Universidad Nacional Experimental
Francisco de Miranda.
rea Ciencias de la Salud.
Programa PNF en Fonoaudiologa.
SINDROME DE RETT
Profesora: Estudiantes:
Jormary Dvila Isea Crismar
Unidad curricular: Aurimar Pea
Diagnstico e Intervencin del Lenguaje
6 de Diciembre del 2016
Sndrome Neurolgico
Son enfermedades del
sistema nervioso central y
perifrico, es decir, del
cerebro, la mdula espinal,
los nervios craneales y
perifricos, las races
nerviosas, el sistema Alteracin de la comunicacin
nervioso autnomo, la placa
neuromuscular, y los
msculos.
sontrastornosdeldiscurso
ydellenguajequeserefieren
a problemas en
SINDROME DE RETT
Esuntrastornodeldesarrolloqueempiezaenlaprimera
infancia ( pero entre los 7m y los 2.) y se da casi
[Link]
como un trastorno neurolgico de base gentica, hay una
prdida parcial o completa de capacidades manuales
adquiridasydelhabla,retrasoenelcrecimientodlacabezayla
consecuenciaesgrave.
Segn el DSM IV-R, es un trastorno generalizado del
desarrolloquetieneunabasebiolgicadiferenciadayconocida.
Etiologa
Seconsideralapercepcincomopruebasparalautilizacin
de los espacios, las formas, los trazos, la fidelidad de la copia,
entreotros.).
Dnde est este gen? Qu hace este gen?
El gen mecp2 se localiza
enelcromosomax El gen mecp2 regula la
transcripcin gentica de otros
genes esta regulacin es
especialmente importante en el
desarrollodelcerebro
Desaceleracin del crecimiento craneal
Caractersticas
Prdida de movimientos voluntarios o
intencionales de las manos
Prdida del habla
Problemas con el equilibrio y la
coordinacin
Movimientos estereotipados de las manos
Problemas respiratorios
Ansiedad y problemas socio- conductuales
Deficiencia mental severa.
Arritmias Cardiacas.
Dificultad para tragar, bruxismo.
Epilepsia.
Escoliosis.
Evaluacin
Labasedelaevaluacinesobservareidentificarlasposibilidades
comunicativas, la forma en quemira, el parpadeo, el balbuceo,
palabras, frases y otras reacciones de pacientes que pueden tener
funcincomunicativa.
Objetiv
oral es muy limitada; mantenero
Mejorarlacomunicacinalternativa,yaqueatravsdellenguaje
y mejorar las funciones motoras
gruesasyfinas;yprincipalmentelograrlasocializacineintegracin
deestetipodepacientes
reas y Tcnicas
Ejercicios para desarrollar el esquema corporal
Localizarlaspartesdelcuerpo.
Percibir y reproducir con los diversos miembros estructuras
rtmicas.
Ejercicios para desarrollar la coordinacin manual:
Lograrlarelajacindelasmanos.
Dominarlosmovimientosdelasmanos.
Ejercicios para la coordinacin grafo-manual:
Mantenerobjetosconsusmanos.
Realizarconlasmanostrazoslibres.
Arrugarpapeles.
Ejercicios de comprensin verbal- oral:
Entenderrdenes.
Reconocerobjetosporsunombre.
Reconocerpersonassignificativas.
Ejercicios verbales:
Emplearsonidoscadavezmsdiferenciadosparaexpresarestadosde
nimo.
Escucharydistinguirlossonidosdelambienteprximo.
Ejercicios para memoria visual:
Recordarobjetosvistos.
Reconoceralaspersonasquevivenencasa.
Recordarfigurasvistasenungrabado.
Ejercicios para la memoria verbal y repetitiva:
Realizargestossignificativosdesaludoydespedida.
Negaryafirmarparaexpresardeseoorechazo.
Diagnstico fonoaudiolgico
Las pruebas genticas se pueden utilizar para buscar el defecto
gentico asociado con el sndrome de Rett. Sin embargo, dado que
el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad,
el diagnstico de este sndrome se basa en los sntomas.
