.
En las formas continuas
Mioclonías Negativas se ve en encefalopatías
metabólicas y ECJ
MIOCLONIAS
CLÍNICA Espontánea focal o
segmentaria.
Mioclonías Reflejas. Persiste durante el sueño.
Mioclonías De Acción. Tiene una frecuencia de 1 a 4
hz.
Mioclonías Espontáneas.
El mas común es la miclonias
Mioclonías Rítmicas. espinales, el mioclono del
paladar considerado hoy
Mioclonías Negativas dentro del área de los
temblores
MIOCLONIAS
CLÍNICA Por definición solo se
presenta durante la
contracción muscular
Mioclonías Reflejas. activa, se combina con
mioclonias positivas de
Mioclonías De Acción. acción.
Mioclonías Espontáneas.
Existen dos
Mioclonías Rítmicas. modalidades:
Mioclonías Negativas
Asterixis
Lapsos posturales.
MIOCLONIAS
ESTUDIO
DIAGNÓSTICO
Historia y Examen
Clínico.
Laboratorio Básico
Estudio
neurofisiológico
Estudio Específico
MIOCLONIAS
ESTUDIO
DIAGNÓSTICO
Historia y Examen
Clínico.
Laboratorio Básico
Estudio
neurofisiológico
Estudio Específico
MIOCLONIAS
ESTUDIO
DIAGNÓSTICO
Historia y
Examen Clínico.
Medicamentos
Laboratorio
Básico
Estudio
neurofisiológico
Estudio Específico
MIOCLONIAS
ESTUDIO
DIAGNÓSTICO
Historia y Examen
Clínico.
Laboratorio Básico
Estudio
neurofisiológico
Estudio Específico
MIOCLONIAS
ESTUDIO
DIAGNÓSTICO
Historia y
Examen Clínico.
Laboratorio
Básico
Estudio
neurofisiológico
Estudio
Específico
MIOCLONIAS
ESTUDIO
DIAGNÓSTICO
Historia y
Examen
Clínico.
Laboratorio
Básico
Estudio
neurofisiológic
o
Estudio
Específico
MIOCLONIAS
TRATAMIENTO
Mioclonías cortical.
Mioclonias corticales
Subcortical.
MiocloníasSubcorticales-
supraespinales.
Mioclono espinal.
MIOCLONIAS
TRATAMIENTO El mejor tratamiento es
Mioclonías cortical. tratar la enfermedad de
base
Mioclonias corticales
En cuanto al tratamiento
Subcortical.
sintomático lo ideal es
enfocarlo según la
MiocloníasSubcorticales- clasificación fisiológica
supraespinales.
Mioclono espinal.
MIOCLONIAS
TRATAMIENTO El objetivo es aumentar la
Mioclonías cortical. deficiencia de procesos
inhibitorios.
Gabaergicos son la
Mioclonias corticales elección.
Subcortical. El valproato de sodio
aumenta la concentración
MiocloníasSubcorticales- cortical de GABA y
supraespinales. potencia la inhibición
postsinaptica de GABA.
Mioclono espinal. (dosis de 1200 mg a
2000 mg)
MIOCLONIAS
TRATAMIENTO Las benzodiazepinas y los
Mioclonías cortical. barbituricos facilitan la
transmisión GABA .
Mioclonias corticales
El clonazepam es el mas
Subcortical.
usado requiriendo dosis
de 15 mg dia.
MiocloníasSubcorticales-
supraespinales. Primidona y fenobarbital
son útiles
Mioclono espinal. ocasionalmente.
MIOCLONIAS
TRATAMIENTO
Mioclonías cortical. La fenitoina y la CBZ son utiles
en pocos pacientes.
Mioclonias corticales
Subcortical. Vigabatrina es una inhibidor
irreversible de la GABA
MiocloníasSubcorticales- transaminasa. Puede llevar a
supraespinales. un aumento paradójico en
algunos pacientes.
Mioclono espinal.
Tto de elección es acido
valproico y/o clonazepam
MIOCLONIAS
TRATAMIENTO El valproico es la droga
Mioclonías cortical. de elección.
Existe evidencia del uso
Mioclonias corticales de la lamotrigina.
Paradojicamente algunos
Subcortical.
antiepilepticos aumentan
las mioclonías .
MiocloníasSubcorticales- El valproico ev es útil en
supraespinales. el estatus mioclonico.
Mioclono espinal. EPILEPSIAS
MIOCLONIAS
Los antiepilepticos
TRATAMIENTO estandares no son útiles
Mioclonías cortical. En el mioclono
esencial(incluyendo
mioclonias-distonía) el
Mioclonias corticales clonazepam no ayuda.
Subcortical.
El mioclono reflejo-
MiocloníasSubcorticales- reticular si responde a
supraespinales. clonazepam.
Mioclono espinal. El opsoclono-mioclono
recientemente se ha visto
que responde a
inmunoglobulinas
MIOCLONIAS
TRATAMIENTO El mioclono del paladar es
Mioclonías cortical. dificil de tratar.
Mioclonias corticales Se plantea la toxina botulinica
Subcortical. o la tenotomía del tensor del
paladar y la occlusión de la
tuba auditiva.
MiocloníasSubcorticales-
supraespinales. El mioclono del oido medio se
han reportado resultados con
Mioclono espinal. tenotomía tensor del timpano
y del estapedio.
MIOCLONIAS
TRATAMIENTO Clonazepam es la primera
Mioclonías cortical. elección en el mioclono
espinal segmentario y en
el propioespinal.
Mioclonias corticales
Subcortical. La dosis diaria es de
6mg.
MiocloníasSubcorticales-
supraespinales. La toxina botulinica es de
utilidad
Mioclono espinal.
