Rett
Elsndromede Rettes
unaenfermedadcongnitacon
compromisoneurolgicoque afecta
la gran mayora de las veces alsexo
femenino.
El sndrome de Rett provoca
gravediscapacidaden todos los
niveles, haciendo al enfermo
dependiente de los dems para el
resto de la vida.
La enfermedad que no es evidente
en el momento del nacimiento, se
manifiesta generalmente durante el
segundo ao de vida, y en todos los
casos antes de los 4 aos.
Caractersticas:
Puede observarse retraso grave
en la adquisicin dellenguajey
de la coordinacin motriz.
Retraso mentalgrave o severo.
Prdida de las capacidades es
por lo general persistente y
progresiva.
Sndrome de Tay
Sachs
Es unaenfermedad raraque
afecta alsistema nervioso
centraly es de carcter
hereditario, autosmico
recesivo(ms comn en
descendientes dehebreos).
Generalmente los recin
nacidos parecen no tener
sntomas, sin embargo al
pasar el tiempo estos
sntomas se desarrollan.
Sndrome X
Fragil
Elsndrome del X frgil (SXF), tambin conocido comosndrome de Martin-Bell,
es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental, pudiendo ser ste desde
moderado a grave, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por
elsndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones
y en laincidenciadel mismo.
Caractersticas:
Deficiencia mental profunda
(especialmente en varones).
Aumento del volumen testicular por
encima de 30mL (macroorquidismo).
La forma del rostro es ms alargada
de lo habitual.
Macrocefalia, rostro spero, frente
amplia, cejas prominentes y orejas
largas, a menudo con insercin baja.
Sndrom
e de
Marfan
Elsndrome de Marfanes unaenfermedad raradeltejido conectivo, que afecta a distintas
estructuras, incluyendoesqueleto, pulmones,ojos,coraznyvasos sanguneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de
cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genticos, no afecta negativamente a la
inteligencia.
Caractersticas:
Estructura corporal alta y delgada;
Extremidades largas y delgadas
(dolicostenomelia).
Dedos largos, como de araa
(aracnodactilia).
Trax en embudo o trax en quilla.
Escoliosis (curvatura en la columna
vertebral).
Defectos de la vista.
Die plano; cara estrecha y delgada.
Micrognatia (mandbula pequea).
Sndrome de
Patau
Es una enfermedad genticaque resulta
de la presencia de uncromosoma13
suplementario.
Los afectados por dicho sndrome mueren
poco tiempo despus de nacer, la
mayora a los 3 meses, y como mucho
llegan al ao.
Los fetos afectados de trisoma 13
presentan anomalas mltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente
por medio de la ecografa, el diagnstico
se confirma a travs deamniocentesis.
El feto presenta un retraso en el desarrollo
y uno o varios de los siguientes signos:
Anomalas en elsistema nervioso
Retraso mental
Dilatacin de labifurcacin ventricular
Alargamiento delsurco posterior
Aumento de tamao delrin
Anomalascardacas
Comunicacin interventricular
Displasia valvular
Tetraloga de Fallot
Anomalas de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalas enabdomen
Onfalocele
Extrofia vesical
Hipotonamuscular
