ENFERMEDAD DE
GAUCHER
Enfermedad de Gaucher
Desorden metablico, causado por la acumulacin de Glucocerebrsidos
(glucoprotenina) a nivel lisosomal.
Herencia autosmica recesiva. Afecta gen de la enzima en cromosoma 1.
Afectando sealizacin celular como segundos mensajeros especialmente en el
control de la Apoptsis.
Se clasifica en 3 categoras.
Estadio I la forma no neuropatica o tipo
adulto.
Puede ocurrir a cualquier edad. La persona con esta
patologa tiene una sobrevida que va de los 6 a los 80 aos.
Frecuencia de 1/40,000 a 1/ 60,000.
Tipo 2. Neuroptico
agudo.
Causa dao cerebral
severo, aparece entre los
nios.
Con frecuencia menor a
1/ 100,000
Inicia en la infancia y la mayora
de los nios con esta enfermedad
muere alrededor de los 2 aos.
Tipo 3. Neuroptico subagudo.
Puede haber un aumento en el
tamao del hgado y el bazo y
aparecen signos que implican
que el cerebro esta siendo
afectado gradualmente.
Inicia en la infancia. Con una
sobrevida que va de los 20 a los
40 aos.
Con una frecuencia menor que 1/
100,000
EVALUACION RADIOLOGICA
Osteoporosis difusa.
Deformidad en matraz
Erlenmeyer
Destruccin sea localizada,
asumiendo un aspecto en panal
Destruccin osteolitica grosera.
Cambios esclerticos.
Infarto seo medular y la reaccin
periostica.
Patrn mixto: con reas de intensidad muy altas y muy bajas
especialmente en imgenes potenciadas en T2. Las reas de baja
intensidad de la seal se cree que es debido a la infiltracin de clulas
Gaucher, mientras que las reas de alta intensidad reflejan complicaciones
agudas como infarto o crisis dolorosas de hueso.
Hipotiroidismo
congnito.
Introduccin.
Durante la primera mitad de la gestacin, las hormonas
tiroideas son de procedencia exclusivamente materna.
La tiroides fetal empieza a sintetizar las 20 semanas de
gestacin.
Clasificacin
primario o tiroideo: cuando la causa radica en la propia glndula tiroides;
hipotlamo hipofisario o central: cuando el trastorno est localizado en la hipfisis
(dficit de TSH ), en cuyo caso se denomina hipotiroidismo secundario; o en el
hipotlamo (dficit de TRH, conocindose como hipotiroidismo terciario.
Cuadro clnico
el hipotiroidismo congenito primario tiene poca expresividad clinica durante
el periodo neonatal y la mayoria de los nios tiene una exploracion clinica
normal.
RX: pueden revelar epfisis femoral ausentes en hasta un 54%.
RX: retraso de la madurez esqueltica, con atrofia del crecimiento
seo, se retrasa la aparicin de los centros de osificacin
secundarios, en ocasiones la epfisis tienen aspecto fragmentado.
muestra las radiografas tpicas de disgenesia epifisaria.
CALCINOSIS TUMORAL
CALCINOSIS TUMORAL
Calcinosis tumorales una enfermedad familiar rara caracterizada por
masas periarticulares.
Epidemiologa
La condicin afecta principalmente a nios y jvenes, con una igual
proporcin hombre-mujer.
Presentacin clnica
La mayora de los pacientes presentan protuberancias adyacentes a las
articulaciones. Por lo general son indoloras, pero algunos pacientes
describen el dolor. Implicacin de las articulaciones grandes es tpico.
El hueso subyacente es normal.
CALCINOSIS TUMORAL
Se caracteriza por grandes densidades de calcificacin amorfas que rodean
las [Link] se dividen en lbulos por septos fibrosos y pueden
demostrar fluido / niveles de calcio (cristales de hidroxiapatita / en
suspensin).
Ubicacin
Los lugares ms comunes son:
cadera
hombro
codo
pie
mueca
La radiografa convencional
Masas calcificadas bien delimitadas y lobuladas, circulares
u ovales y se localizan sobre la articulacin, de bordes
irregulares, varan en desidad, amorfas
( "similar a la nube")
TC delimita mejor la masa [Link] hay erosin o destruccin
sea por las masas de los tejidos blandos adyacentes, que es otro
hallazgo distintivo de calcinosis tumoral de otras patologas.
Enfermedad de paget
Definicin:
Tambin conocido como ostetis deformante:
es un trastorno crnico del esqueleto en el cual algunas zonas
del hueso sufren un recambio anormal, dando lugar a zonas
seas agrandadas y poco resistentes.
afecta con mayor frecuencia: la pelvis, fmur, crneo, tibia,
columna vertebral, clavcula y el hmero.
Epidemiologia
Suele presentarse en individuos mayores de 60 aos y es
excepcional antes de los 40 aos.
Existe mayor predominio en el sexo masculino.
Etiologa
El factor exgeno por una infeccin vrica.
