UNIVERSIDAD CENTRAL DEL
ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CTEDRA DE GENTICA
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
Orellana Katherine
Pacheco Karina
Panam Evelyn
Reyes Julia
Quisilema Viviana
Noveno
semestre
Historia clnica
Caso procedente del Hospital Baca
Ortiz
Fecha de hospitalizacin 5 de febrero
de 2014
Nmero de historia clnica: 47691
Datos de filiacin
Nombre: NN
Edad: 4 aos
Sexo: Masculino
Raza: Mestizo
Fecha de nacimiento: 16 de Marzo del 2009
Lugar de nacimiento: Quero
Residencia: Quero
Instruccin: Primaria
Grupo sanguneo: ORh+
Antecedentes
Perinatales:
Fuente de informacin:
Madre
Historia patolgica personal
Producto de parto pretrmino (parto cefalo vaginal)
Esquema de vacunas: Completo
Historia patolgica personal
Desarrollo psicomotriz:
Bipedestacin: 1 ao 8 meses
Marcha: 2 aos
Dificultad para extensin en miembros inferiores hace un ao aproximadamente
Dificultad en la marcha
Afectacin cognitiva
Alergias: No refiere
Quirrgicos: Ninguno
Historia patolgica familiar
Abuela paterna con diabetes, abuela materna hipertensin arterial,
madre con obesidad y to materno fallecido por problemas
cardiovasculares no especificada
Motivo de consulta
Dificultad al correr y mltiples cadas.
Enfermedad actual
Paciente que desde los 3 aos de edad presenta dificultad para caminar,
especialmente al ponerse en bipedestacin, lo cual se acompaa de
mltiples cadas que han generado fractura de brazo hace 3 meses; su
cuadro se ha exacerbado en los ltimos 2 meses por lo que acude a
centro de salud, de donde es referido al hospital de nios Baca Ortiz.
Examen fsico
Signos vitales:
Presin arterial: 105/62
Frecuencia cardaca:95 lpm
Frecuencia respiratoria: 22 RPM
Temperatura: 37C
Saturacin de oxgeno: 92% Peso: 27,1kg
Talla: 1,28cm
ndice de masa corporal: 16,5
Revisin de aparatos y sistemas
Trax: Simtrico, expansibilidad y elasticidad conservadas.
Pulmones: Murmullo vesicular conservada
Corazn: Ritmo sinusal
Abdomen: Suave, depresible, no doloroso a la palpacin, RHA
presentes
Regin lumbar: Escoliosis toraco-lumbar
Extremidades inferiores: simtricas, limitacin a la extensin,
fuerza disminuida, hipertrofia muscular en pantorrillas, marcha de
pato y Signo de Gowers positivo.
Exmenes complementarios
BIOMETRA HEMTICA
Leucocitos
9,94 x 103
Neutrfilos
55,5 x 103
Linfocitos
26,4 x 103
Monocitos
0,70 x 10
Eosinfilos
1,02 x 10
Hemoglobina
12,5 x 103
Hematocrito
33,9 x 10
Plaquetas
241.000
QUMICA SANGUNEA
Urea
23,4 mg/dl
Glucosa
95 mg/dl
Creatinina
0,38 mg/dl
CPK
988 mcg/l
Aldolasa
9,7 U/L
INMUNOQUMICA
Tiroxina libre
1,31 ng/dl
TSH
2,23 U/ml
Diagnstico clnico:
Distrofia muscular de Duchenne
Cdigo CIE10. G 71.0
Diagnstico diferencial
Distrofia
muscular de
Duchenne
Distrofia
muscular de
Becker
Distrofia
miotnica
Edad inicio de
sntomas
Antes de los 5
aos
5 15 aos
20 30 aos
Carcter
hereditario
Recesivo ligado al
cromosoma X
Recesivo ligado al
cromosoma X
Autosmico
dominante
(cromosoma 19)
Musculatura
afectada
inicialmente
Proximal al centro
del cuerpo
Proximal al centro
del cuerpo
Distales al centro
del cuerpo
Niveles de CPK
Altamente
elevados
Moderadamente
elevados
Normales o
levemente
elevados
Pronstico
Malo (muerte a los Bueno
20 aos)
Bueno
Prdida en la
habilidad de
caminar
Si
No
Tratamiento
No
Sesiones diarias de fisioterapia
Control estricto de SIGNOS VITALES
Terapia familiar
Fundamentacin Terica
Definicin
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular
progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrn
de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X.
