UNIVERSIDAD TCNICA LUIS
VARGAS TORRES
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
EDUCACIN
GENTICA
TEMA:
SNDROME
DE TURNER
DE LA CRUZ SOLS GABRIELA
ALUMNA:
CICL
O: NN.
8VO. CC.
SNDROME DE TURNER
El sndrome de Turner, sndrome UllrichTurner o monosoma X, es una afeccin
gentica rara, que afecta nicamente a las
mujeres, provocada por la ausencia total o
parcial de un cromosoma X. La cantidad
normal de cromosomas en los seres
humanos
es
46.
Dos
de
estos
cromosomas, determinan el sexo (los
cromosomas sexuales). Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos
cromosomas sexuales (XX), mientras que
los hombres presentan un cromosoma X y
un cromosoma Y (XY). En las mujeres con
sndrome de Turner, a las clulas les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo ms
comn es que la paciente tenga slo un
cromosoma X; otras, pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos est
incompleto. Algunas veces, sucede que
Historia.
El sndrome de Turner recibe su nombre en
honor a su descubridor, el endocrinlogo
Henry H. Turner, que realiz una descripcin
por primera vez de las caractersticas de
unas 7 mujeres que captaron su atencin en
1938. Sin embargo, no fue hasta 1959
cuando
Turner
y
colaboradores
diagnosticaron la causa de este sntoma
mediante un cariotipo (observaron tan solo
un cromosoma X), demostrando as que el
sndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo
cromosoma sexual en los seres humanos.
Etiologa.
En pocos casos, uno de los padres lleva
silenciosamente cromosomas reorganizados
que pueden ocasionar el sndrome de Turner
en una hija, pero esta es la nica situacin
en la que este sndrome es heredado. En
Cuadro clnico.
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del
cuello arrugada (a causa del hygroma qustico en
el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de
las caractersticas sexuales secundarias (mamas
pequeas), ausencia de la menstruacin, ptosis
palpebral, implantacin baja de orejas y de cabello,
cubito valgo, trax ancho. Se diagnostica, a veces,
intratero y ms a menudo, al nacer, pero cuando
no suele pasar inadvertido es en la pubertad,
cuando existe ausencia o retraso de la
menstruacin y se presenta un retraso en el
desarrollo
de
las
caractersticas
sexuales
secundarias.
El examen fsico revela genitales y mamas
subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y
desarrollo anormal del trax (trax plano y
ancho en forma de escudo).
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un
modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma
sexual ausente.
El
ultrasonido
puede
revelar
rganos
reproductores
femeninos
pequeos
o
Aspectos psicolgicos.
Las nias con ST generalmente tienen una inteligencia
normal, pero algunas pueden tener dificultades de
aprendizaje, especialmente en matemticas. Muchas nias
tambin tienen problemas con tareas que requieren
habilidades especiales, como lectura de mapas u organizacin
visual. Los problemas auditivos tambin son ms comunes en
nias con el sndrome de Turner.
Enfermedades asociadas.
Anomalas renales
Presin sangunea alta (hipertensin)
Obesidad
Diabetes mellitus
Infertilidad7
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Estenosis artica o estrechamiento de la aorta infantil o
ensanchamiento de la aorta en un adulto en * Cardiopata
congnita
Diagnstico.
Lo ms habitual es que el diagnstico se realice en la recin nacida,
especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues
caractersticos en el cuello). Las caractersticas faciales pueden ser
no muy llamativas, incluso no llegndose a apreciar a simple vista
anomala alguna en una mujer.
Diagnstico prenatal.
Es muy importante que el diagnstico se haga lo antes posible
(precoz), con el fin de comenzar el tratamiento cuanto antes para
que sea lo ms efectivo posible. El diagnstico prenatal es cada vez
ms comn, y se realiza a travs del anlisis de clulas del feto,
que se obtienen por tres vas diferentes: amniocentesis (semanas
14 - 16 del embarazo), una biopsia corial (semanas 9 - 12 del
embarazo) o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de
embarazo).