Abordaje
Es fundamental el abordaje As mismo es de suma
trans e interdisciplinario con la importancia el acompaamiento
coordinacin de objetivos y familiar,paralograrlosobjetivos
recursosatrabajar. de la terapia y la evolucin
positivadelamisma.
Influencia en el aprendizaje en los aspectos escolares
LospacientesconsndromedeRett
en el mbito escolar presentan
necesidaddemedidasdeadaptaciny
diversificacin curricular; de una
atencinmsindividualizada.
Adems mucho desfase entre la
parte verbal y manipulativa.
Destacando que as mismo fallan
los mecanismos de adquisicin del
lenguaje, el almacenamiento y la
posterior memorizacin de los
signoslingsticos
Apoyo Familiar
Estimular la conciencia visual de la atencin hacia objetos de
colorrojo,negro,blanco.
Presentarunaluz,cuandofijelamiradaenellaapagarla.
Ofrecer sustancias de distintos sabores, observar las diferentes
reacciones.
Siemprequeseleofrezcaalimento,seledebedecirloqueest
comiendo,seledebepreguntaraqusabe,siesagradableono.
Estimular su cuerpo con guantes de diferentes texturas (lisa,
rugosa,esponjosa,lana,estropajo).
Dar rdenes sencillas: coge, toca, dame la mano. Ofrecerle
siemprenivelesdeayuda.
Jugarenlabaera,enlaarena,enelcsped,rosearsucuerpo
conaguacomosifueraunaregadera.
Tocarlediferentesinstrumentosmusicales,dejarqueinteractu
conellos.
Invitarle a escuchar msica infantil, cantarle, invitar a que lo
haga, estimular sus xitos. Las comidas deben ser papillas de
diferentestexturas,saboresytemperaturas.
Estimulacin Escolar
Exposicinalibrosapropiadospara laedad,juguetes y
msica:aunqueparezcaquelanianoleprestaatencino
realicerespuestasapropiadas.
Es necesario proveer ambientes y situaciones que
seanfuertementemotivantes,loqueharqueleseams
fcil mostrar lo que sabe y conducir a un mayor xito y
satisfaccin
Proveerlealaniaelprogramamsestimulanteposible
en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las
necesidadesespecialesdelania
Es importante utilizar uno de los mecanismos de
comunicacin ms preciosos con estas nias, la mirada,
su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades,
interesesyansusemociones.
Untratamientoeducacionalapropiadovamsall
quelaspuras"situacionesdeenseanza".
La seguridad de estas nias ir aumentando en la
medida en que la comprensin del mundo y de su
propio rol va creciendo.
ANTECEDENTES PRE, PERI Y POSTNATALES
PacientefemeninoSophaCarolinaPrezHernndezde3
ESTUDIO DE CASO
aoms8mesesdeedad,nacidoenCoroel11deMarzodel
2013, siendo el I embarazo de la madre, a los 28 aos de
edad, no planificada, aceptada, controlada a partir de los 2
meses, nace a las 37 semanas por parto vaginal, sin
complicacin,PAN(pesoalnacer)3200gr,TAN(tallaalnacer)
52cm,respirylloralnacer,[Link]
resaltar que el desarrollo motor de la nia se dio de la
siguiente manera; Control Ceflico a los 4 meses,
Sedestacinentrelos8y9meses,Bipedestacin10meses,
Marcha 12 meses. En cuanto al desarrollo del lenguaje,
balbuceo a los 5 meses, primeras palabras a los 10 meses.
Resaltandoquelamadrenorecuerdaelsilabeo.
Lamadrerefiere,quelanianomantienecontactovisual,
no sostiene objeto, realiza muchos movimientos con las
manosyquelapalabrasquepronunciabaahoranolohace,
como agua, dame, pap, mam y otras. Ha asistido a un
equipo multidisciplinario de los cuales le realizaron examen
fsico, realizado cuando la nia tena 2 aos, se encontr un
retardo del desarrollo psicomotor, un trastorno de conducta y
microcefalia. As mismo anlisis de sangre para identificar la
mutacin de gen MECP2 reflejando un Dx de Sndrome de
Rett. Es por eso que asiste a consulta de Logofoniatra.