Es la distrofia muscular ms comn.
Es una miopata de origen gentico que produce destruccin de
msculo estriado.
Epidemiologa
Afecta a 1/3000 a 4000 varones recin nacidos vivos.
Herencia ligada al X recesiva.
Etiologa
Es una enfermedad genetica hereditaria, recesiva
ligada al cromosoma del gen x.
Se produce por mutaciones en la distrofina, protena
encargada de conectar los filamentos de actina con la
matriz extracelular. Al producirse la mutacin, la clula
muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la
matriz y la lmina basal de la clula. En consecuencia
van desapareciendo fibras musculares y apareciendo
tejido adiposo.
Modelo de herencia
Tiene un modelo de herencia mendeliano
Cuadro clnico
Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse
incluso en el perodo de la lactancia. Estos son:
Debilidad muscular rpidamente progresiva comienza en las piernas y la pelvis,
pero tambin se presenta en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo.
dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
cadas frecuentes
Dificultad progresiva al caminar, se puede perder hacia los 12 aos de edad.
Otras manifestaciones:
Atraso en el habla y problemas de conducta, rigidez / contracturas, principalmente en
tobillos, rodillas, y caderas, pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia),
lordosis, escoliosis, debilidad del msculo cardaco, disfuncin respiratoria.
Diagnstico Clnico:
Retrasos en la consecucin de los objetivos del desarrollo, tales como caminar de
forma independiente o en el lenguaje.
Signo de Gowers en un nio varn
La deteccin en un incremento de creatin quinasa en suero. Incremento de las
transaminasas
Mediante tcnicas de inmunohistoqumica, se pone de manifiesto la deficiencia de
distrofina.
Diagnstico gentico: molecular y cromosmico.
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) del gen DMD para detectar
deleciones o duplicaciones. MLPA cubre todos los exones y permite el estudio de las
portadoras. Si el estudio es positivo, el paciente ya est diagnosticado y no sera
necesario realizar la biopsia.
Tratamiento de eleccin:
La historia natural de la DMD se ha modificado en los ltimos aos gracias a la
instauracin de un tratamiento multidisciplinar precoz, que incluye la administracin
de corticoides y el adecuado manejo respiratorio, cardaco, nutricional y ortopdico
con medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y
control de las complicaciones.
Asesora gentica
Se recomienda la asesora gentica si existen antecedentes de la enfermedad en la
familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisin del 95%
mediante estudios genticos llevados a cabo durante el embarazo.
Importancia para el mdico general en atencin primaria
Conocer el grupo etario y sexo en que se ve ms afectado y las
caractersticas de presentacin de la distrofia muscular de
Duchenne.
Realizar una adecuada historia clnica enfocndose en los
antecedentes familiares, intentando abarcar todos los signos y
sntomas para establecer un correcto diagnstico.
Identificar a familiares del paciente que estn en riesgo de
padecer la enfermedad y as evitar el desarrollo de esta patologa.
Conocer las complicaciones que puede acarrear e identificar el
momento oportuno para realizar la transferencia al siguiente nivel
de salud.
Comentarios adicionales
Es una patologa de gran impacto social, econmico y psicolgico que afecta y se puede
detectar en los primeros aos de vida de los varones, por el desorden progresivo de los
musculos, los afectados de este desorden neurodegenerativo terminan perdiendo su
independencia.
