HEMOFILIA
• La hemofilia es una coagulopatía hereditaria
caracterizada por la deficiencia funcional o
cuantitativa del factor VIII o IX de la
coagulación, debido a un defecto en los genes
que se encuentran localizados en el brazo largo
del cromosoma X.
• Por lo tanto enfermedad ligada al X.
Definición
• Incidencia Mundial
• Hemofilia A : 1:10,000 habitantes hombres.
• Hemofilia B: 1:40,000 habitantes hombres.
Hemofilia A se presenta en 80% de todos los
casos.
Hemofilia B se presenta en 25% de todos los
casos.
Incidencia
• Genética.
• Hemofilia A o clásica: alteraciones que afectan al
factor VIII.
• Hemofilia B o enfermedad de Christmas:
alteraciones que afectan factor IX.
• El gen que codifica ambos defectos se encuentra
localizado en el brazo largo del cromosoma X.
Etiología
• Los hombres afectados.
• Mujeres portadoras.
• Esto significa que los
hijos de una mujer
portadora tienen 50%
de probabilidades de
tener el gen anormal.
Etiología
• Por lo tanto:
• Todas las hijas de un hemofílico son
portadoras obligadas.
• Todos los hijos de un hemofílico son
normales.
• Cerca de la mitad de las hermanas de
un hemofílicos son portadoras.
• Casi la mitad de los hijos de una
portadoras serán hemofílicos.
• Aproximadamente la mitad de las
hijas de una portadora serán
portadoras.
Etiología
• ¿Las mujeres pueden
presentar la enfermedad?
• Solo y únicamente en los
siguientes casos:
• Lyonización extrema al
azar.
• Hija de padre hemofílico y
madre portadora.
• Asociación de la
enfermedad con Síndrome
de Turner.
Etiología
Clasificación
• Según el factor afectado:
• Hemofilia A: Factor VIII.
• Hemofilia B : Factor IX.
• Según la gravedad de la enfermedad
– Grave < 1%
– Moderado 1-5%
– Leve >5%
Valores normales 50-150%
Clasificación
• La deficiencia de los factores
VIII o IX se traduce en
defecto en los mecanismos
de activación de la
coagulación.
• El factor IX y el VIII actúan
de manera conjunta
integrando un complejo de
activación del Factor X.
• Por lo tanto su deficiencia se
traduce en retardo de la
formación del coágulo
debido a la formación tardía
del polímero de fibrina
Fisiopatología HEMORRAGIAS
• Se manifiesta principalmente por hemorragias en
músculos y articulaciones (hemartrosis) de intensidad
variable, de acuerdo al nivel circulante de factor
deficiente.
Cuadro clínico
Valor del factor VIII o Intensidad Síntomas
IX
0-1% Severa -Hemartrosis espontáneas con
incapacidad
-Hemorragia espontánea intensa (HIC,
Intramuscular)
1-5% Moderada -Hemorragia en circuncisión.
-Hemorragias espontáneas
infrecuentes en articulaciones y
tejidos.
-Hemorragia profusa después de
cirugía o traumatismo.
-Hemorragia intensa con lesiones
menores.
>5% Leve -Raramente hemorragias espontáneas.
-Hemorragia intensa que pone en
Cuadro clínico
peligro la vida después de cirugía o
traumatismo.
• Hematuria:
• Hemorragias • Se acompaña de dolor
• Hemartrosis: lumbar irradiado a la
• Hemorragia intraarticular pelvis.
es la manifestación
clínica mas frecuente. • Hemorragias
• La articulación afectada gastrointestinales:
está aumentada de • Relacionadas a
tamaño, caliente, alteraciones orgánicas.
dolorosa, posición
antiálgica.
• Mas afectados: rodillas, • Hemorragia SNC:
tobillos y codos. • Manifestación más grave
• Hematomas musculares: de la enfermedad.
• Psoas, iliacos, glúteos,
gemelos, cuadríceps, • Hemorragia postoperatoria:
bíceps.
• Posterior a traumatismos. • Hemorragias bucales.
Cuadro clínico
Cuadro clínico
• Estudios de laboratorio:
• Biometría hemática : Normal / Anemia.
• Tiempo de protrombina (TP): Normal.
• Tiempo de Trombina (TT): Normal.
• Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa):
Alargado.
• Cuantificación de factor VIII o IX: Bajos.
Cuadro clínico
• El objetivo del tratamiento en pacientes con hemofilia es
incrementar el nivel plasmático del factor deficiente
mediante la administración de concentrados que
contengan el factor.
• ¡Toda hemorragia en el paciente con hemofilia es
considerada una urgencia!
Tratamiento
• Medidas locales:
• Taponamiento.
• Inmovilización.
• Aplicación de compresas frías .
• Analgésicos, anti inflamatorios.
• Aplicación del factor deficiente.
Tratamiento
• Recordar que :
• La infusión de 1 UI de FVIII/kg de peso corporal
incrementa la concentración de FVIII en plasma a 2UI/dl.
• Vida media del FVIII: 8-12 hrs.
• La infusión de 1 UI de FIX/kg. de peso corporal incrementa
la concentración de FIX a 1 UI/dl.
• Vida media de 18-24 hrs.
Tratamiento
• Corrección de factor VIII :
Peso (kg) x % de aumento deseado
2
Ej: Peso del enfermo: 50 Kg.
% aumento deseado: 40%
N º U a administrar: 50 x 40 = 1000 UI
2
administración c/12 hrs.
• Corrección de factor IX:
• Peso (Kg) x % aumento deseado.
• Ej: Peso del enfermo 50kg.
• % del aumento deseado 40%
• N° U a administrar 50x 40 = 2,000UI.
administración c/24 hrs.
Tratamiento
Complicaciones
• Inhibidores:
• Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX
que se transfunde.
• Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%
• Artropatia hemofílica:
• Discapacidad física del paciente.
• Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.
• Pseudotumor hemofílico:
• Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del hematoma
muscular.
• Contaminación viral:
• HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.
