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Asesoramiento Genetico

El asesoramiento genético es el proceso de comunicación no dirigido entre un especialista y una persona, pareja o familia sobre una enfermedad genética. Incluye obtener un diagnóstico correcto, calcular el riesgo de recurrencia, transmitir esta información al paciente, revisar las opciones disponibles y planear el seguimiento. Un árbol genealógico detallado es fundamental para el diagnóstico, y los principales motivos para solicitar asesoramiento genético son hijos o familiares previos con malformaciones, enfer

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Luz Valderrama Durand
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Asesoramiento Genetico

El asesoramiento genético es el proceso de comunicación no dirigido entre un especialista y una persona, pareja o familia sobre una enfermedad genética. Incluye obtener un diagnóstico correcto, calcular el riesgo de recurrencia, transmitir esta información al paciente, revisar las opciones disponibles y planear el seguimiento. Un árbol genealógico detallado es fundamental para el diagnóstico, y los principales motivos para solicitar asesoramiento genético son hijos o familiares previos con malformaciones, enfer

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ASESORAMIENTO

GENETICO
{
Concepto de Asesoramiento
Genético (AG)

El asesoramiento genético (también


llamado consejo genético) es el proceso
de comunicación no dirigido que el
especialista mantiene con una persona,
pareja o familia en relación al
padecimiento, evolución o transmisión de
una enfermedad de origen genético.
La persona que solicita el
asesoramiento genético puede estar
afectada por la enfermedad
(probando) o ser un familiar
aparentemente sano del afectado
(consultante).
Durante el proceso de
asesoramiento genético el
profesional debe asegurarse de
que al paciente y/o a la familia se
le proporciona la información
necesaria para:
1.Conocer y entender el diagnóstico
realizado, su pronóstico y tratamiento, si
lo hubiere.
2.Conocer y entender el tipo de herencia
y el riesgo de recurrencia que supone.
3.Conocer las alternativas disponibles
para disminuir o eliminar el riesgo de
recurrencia de la enfermedad.
4.Elegir una estrategia apropiada según
el riesgo existente, los deseos de la
familia y sus convicciones éticas o
religiosas.
5.Adaptarse lo mejor posible a la nueva
situación personal, familiar y
sociolaboral.
ETAPAS Y
DESARROLLO
El asesoramiento genético incluye una serie
de procesos que deben darse en un orden
preestablecido:
1)Obtener un diagnóstico correcto
2)Calcular el riesgo de recurrencia
3)Transmitir la información al paciente y/o a la
familia
4)Revisar las opciones disponibles
5)Planear el seguimiento del proceso
La realización de un diagnóstico genético
correcto es la base de todo asesoramiento
genético. Para ello se debe realizar una
historia clínica exhaustiva, con
antecedentes personales (prenatales y
perinatales) detallados. La historia familiar
debe ser detallada e incluir la
representación gráfica del árbol familiar o
pedigrí, con al menos tres generaciones.
ÁRBOL
GENEALÓGICO.
Árbol genealógico es una
representación gráfica que enlista los
y los de
un individuo en una forma
organizada y sistemática.
Los principales motivos por los que se solicita
asesoramiento genético son:
1)Hijo previo o familiar con una o varias
malformaciones congénitas.
2) Hijo previo o familiar con retraso mental .
3)Hijo previo o familiar afectado de enfermedad
genética conocida.
4) Historia familiar de cáncer.
5)Feto con malformaciones o embarazo con marcadores
prenatales Anormales.
6) Abortos de repetición o infertilidad.
7) Consanguinidad.
8)Exposición de la embarazada a un posible teratógeno
(fármaco, radiación, etc.)

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