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Favismo: Impacto y Distribución Global

El favismo es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Afecta a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo y se manifiesta principalmente como hemolisis aguda al consumir habas u otros factores desencadenantes. La G6PD juega un papel clave en la protección de los glóbulos rojos contra el estrés oxidativo, por lo que su deficiencia los hace más vulnerables a la destrucción.

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Temas abordados

  • investigación médica,
  • conciencia pública,
  • impacto en la calidad de vida,
  • historia médica,
  • medicamentos peligrosos,
  • clases de deficiencia,
  • hemólisis crónica,
  • epidemiología,
  • historia del haba,
  • enfermedades hereditarias rara…
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Favismo: Impacto y Distribución Global

El favismo es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Afecta a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo y se manifiesta principalmente como hemolisis aguda al consumir habas u otros factores desencadenantes. La G6PD juega un papel clave en la protección de los glóbulos rojos contra el estrés oxidativo, por lo que su deficiencia los hace más vulnerables a la destrucción.

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  • hemólisis crónica,
  • epidemiología,
  • historia del haba,
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FAVISMO

NAME: IVAN PARILLO GUTIERREZ


HISTORIA DEL HABAS
• El cultivo del haba es uno de los más antiguos, pues su
domesticación habría ocurrido en el período Neolítico, 6.000
años a. C.
• Los griegos asociaban la pequeña cicatriz negra (el hilum) de
estas semillas con la muerte y a veces eran ofrecidas en
sacrificios al Dios de la mitología griega “Apolo”.
VALOR NUTRICIONAL

…deficiencia de G6PD manifiestan anemia hemolítica aguda ….componentes tóxicos de las


habas (Ascorbato, L-Dopa, β-Glucosido de pirimidina, isouramilo, vicina y convicina) forman
radicales libres que pueden generar especies oxidativas activas y por tanto dañar al
eritrocito…
FAVISMO
• Es un desorden
hereditario ligado al
cromosoma X.
• El déficit de esta enzima
denominada G6FD da
lugar al favismo.
• Se calcula que al menos
400 millones de
personas en todo el
mundo presentan este
déficit, el 7% de la
población mundial según
la OMS.
Estructura del Gen de la G6PD y mutaciones Puntuales. (A) Localizacion genica en el cromosoma X y conformacion del
Gen, Tomado de Cappellini M. & Fiorelli G., 2008 (9). (B) Mutaciones puntuales y localizacion exonica, Tomado de Minucci
et al., 2012 (10).
DISTRIBUCION MUNDIAL DE DEFICIENCIA DE G6PD

La deficiencia de la G6PD constituye uno de los desórdenes del metabolismo de mayor frecuencia y
distribución geográfica a nivel mundial, se documenta una prevalencia mundial de 4,9 % y una población de
afectados que sobrepasa los 400 millones de individuos con grados diversos de expresión fenotípica.
G6FD

• La deficiencia de la glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)


es el trastorno enzimático más frecuente del glóbulo rojo (GR).
• Tanto la disminución como la ausencia de la enzima aumentan
la vulnerabilidad del GR al estrés oxidativo provocado por
algunos fármacos o la ingesta de habas.
• Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son hemolisis
aguda, hemolisis crónica, hiperbilirrubinemia neonatal.
Descripción de las rutas
metabólicas principales de las
células eritrocitarias.

De izquierda a derecha:
eritrocito, trombocito, linfocito T
Funciones de la enzima G6PD en el organismo

Nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH)


PROBLEMAS DE SALUD
De acuerdo con su nivel de actividad las variantes de la enzima se
agruparon en cinco clases23, que son:
• Clase 1: Deficiencia de la enzima con anemia crónica
hemolítica no esferocítica (CNSHA).
• Clase 2: Deficiencia enzimática severa (menos de 10%, por
ejemplo, la forma mediterránea).
• Clase 3: Deficiencia enzimática moderada (10%- 60%, por
ejemplo, la forma africana).
• Clase 4: Deficiencia enzimática leve o ausente (60%- 100%).
• Clase 5: Actividad enzimática por encima de lo normal.
Los síntomas son más comunes en
los hombres y pueden incluir
• Palidez (en niños de piel oscura, la palidez se denota mejor en
la boca, especialmente en los labios y lengua.
• Cansancio extremo/fatiga
• Pulso acelerado
• Respiración acelerada o falta de aliento
• Ictericia, o amarillez en ojos y piel, particularmente en recién
nacidos
• Un bazo agrandado
• Orina oscura o de color de té.
• Palidez
• Ritmo cardiaco acelerado.
La destrucción de glóbulos rojos puede ser detonada por infecciones,
estrés severo, ciertos alimentos (como las habas), y ciertos
medicamentos, incluyendo:
• Medicamentos antipalúdicos
• Aspirina
• Nitrofurantoína
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como
ibuprofeno.
• Quinidina
• Quinina
• Drogas sulfa
• Otros químicos, como aquellos en las bolas de naftalina, pueden
detonar un episodio.
GRACIAS POR SU ATENCION

TEMA: FAVISMO…

By: Ivan P.G.

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