HIPOGONADISMO
Definicin: Incapacidad de la gnada para
producir hormonas sexuales y clulas germinales
Se describen 2 tipos de hipogonadismo:
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRFICO:
Producido por insuficiencia hipotlamo hipofisaria
con secrecin deficiente de gonadotrofinas.
HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRFICO:
Producido por insuficiencia gonadal primaria con
concentraciones elevadas de gonadotrofinas.
EJE HIPOTLAMO-HIPFISISGONADAL
Sntesis de
Testosterona
Transporte de
Testosterona
Es transportada ligada a dos protenas del
plasma, la (SHGB) y la albmina.
La SHBG liga una molcula de testosterona
con alta afinidad
La albmina liga varias molculas con baja
afinidad.
La testosterona libre o biodisponible es la
total menos la unida a la SHBG.
Mecanismo de Accin
Acciones de
Testosterona
Diferenciacin sexual en edad fetal
Masculinizacin puberal :engrosamiento de la
voz
vello facial y pbico
Mantiene el lbido
Aumenta y conserva la densidad sea
Aumenta y conserva la masa muscular
Mantiene funcin erctil
HIPOGONADISMO MASCULINO
TIEMPO DE APARICIN
Dependiendo de la edad en que aparece:
1) prenatal( durante la diferenciacin sexual) se
presenta en el periodo neonatal con genitales
ambiguos, micropene, criptorquidia o hipospadias.
2) puberal (cuando el eje hipotlamo-hipfisotesticular debe madurar) Se caracteriza por
retraso puberal.
3) edad adulta (cuando el testculo asume la
produccin definitiva de Testosterona y
espermatozoides) Se presenta con impotencia,
regresin de caracteres sexuales o infertilidad.
DEFINICION DE
TRMINOS
Insuficiencia testicular primaria o
hipogonadismo hipergonadotrfico.
Insuficiencia testicular secundaria o
hipogonadismo hipogonadotrfico.
INSUFICIENCIA TESTICULAR: Es la
incapacidad de los testculos para producir
espermatozoides u hormonas masculinas.
HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTROPO: CAUSAS
CONGNITO:
Anomalas de los cromosomas sexuales:
-Sindrome de klinefelter y sus variantes.
-Varones con cariotipo XX
-Alteraciones de cromosoma Y.
Sndrome de regresin testicular
-Anorquia congnita
-Dficit de 5 alfa reductasa
-Sndrome de testculos rudimentarios
Defectos enzimticos en la biosntesis de testosterona
Sndrome de insensibilidad a los andrgenos
Mutaciones que inactivan los genes de los receptores de las
gonadotrofinas.
Sndromes polimalformativos: Noonan
HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTROPO: CAUSAS
ADQUIRIDO
Castracin quirrgica o traumtica.
Orquitis bilateral
Inmunosupresores, quimioterapia,
radioterapia.
Oligospermia o azoospermia idioptica
Traumatismo y torsin testicular
Medicamentos
Enfermedades crnicas
Drogas : Marihuana
Sindrome de
Klinefelter
El sndrome se asocia con aberraciones
cromosmicas,
donde un cromosoma, femenino extra se adquiere
a travs de anomalas en la meiosis.
Generalmente el sndrome se detecta durante la
pubertad.
El cariotipo es 47 XXY, 20% son mosaicos, de los
cuales el ms frecuente es 46 XY/47XXY y 5%
tienen otras variantes 48 XXYY, 48XXXY y 49
XXXXY.
Testculos son pequeos, duros (fibrosis).
Sindrome de
Klinefelter
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin
Lentitud, apata.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.
Falta de autoestima
Sindrome de
Noonan
Sndrome se transmite con carcter autosmico
dominante. Casi 50% de los casos se deben a
mutaciones de PTPN 11, el gen que codifica la
protena tirosina fosfatasa SHP-2, que se relaciona
con diferenciacin celular.
Se le denomina el Turner masculino
Cromosomas normales 46XY
Sindrome de Noonan
cuello alado
baja implantacin de la lnea del cabello
cbito valgo
retraso mental
ptosis palpebral
hipertelorismo
implantacin baja de las orejas
estenosis de la vlvula pulmonar
defecto inter-auricular
Sd. Feminizacin
testicular
Forma mas frecuente de
pseudohermafroditismo masculino (1 cada
20400 nacidos vivos).
Cariotipo 46, XY. Fenotipo femenino.
Patologa recesiva ligada al X.
La testosterona se metaboliza a estradiol
fenotipo femenino
Ausencia de receptores de andrognicos
Sd. Feminizacin
testicular
Gnadas en canal
inguinal o en pelvis.
