En 1961, Mary Lyon, postul que la
inactivacin de los cromosomas X se
produce al azar en las clulas somticas en
una etapa temprana del desarrollo
embrionario, probablemente durante la
fase de blastocito. Una vez que ha ocurrido
la inactivacin, todas las clulas
descendientes tienen inactivado el mismo
cromosoma X que su clula inicial
progenitora.
Se bas inicialmente en la
observacin de hembras de
ratn heterocigticas para
genes del color del pelaje
ligados al X.
La pigmentacin de dichas hembras
heterocigticas era moteada, con grandes
manchas que expresaban el color del alelo
de uno de los X y otras manchas que
expresaban el alelo del otro X.
Patrones en mosaico similares se
producen en las manchas negras y
amarillo-anaranjadas en las gatas
carey y calic
Es el mecanismo por el
cual la dosis efectiva de
los genes situados sobre
el segmento diferencial
del cromosoma X se
iguala en ambos sexos de
especies con
determinismo XX-XY o
XX-XO. Es decir, la
igualacin de los
productos gnicos ligados
al cromosoma X.
Experimentos de Murray L. Barr y
Ewart G. Bertram con gatos hembra.
Observaron un cuerpo que se tea de
oscuro en la interfase de clulas
nerviosas de gatos hembra, que no se
encontraba en clulas similares de
gatos macho.
Murray L. Barr
Susumu Ohno fue el primero en
sugerir que el corpsculo de Barr
surge de uno de los dos cromosomas
X.
Es un cromosoma X inactivo.
Son masas condensadas de
cromatina sexual, se
encuentran en el ncleo de
las clulas somticas de las
hembras debido a que
stas tienen un cromosoma
X inactivo.
Son cuerpos planos
y convexos, con un
tamao de 0,7 x
1,2 micras.
El nmero de
corpsculos de Barr
sigue la regla
N 1.
Donde:
N es el nmero total
de cromosomas X
presentes.
A: 46 XY, N=1.
1-1=0 NO hay
presencia de corpsculo
de Barr
B: 46 XX, N=2.
2-1=1 Un corpsculo
de Barr.
C: 47 XXX, N=3.
3-1=2 Dos
corpsculos de Barr.
D: 48 XXXX, N=4.
4-1=3 Tres
corpsculos de Barr.
E: 49 XXXXX, N=5.
5-1=4 Cuatro
corpsculos de Barr.
Davidson y Smith ( 1954) observaron en los polimorfonucleares de los
neutrfilos la cromatina en forma de "palillo de tambor" que emerge de
uno de los lbulos del ncleo.
En algunas alteraciones cromosmicas se ve afectado el cuerpo de
Barr, como por ejemplo, en el sndrome de Turner (45 X0) se tiene
individuos con fenotipo femenino y sin corpsculo de Barr.
En el sndrome de Klinefelter (47 XXY) son individuos con
fenotipo masculino y con cromatina "X".
NEUTROFILOS DE CELULAS
FEMENINAS Y MASCULINAS
Proyecciones
pequeas,
redondas bien
definidas de
cromatina
nuclear que se
une al ncleo
por un
filamento de
cromatina.
En la actividad experimental, por medio de un mtodo fcil y rpido
se estudia la "cromatina sexual" efectuando un frotis de la mucosa
bucal, haciendo un squash de clulas y recurriendo a su tincin con
colorantes bsicos.
Por otro lado, se obtiene sangre capilar con una lanceta y se realiza
un frotis que se tie con colorantes especficos para muestras de
sangre, observando despus al microscopio para localizar la
cromatina X.
La prueba es til para aclarar algunas alteraciones
endocrinas. Si se desea establecer el verdadero estudio
cromosmico, hay que recurrir a la investigacin del
cariotipo
Sndrome de Turner
Sndrome de Klinefelter
Se determina en el momento de la concepcin
Cromosoma X ms cromosoma X o Y
Controla el sexo gonadal
Determinado por el sexo gonadal
rganos sexuales, caracteres sexuales secundarios y
conducta sexual
Sndrome de Turner
Sndrome Klinefelter
Numricas
Polisoma en X
Polisoma en Y
Cromosoma
X frgil
Recesivos
Estructurales
Trastornos ligados
al cromosoma X
Dominantes
Aneuploidia: Monosmica
Cariotipo: 45X0
Incidencia: 1 de cada 2000-3000
recin nacidas
Aneuploidia: Trisonoma
Cariotipo: 47,XXY
Incidencia: 2 de cada 1000 recin
nacidos
Cariotipo:
47,XXX: Trisoma
48,XXXX Tetrasoma
49,XXXXX Pentasoma
47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX
CI mas bajo Dificultad en Retraso
que el de los el aprendizaje mental
hermanos Puede Anormalidades
Retardo en presentar somticas:
desarrollo de anormalidades labios
lenguaje dismorfias partidos,
faciales cuello corto,
Disfuncin
ovrica
Aneuploidia: Trisoma
Cariotipo: 47, XYY
Prevalencia: 1 de cada 1000recien
nacidos
Manifestaciones clnicas
Talla ligeramente ms
alta
Alteraciones en los
tbulos seminferos.
Escroto bifurcado.
