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Galactosemia: Diagnóstico y Tratamiento

Galactosemia es un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo causados por deficiencias enzimáticas que afectan la degradación de la galactosa. La forma clásica es deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, que puede causar daño hepático, renal y cerebral si no se retira la lactosa de la dieta. El diagnóstico incluye pruebas en sangre para medir los niveles de galactosa-1-fosfato y confirmar la actividad enzimática deficiente. El tratamiento consiste en una dieta

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Galactosemia: Diagnóstico y Tratamiento

Galactosemia es un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo causados por deficiencias enzimáticas que afectan la degradación de la galactosa. La forma clásica es deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, que puede causar daño hepático, renal y cerebral si no se retira la lactosa de la dieta. El diagnóstico incluye pruebas en sangre para medir los niveles de galactosa-1-fosfato y confirmar la actividad enzimática deficiente. El tratamiento consiste en una dieta

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Galactosemia

Galactosemia
Enfermedad autosmica
recesiva
Errores innatos del metabolismo

Grupo de deficiencias
enzimticas
Clsica: Deficiencia de GALT
Deficiencia de GALE
Deficiencia de GALK

Deficiencia
de
Galactosa-1-Fosfato
Uridiltransferasa
(GALT)

Presentacin clnica
Infantes se ven normal al nacimiento

Afectacin heptica, renal y cerebral


Signos tempranos: excesiva perdida de
peso, anorexia, hipoglucemia, vmitos y
letargo
ictericia,
hepatomegalia,
exceso
de
hematomas
y
abombamiento
de
fontanela.
Puede ocurrir muerte por septicemia por
[Link]
Cataratas
rara vez se presentan al
nacimiento. Cataratas nucleares.
Retraso del crecimiento
Curso y severidad: nutricin intravenosa

Presentacin clnica
Hgado

Rin

Cerebro

Hiperbilirrubinemi
a no conjugada o
mixta
Alteraciones de la
coagulacin
Aumento de
transaminasas
Aumento de
aminocidos:
fenilalanina,
tirosina y
metionina

Enfermedad
tubular renal:
Acidosis
metablica
Galactosuria
Glicosuria
Aminoaciduria

Irritabilidad
Convulsiones
Dispraxia Verbal
Movimientos
extrapiramidales
Trastornos del
aprendizaje

Gentica
Herencia Autosmica recesiva
Incidencia 1 en 40,000-60,000
Gen GALT esta en el cromosoma
9p13
230 mutaciones han sido descritas
(Polimorfismo)
Variante D2 Duarte: defecto parcial
de la enzima

Diagnstico
Escaneo
neonatal
(NBS):
cuantificar galactosa-1-fosfato
Confirmacin: Medir actividad de
GALT en eritrocitos.
Prueba de Beutler: Mide la
presencia o ausencia de actividad
de GALT.
Cuantificacin de galactitol en orina
Fibroblastos de piel cultivada para la
medicin de enzimas

Post mortem: corteza de


hgado o rin
Prenatal:
anlisis de ADN extrado por
biopsia
de
vellosidades
corinicas.
Medicin de la actividad de
GALT directamente de las
vellosidades corinicas.

Tratamiento
Retirar todas las formas de lactosa de la
dieta, debe ser continua y por toda la
vida

Concentracin eritrocitaria de Gal-1-P, es


la forma bioqumica mas comn de
monitorear el tratamiento

Pronostico
Complicaciones a largo plazo: retraso moderado del
crecimiento, densidad sea disminuida, desarrollo verbal
retrasado,

Dispraxia, dificultad para la orientacion espacial y


percepcin visual , y deficiencias intelectuales

Cada progresiva del CI con la edad, disfuncin cerebelosa,


atrofia cerebral y cerebelosa,

Pronostico: Fertilidad y embarazo

Anaovulatorio
s

Deficiencia de Uridin
Difosfato-Galactosa-4Epimerasa (GALE)

Presentacin clnica

Gentica
Herencia autosmica recesiva
Incidencia no es conocida
Mutacin en cromosoma 1

Diagnstico y Tratamiento
La deficiencia de GALE debe sospecharse cuando la Gal-1-P

esta aumentada en eritrocitos mientras GALT es normal.


Confirmacin: midiendo GALE en eritrocitos

Prenatal
Anlisis de ADN para mutacin V94M
Tratamiento: retirar lactosa de la dieta

Deficiencia de
Galactocinasa (GALK)

Presentacin clnica

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