Extirpacin de
gnadas
Tratamiento:
reemplazo hormonal
estrognico.
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTROPO: CAUSAS
CONGNITO
Deficiencia aislada de gonadotrofinas
-Dficit aislado de GnRH
-Con anosmia: sndrome de kallmann
-Sin anosmia: idioptico
-Hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X.
-Dficit aislado de LH o FSH.
Panhipopituitarismo
Defectos del desarrollo del SNC
-Displasia septoptica
-Defectos de la Lnea media
Asociado a obesidad por mutacin del gen de la leptina.
Asociado a sindromes poliformativos:
Sndorme de Prader Willi
Sindromed de Laurence-Moon_Bardet-Bield
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTROPO: CAUSAS
ADQUIRIDO
Orgnico: Lesiones hipotalmicohipofisrias:
Tumores: craneofaringeomas,
disgerminomas, astrocitomas, gliomas.
Procesos infiltrantes: histiocitosis,
sarcoidosis, hemocromatosis.
Lesiones inflamatorias
Yatrogenia: Ciruga de hipfisis.
Radioterapia craneal
Traumatismo craneal.
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTROPO: CAUSAS
ADQURIDO
FUNCIONAL
Desnutricin
Enfermedad crnica: gastrointestinal, insuficiencia
renal crnica, enfermedad hematolgica.
Transtornos hormonales: Dficit de GH,
hipotiroidismo, diabetes mellitus,
hipercortisolismo, hiperprolactimenia.
Ejercicio fsico excesivo
Estrs
Transtornos del comportamiento alimentario:
Anorexia, bulimia
RETRASO CONSTITUCIONAL DEL
CRECIMIENTO
Variante normal extrema del desarrollo.
Causa ms frecuente de pubertad retrasada.
Es un hipogonadismo hipogonadotrpo por
falta de activacin del generador de pulsos de
gonadotrofinas.
Se alcanza la madurez de forma espontnea
mximo a los 18 aos.
SNDROME DE
KALLMANN
Alteracin congnita y familiar que se caracteriza
por hbito eunucoide y anosmia o hiposmia.
Se debe al defecto en la sntesis o liberacin de
LHRH desde el hipotlamo, como consecuencia
de una migracin neuronal embrionaria
defectuosa.
El gen responsable se encuentra en la regin
Xp22.3 del brazo corto del cromosoma X,
existiendo un homlogo en el cromosoma Y.
Ms prevalente en varones 3:1
SNDROME DE KALLMANN
CARACTERSTICAS
Hbito eunucoide.
Vello pbico y barba escasos o inexistentes.
Anosmia
Pene pequeo y testculos pequeos
blandos.
Ginecomastia.
Puede haber labio leporino, paladar ojival o
hendido, nistagmo, sordera, convulsiones,
cuarto metacarpiano corto, anomalas
cardacas.
No hay retardo mental
SNDROME DE PRADER
WILLI
Prevalencia es de 1/10.000-1/50.000
recin nacidos vivos.
Est caracterizado por obesidad,
talla baja, manos y pies pequeos,
retraso mental, hipotona en periodo
neonatal, micropene y criptorquidia.
Se debe a delecin de la regin q1113 del brazo largo del cromosoma 15
de origen paterno en el 75% de los
casos.
HIPOGONADISMO EN ADULTEZ
CARACTERSTICAS
1) Disfunciones sexuales
2) Alteraciones del sueo
3) Disminucin del rendimiento fsico
4) Alteraciones de la conducta,
como depresin o alteraciones
del humor
5) Disminucin de la memoria
y concentracin.
6) Infertilidad
DIAGNSTICO DE
HIPOGONADISMO
1.-EXMEN FSICO
- HBITO EUNUCOIDE:
RELACION SEGMENTO
PROXIMAL/SEGMENTO DISTAL INFERIOR A 1.
ENVERGADURA DE LOS BRAZOS 6 CM
MAYOR QUE LA TALLA.
- CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS:
VELLO CORPORAL, DISTRIBUCIN DE GRASA,
PIEL.
-EXAMEN FSICO DE GENITALES
DIAGNSTICO
(continuacin)
EXAMENES DE LABORATORIO
LH, FSH, TESTOSTERONA, PROLACTINA, ESTRADIOL
ESPERMATOGRAMA
EXMENES DE IMGENES:
TAC, ECO, RMN
EXMENES GENTICOS:
CARIOTIPO
ESTUDIO DE GENES
FLUXOGRAMA
DIAGNSTICO
TRATAMIENTO DE
HIPOGONADISMO
GRACIAS