Dificultad de aprendizaje
Primera causa Estrechamiento
hereditaria de retraso prolongacion del
mental y problema de trinucleotido CGG en el
conductas gene FMR1.
Estrechamiento del Sanos: 6-55
extremo distal del Enfermos: 200
cromosoma X (Xq27.3)
que apareca en el
cariotipo de los
individuos afectados, y
que se denomin sitio
frgil
Prevalencia
Hombres: 1:4000
Mujeres: 1:6000
Se transmite por Manifestaciones clnicas:
herencia ligada al sexo Aparecen entre los 2 y
de manera recesiva. 6aos de edad.
Insuficiencia cardiaca y
Deleciones en el respiratoria
cromosoma X; en el Esperanza de vida: 20 aos
locus Xp21 que codifica
para la distrofina
Incidencia de 1 por
cada 3000-4000 recin
nacidos
Se transmite por Manifestaciones clnicas
herencia ligada al sexo Exceso en la produccin
de cido rico (expulsin
de manera recesiva. de cristales naranjas en
orina).
Deficiencia de la enzima
3 mes hipotona muscular
HGPRTasa. Codificado 6 mes evidencia de
por un gen situado en la retraso motor
2 aos en adelante
regin q26-27 del muestran una conducta
cromosoma X. compulsiva
autodestructiva (morder
Incidencia: 1 de cada sus labios, mucosa bucal y
100 000 varones dedos de las manos
Manifestaciones
Enfermedad recesiva clnicas.
ligada a cromosoma X Hemartrosis, hematomas
Trastorno causado por musculares profundos y
la deficiencia de los hemorragias cerebrales
factores VIII constituyen 95% de las
(hemofilia tipo A) y IX hemorragias del
(hemofilia tipo B) hemoflico
Hemofilia tipo A 1 de
cada 10000 varones
Hemofilia tipo B 1 de
cada 30000
Enfermedad Manifestaciones
recesiva ligada a clnicas
cromosoma X Aparecen entre los
Deficiencia de la 2 y 4 aos.
hidrolasa acida Macrocefalia
iduronico-sulfato- Hipertricosis
sulfatasa.
Conducta agresiva
Incidencia 1de
hiperactiva
cada 100000
Mano en garra
varones
Las enfermedades ligadas al sexo de
herencia dominante se producen por
modificaciones en genes dominantes de
estos cromosomas.
Este tipo de enfermedades afectan mas a
las mujeres ya que presentan 2
cromosomas X.
Afecta a mas mujeres que a varones 2:1
Los varones infectados transmiten la enfermedad a sus
hijas pero a ningn varn
La transmisin de la enfermedad se produce en vertical:
en todas las generaciones hay alguien enfermo
La mujeres heterocigotos transmiten la enfermedad a la mitad de
sus hijos ( ambos sexos)
XA XA Mujer enferma
XA Xa Mujer enferma
Xa Xa Mujer sana
XA Y Hombre
enfermo
Xa Y Hombre sano
Se debe a una mutacin en el
gen IKBKG, este codifica para
una protena NFKB reguladora
de genes que intervienen en
el control de los fenmenos
inflamatorios del sistema
inmune.
Los cambios mas
caractersticos ocurren en la
piel donde hay lesiones
vesiculares, verrugosas o
atrficas que pueden
manifestarse en la infancia
temprana.
-Alopecia, estrabismo,
cataratas
-Las alteraciones mas graves
ocurren en el SNC con
deterioro mental
En realidad no es un
raquitismo, sino una
hipofosfatema
gentica que
reproduce sus
sntomas, no tiene
ninguna relacin con la
vitamina D.
El gen alterado es
PHEX localizado en el
brazo corto del
cromosoma X.
Desorden hereditario que
afecta a la membrana
basal del glomrulo.
Debida a mutaciones en
la colgena tipo IV
( COL4A5)
Nefropata acompaada
de hipoacusia
neurosensorial.
Asociada a
manifestaciones renales,
auditivas u oculares.
1. Klug W, Cummings M, Spencer C, Palladino M. Conceptos de Gentica.
Dcima edicin. Madrid Espaa. Pearson Educacin 2013. p. 21, 24, 39,
40, 79, 200-205, 215, 225-234, 328-338.
2. Herrarez A. Texto Ilustrado e Interactivo de Biologa Molecular e
Ingeniera Gentica, Conceptos, Tcnicas y Aplicaciones en Ciencias de
la Salud. 2 Edicin. ELSEVIER. p. 443-450.
3. LLusi JB, Tresguerres JAF. Hormonas, instintos y emociones. Ed
Complutense. Espaa. 1996. p. 31-36
4. Gilberto AM, Mauricio AR. Interpretacin clnica del laboratorio. Ed
Mdica Panamericana. Sptima ed. Colombia. 2006. p. 173
5. Arderiu XF, Lacambra MJC, Compa JMQ. Bioqumica clnica y
patologa molecular. Ed Revert. Segunda ed. Vol II. Espaa. 1998. p.
974-978
6. Guizar J.J. Gentica clnica. Ed. Manual moderno. Segunda edicin.
Mxico 1994. p.217-226, 273-296
7. El blog del profe de bio [Internet].; 16 de julio de 2012- [Citado el 28
de Septiembre de 2017]. Disponible en:
[Link]
[Link]