Actualmente en su lenguaje comprensivo: presenta sonrisa
social, reacciona a su nombre cuando la llaman. En el
lenguaje expresivo oral: articula sonidos. El vocabulario: es
escaso [Link] la articulacin:noarticulafonema.
El ritmo no es evaluado y en su audicin: busca sonidos en
distintasintensidades.
INFORME
Paciente femenina de 3 aos 8 meses de edad, quien asisti a
acompaada de su madre con referencia del Medico Foniatra, donde se
refiere que la nia no mantiene contacto visual, presenta movimientos
estereotipadosdemanos,quelaspalabrasquepronunciaban,ahoranolo
hace(agua,dame,papa,mama,entreotros)[Link]
rganosfonoarticulatorioseobservalabios,mejillas,paladar,vulanica,
dentadura en normalidad. Al tener 1 ao y 5meses de edad, presenta
(segn sus padres) una regresin de su desarrollo, ya no pronunciaba
palabras, necesitaba ayuda para ponerse de pie y dificultad para
deambular,pierdefuerzasdemanosypiescuandopreviamenteslatena.
Es tratada por la misma razn en terapia del lenguaje, logrando una
recuperacin parcial de dichas funciones. A los 2 aos comienza a
presentar crisis convulsivas, caracterizadas por rigidez en miembros
superioreseinferiores,conunaduracinde15segundos,posteriormente
[Link]
porneurlogopediatraquinindicacidovalproicoadosisde(250mg/5cc)
c/12horas.
Hace 2 meses padres manifiestan que su hija no
socializa,selehablaysoloatienderdenessencillas,aveces
hacecontactovisual,sonremuyPoco,nomuestraapegocon
nada, ni objetos, ni personas vive en su mundo. Presenta
Episodios de auto agresividad (golpendose contra la pared,
halndoseelcabello)yheteroagresividad(tirandodepatadas
y de cosas a los familiares). Los datos familiares son
normales. Datos prenatales, perinatales y postnatales sin
alteraciones. Desarrollo psicomotor: normal hasta que
[Link],hasta
los 17 meses hubo un retroceso en su lenguaje y solo
[Link]
socialalos4meses,temoraextraosalos9meses,eljuego
imitativolorealizalos12meses,actualmentenointeracta
connadie.
OBJETIVOS Plan de Intervencin
COMPONENTES TIPO ACTIVIDAD ESTRATEGIAS TIEMPO OBSERVACION
Realizar movimientos
linguales en las 4
direcciones (arriba,
Desarrollar la abajo, a la derecha y a
movilidad y Praxias la izquierda) con ayuda 10
potenciar la Fonolgico Oralist Linguales del especialista que sesiones
elasticidad Lingual a colocara dulce (miel, durante 10
mermelada, chocolate) minu6tos
en los distintos puntos
antes mencionados.
Desarrollar la
capacidad Con ayuda del 5 sesiones
pulmonar, as Fonolgico Oralist Soplo con terapeuta llevar la durante 10
mismo controlar el a Burbujas pajita cerca de la boca minutos
rito respiratorio para que el nio pueda
soplar
Habilitar y
optimizar una Hacer que el paciente
adecuada Discriminaci haga onomatopeya con 10
discriminacin de Fonolgico Oralist n el propio cuerpo como: sesiones
los diferentes a Auditiva jajajajaja,ssssssssss, durante 10
sonidos (cuerpo, (onomatopeya) lalalalalala etc minutos
ambiente,animales)
Que reconozca por 10
medio de fotos, sesiones
Lograrejercitar Pragmtico Oralita Memoria miembros familiares durante
lamemoriadel Visual (mam, pap. 15
paciente abuela,abuelo,etc) minutos
Trabajar con el gusto
Reconocer mediante frutas u
gustoy otros alimentos, y 5sesiones
significadoa Morfosintctico Oralista Sabory decirle el significado durante15
travsdefrutas significado de lo que est minutos
uotros comiendo(pendiente
alimentos de la deglucin de la
nia)
Queel Localizar las partes
pacientetenga del cuerpo, a
conciencia Conocerlas medida que el 5sesiones
corporaly Semntico Oralista partesdel especialista la va durante15
conocimiento cuerpo diciendo mediante minutos
dela dinmicaocanto
autoimagen