Paramixovirus.
el virus del sarampin.
el virus respiratorio sincitial.
Teoria gentica:
Cuadro clnico
Puede ser:
Monosttica
Poliosttica
Asintomtica.
Los sntomas caractersticos son dolor y deformidad sea: suele ser de
intensidad leve a moderada, sordo y persistente durante el reposo.
El dolor seo profundo se agrava al permanecer de pie o al caminar.
ESTADIO TEMPRANO (LITICA)
Enfermedad de Paget: Tibia
En Forma V hoja
de hierva lesion
caracteristica de
la enfermedad de
Paget
Enfermedad de Paget Avanzada en la
Tibia: Lesions liticas y escleroticas
Lesion osteolitica secundaria
Cambios escleroticos
primarios con
ensanchamiento del
hueso
ENFERMEDAD DE PAGET AVANZADA EN LA PELVIS
Cambios
escleroticos
difuso
prolongacin
sea
ENFERMEDAD DE PAGET EN EL FEMUR
Deformida
Curved
deformity
de
curvada
of the
del
femur
fe
Acentuacin del
patrn
trabecular
engrosamiento
Cortical
thickening
cortical
Enfermedad de Paget :
"Marco de imagen " del
cuerpo vertebral
Litica
lesion
Cortical
engrosamiento
Enfermedad de Paget:
Examen Fisico
El examen Fisico Puede Revelar:
Deformidad Esqueletica
Marcha Anormal
Elevacion de la temperatura, Eritema, Dolor a la palpacion de
huesos
Ensanchamiento de las venas fasciales.
Perdida de la Audicion
Falla Cardiaca .
Hallazgos Neurologicos
Pagets Disease in the Skull
Skull
enlargement
Dilated
scalp
veins
Courtesy of Pierre Delmas, MD.
Skeletal Deformities:
Bowing of Long Bones
Bowing of
humerus
Courtesy of Jacques Brown, MD.
Skeletal Deformities:
Bowing of Lower Limbs
Bowed
femurs
Courtesy of Pierre Delmas, MD.
Bowed
tibias
Complicaciones
La enfermedad puede ocasionar complicaciones neurolgicas,
ortopdicas y cardiovasculares.
Las complicaciones - engrosamiento oseo: la compresin
de estructuras neurolgicas (nervios, masa enceflica),
hipoacusia, as como signos de hidrocefalia.
Las complicaciones ortopdicas: artrosis, fisuras, la
deformidad de algunos huesos predisponen al desarrollo de
fisuras y fracturas patolgicas.
Complicaciones de la Enfermedad de Paget
Neoplasico
(Raro) SARCOMA
Osteosarcoma (<1%),
Tumores
de cell gigantes (benigno)
HIPERPARATIROIDISMO
PRIMARIO
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
DEFINICIN
EL
HIPERPARATIROIDISMO
CARACTERIZADA
POR
PRIMARIO
HIPERCALCEMIA
ES
UNA
ENTIDAD
ATRIBUIBLE
SECRECIN AUTNOMA Y EXCESIVA DE PARATOHORMONA
UNA
Hiperparatiroidismo Signos y Sntomas
La
mitad o mas de los pacientes no
tienen sntomas.
El hiperparatiroidismo 1rio- Comp
esquelticas
renales.
Signos y Sntomas
El compromiso seo en pacientes con hiperparatiroidismo
afecta al hueso cortical en vez que al hueso esponjoso, por tal
razn los cambios afectan tpicamente al tercio distal del
antebrazo que es rico en hueso cortical y a su vez respeta a la
columna lumbar que es rica en hueso esponjoso o trabecular.
En la actualidad las manifestaciones seas severas del
hiperparatiroidismo se ven en menos del 5% de los casos.
HIPERPARATIROIDISMO
RESORCION SUBPERIOSTICA
OSTEOLISIS EN EXTREMO DISTAL
DE LA CLAVCULA
LESIONES EN SAL Y PIMIENTA EN EL CRANEO
Paciente con hiperparatiroidismom primario puede observarse la
caracterstica de perdida de hueso cortical y reabsorcin
GRACIAS--------,,,,,,,,
Bibliografa
Cundy T, Bolland M. Paget disease of bone. Trends Endocrinol
Metab 2008; 19: 246-253.
Delmas PD, Meunier PJ. The management of Paget's disease of
bone. N Engl J Med 1997; 336: 558-566.
Lyles KW, Siris ES, Singer FR, Meunier PJ. A clinical approach to
diagnosis and management of Paget's disease of bone. J Bone
Miner Res 2001; 16: 1379-1387.
Goldman: Cecil de Medicina, 23a ed. 2007
La RM con secuencias ponderadas en T2
muestra en general una alta intensidad
de seal homognea a pesar de que hay
una gran cantidad de
[Link] ponderadas en
T1 suelen mostrar lesiones no
homogneas con baja intensidad de
seal.
gammagrafa sea
CONDROCALCINOSIS
TUMOR PARDO DEL FEMUR Y TIBIA
