1/2 A
1/2 A
AA
Principios
mendelianos y
extensiones
1/2 a
Aa
1/2 a
Aa
aa
Razn genotpica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Dr. Antonio Barbadilla
Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Objetivos tema
Principios mendelianos y extensiones
Debern quedar bien claros los siguientes puntos
El mtodo experimental y la terminologa de Mendel
Ilustrar los dos principios de la transmisin de los genes (la
leyes de Mendel)
Cruce monohbrido y principio de la segregacin 1:1
Cruce dihbrido y principio de la transmisin independiente
La naturaleza probabilstica de los principios mendelianos
Relaciones genotipo-fenotipo
La distincin entre dominancia incompleta, parcial y codominancia
Alelismo mltiple
Gen esencial y letal
Pleiotropa
Penetrancia y expresividad
Interaccin entre genes
Gentica bioqumica: la hiptesis un gen-una enzima
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Los experimentos de Mendel
demuestran que:
La herencia se transmite por elementos
particulados (no herencia de las mezclas),
y
sigue normas estadsticas sencillas,
resumidas en sus dos principios
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Monje austriaco
Gregor Mendel (18221884)
Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brunn, actual
repblica Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de cruces con
el guisante
4
Dr. Antonio Barbadilla
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Caractersticas del
experimento de Mendel :
Eleccin de caracteres cualitativos
(alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
Cruces genticos de lneas puras (lnea
verde x lnea amarilla)
Anlisis cuantitativos de los fenotipos de
la descendencia (proporcin de cada
fenotipo en la descendencia)
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Los siete caracteres estudiados
por Mendel
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Polinizacin cruzada
Autofecundacin
Dr. Antonio Barbadilla
Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Resultados de todos los cruzamientos
monohbridos de Mendel
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Interpretacin gentica del cruce monohbrido de Mendel
Dr. Antonio Barbadilla
10
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
10
Primera ley de Mendel:
Segregacin equitativa
Los dos miembros de un par de
alelos segregan en proporciones 1:1.
La mitad de los gametos lleva un
alelo y la otra mitad el otro alelo
Razn genotpica
1/2 A
1/2 A
AA
Aa
1/2 a
Aa
aa
Dr. Antonio Barbadilla
11
1/2 a
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
11
Cruce dihbrido
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla
R (liso) > r (rugoso)
Dr. Antonio Barbadilla
12
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
12
Segunda ley de
Mendel: Cruce
dihbrido
El cuadrado de
Punnett ilustra
los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1
Dr. Antonio Barbadilla
13
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
13
Segunda ley de Mendel:
Transmisin independiente
Durante la formacin de los gametos
la segregacin de alelos de un gen es
independiente de la segregacin de
los alelos en el otro gen
Dr. Antonio Barbadilla
14
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
14
Segunda ley de Mendel:
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
1/4 AB
AABB AAbB AaBB
AaBb
1/4 Ab
AABb
AAbb AabB
Aabb
1/4 aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
1/4 ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Dr. Antonio Barbadilla
15
Razn genotpica
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
Razn fenotpica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
15
Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido
P
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC
AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
ABc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC
AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
Abc
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
aBc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
abc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
Dr. Antonio Barbadilla
16
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
16
Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido
P
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC
AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
ABc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC
AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
Abc
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
aBc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
abc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
Razn fenotpica
Dr. Antonio Barbadilla
27
17
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
17 1
Naturaleza probabilstica de
las leyes Mendel:
Las leyes son probabilsticas
(como si los
alelos de los genes se cogieran al azar de urnas),
deterministas
no
Permiten predecir la probabilidad de
los distintos genotipos y fenotipos
que resultan de un cruce
Permiten inferir el nmero de genes
que influyen sobre un carcter
Dr. Antonio Barbadilla
18
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
18
Caracteres mendelianos en
humanos:
Capacidad de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida
Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
Dr. Antonio Barbadilla
19
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
19
Caracteres mendelianos
Albinismo
Dr. Antonio Barbadilla
20
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
20
Alelismo mltiple
Grupos AB0
A=B>0
Fenotipo
ABAB
0
Genotipo
AA A0
BB B0
AB
00
Color pelaje conejo
C+ > Cch > Ch > c
C+
Cch
Salvaje
Chinchilla
Ch
Himalaya
c
albino
Dr. Antonio Barbadilla
21
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
21
Alelismo mltiple
A nivel de secuencia nucleotdica prcticamente cada copia
de un gen es diferente en algn nucletido de su secuencia.
El alelismo mltiple es ubicuo.
