RETINOBLASTOMA
LAVARIEGA LLAGUNO NIDIA ANDREA
DEFINICIN
El retinoblastoma es el tumor ocular mas frecuente en
la infancia,
Afecta a 1 de cada 20 000 nios
Inicia entre 3 meses despus de la concepcin y 4 aos
de edad.
Se presenta clnicamente hacia los 5 aos.
60%
GEN DEL RETINOBLASTOMA
El gen causante de la enfermedad es el RB1 localizado en
el cromosoma 13q14
La inactivacin de uno de los alelos es el primer paso
para la transformacin, sin embargo, es necesaria una
segunda mutacin en el alelo normal de las clulas de la
retina para que aparezca el retinoblastoma
Es un gen supresor tumoral
Codifica la protena Retinoblastoma (pRb)
PROTENA RETINOBLASTOMA (RB)
ESENCIAL EN REGULACIN DE DIVISIN CELULAR
EN EL ORGANISMO
SE ENCUENTRA EN NCLEO CELULAR, EN 2 FORMAS:
HIPERFOSFORILADA ( FORMA INACTIVA)
HIPOFOSFORILADA ( FORMA ACTIVA)
LA FORMA ACTIVA REGULA EL CICLO CELULAR
BLOQUEA LA EXPRESIN DE GENES
INVOLUCRADOS EN SNTESIS DE DNA
ES REGULADA POR UNAS QUINASAS
CICLINADEPENDIENTES, QUE LA FOSFORILIZAN.
EN ALGUNOS TUMORES MALIGNOS HAY EXPRESIN
ANORMAL DE QUINASAS, QUE LLEVAN A AUMENTO
DE LA FORMA FOSFORILADA
TEORA DE ALFRED KNUDSON
(1971)
Una sola clula solo puede iniciar un tumor
cuando contiene dos alelos daados, una persona
que hereda una copia de un gen mutante del RB
debe experimentar una segunda mutacin
somtica en 1 o varios retinoblastos para
desarrollar retinoblastoma.
Tambin pueden producirse dos mutaciones
somticas en un nico retinoblasto de un feto no
predispuesto produciendo RB espordico.
SIGNOS Y SNTOMAS
A menudo, la primera seal de retinoblastoma es la pupila de color
blanco turbio, que puede lucir de color blanco plateado o amarillo
ante una luz potente. Esto se llama leucocoria u "ojo de gato". (90%)
Estrabismo
Exotropia/
endotropia
Disminucin Ojo rojo y
de la agudeza doloroso
visual
Hifema
Nistagmos
Anisocoria
Epifora
Opacidad
corneal
Glaucoma
FORMAS DE CRECIMIENTO DE RB
Es el mas frecuente
Endoftico
Se proyecta desde la retina hacia la cavidad vtrea y se presenta como un
Aspecto irregular y lobulado
Endoftico
coloracin blanquecina o rosada
Se
coloracin
proyectablanquecina
desde la retina
o rosada
hacia la cavidad vtrea y se presenta como un
CLASIFICACIN DE RB
Intraocular
DIAGNOSTICO
Si no se tratan los retinoblastomas
pueden
alcanzar
un
tamao
considerable y metastatizar en el SNC
u otros rganos.
Se
pueden utilizar las siguientes
pruebas:
Exploracin oftalmolgica (exploracin
de fondo de ojo)
Ecografa
TAC
Resonancia magntica
TRATAMIENTO
En el tratamiento de un nio con retinoblastoma trabajan en conjunto
un oftalmlogo peditrico, un onclogo peditrico y un radioterapeuta.
Existen varias formas de tratamiento del retinoblastoma. El objetivo
de todas ellas es destruir las clulas cancerosas. Pueden
recomendarse los siguientes tratamientos.
Crioterapia : Se emplean
Fotocoagulacin: Se aplica
argn (dos sustancias
sanguneos que rodean el
nitrgeno lquido o gases de
energa lser a los vasos
extremadamente fras) para
tumor, lo cual genera
enfermo.
las clulas cancerosas de
congelar y destruir el tejido
cogulos sanguneos y priva a
nutrientes.
PRONSTICO
Casi el 95% de los casos de RB se curan.
Deben realizarse exploraciones oftalmolgicas
rutinarias para detectar nuevas lesiones.
Los nios con RB hereditario presentan mayor
riesgo de presentar segundos tumores, sobre todo
osteosarcomas.