BRCA2
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
1
2
3
4
5
6
7
8
9
acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Dr. Antonio Barbadilla
22
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
22
Se usa la notacin AA, Aa y aa para denominar a los genotipos
Cmo explicamos los
mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad stos son
genotipos mendelianos si en internamente heterogneos en el nivel de DNA. Su asignacin como
genotipo AA aa se debe generalmente a que todas las secuencias
el nivel del DNA cada alelo que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de
las que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotpica se
suele ser distinto?
debe posiblemente a un nucletido (o a unos pocos) que sera el
verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos
Indiv1Secuencia 1
Indiv1Secuencia 2
Secuencia nucleotdica de una regin del gen A en
distintos individuos
acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Genotipo AA = aa -> Fenotipo A
Alelo A = a
Alelo a = t
1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Indiv2Secuencia
Indiv2Secuencia 2
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Genotipo Aa = at -> Fenotipo A
Indiv3 Secuencia 1acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Indiv3 Secuencia 2acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Genotipo aa = at -> Fenotipo a
Dr. Antonio Barbadilla
24
Tema 8: Extensiones del anlisis mendeliano
24
Gen letal y esencial
Un gen que cuando est alterado es letal, es un gen esencial
Gen y del ratn domstico es un ejemplo
Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteracin
proporciones mendelianas de la F2 es 2:1
Dr. Antonio Barbadilla
25
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
25
Edad de aparicin de un
fenotipo
Aparicin tarda de la
enfermedad de Huntington
Temprana
Tarda
Impronta parental
Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratn.
Mutante homocigoto -> enano.
El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Dr. Antonio Barbadilla
Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje
Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano
26
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
26
Relaciones genotipo-fenotipo
Ausencia de
dominancia
en el Dondiego
de noche
(Mirabilis jalapa)
P1
F1
F2
Dr. Antonio Barbadilla
27
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
27
Cruce dihbrido con ausencia de
dominancia
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
Razn genotpica ?
1/4 A1B1 A1A1B1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A1B2
Nmero fenotipos distintos? Razn fenotpica ?
Dr. Antonio Barbadilla
28
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
28
Los nmero esperados de cruces
mendelianos
Monohbrido Dihbrido Trihbrido Regla general
n=1
n=2
n=3
Tipos de gametos en la F1
2n
Proporcin de homocigotos
recesivos en la F2
1/4
1/16
1/64
() n
Nmero de fenotipos distintos de
la F2 suponiendo dominancia
completa
2n
Nmero de genotipos distintos de
la F2 (o fenotipos si no hay
dominancia)
27
3n
Dr. Antonio Barbadilla
29
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
29
Relacin genotipo-fenotipo:
Variacin en la dominancia
Dr. Antonio Barbadilla
30
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
30
Relacin genotipo-fenotipo:
Codominancia
Presencia de ambos fenotipos paternos en el
heterocigoto
Grupo AB
Heterocigoto protena detectada por
electroforesis en hemoglobina
Dr. Antonio Barbadilla
31
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
31
Relacin genotipo-fenotipo:
Niveles de dominancia
HbAHbA: Normal.
HbSHbS: Anemia grave.
HbAHbS: No anemia
Dr. Antonio Barbadilla
32
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
32
Relacin genotipo-fenotipo:
Retinoblastoma hereditario
Dr. Antonio Barbadilla
33
R > r en el nivel celular
pero
r > R en el nivel del organismo
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
33
Pleiotropa
Ejemplo anemia falciforme
Cambio de un nucletido
en el DNA del gen de
la hemoglobina
Rpida destruccin de
los glbulos rojos
Problemas
circulatorios
Acumulacin de clulas
falciformes en el bazo
Produccin de hemoglobina S
en lugar de la A
Baja concentracin de
oxgeno en lo tejidos
Dao
cerebral
Anemia
Daos en
otros rganos
Dao en
el bazo
Agregacin de la hemoglobina S para
formar estructuras casi cristalinas en
aguja en los glbulos rojos
Debilidad
fsica
Distorsin de los glbulos rojos,
adquieren forma de hoz (falciforme)
Fallo
cardiaco
Funcin mental
disminuida
Parlisis
Neumona
Reumatismo
Fallo renal
Dr. Antonio Barbadilla
34
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
34
Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresin
fenotpica variable de ciertos genes
Penetrancia: Proporcin de individuos en una
poblacin que presentan el fenotipo
correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla
de penetrancia incompleta
Expresividad: El grado de expresin individual
de un fenotipo para un genotipo dado
Dr. Antonio Barbadilla
35
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
35
Expresividad
La polidactilia se manifiesta en grados distintos
Dr. Antonio Barbadilla
36
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
36
Expresividad
Dr. Antonio Barbadilla
37
10 grados de expresividad variable en el
carcter piel manchada en perros.
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
37
Caracteres determinados por
ms de un gen
Dr. Antonio Barbadilla
38
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
38
Caracteres determinados por
ms de un gen
Dr. Antonio Barbadilla
39
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
39
Interaccin entre genes:
dos o ms genes determinan el fenotipo de un
modo que alteran las proporciones mendelianas
esperadas
Dr. Antonio Barbadilla
40
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
40
Tipos de interaccin gentica segn la
modificacin de las proporciones mendelianas
9
3
3
1
13:3
9:7
9:3:4
12:3:1
15:1
A-B-
Dr. Antonio Barbadilla
41
A-bb
aaB- aabb
Mutacin supresora 13:3
Duplicacin gnica recesiva 9:7
Epistasia recesiva 9:3:4
Epistasia dominante 12:3:1
Duplicacin gnica dominante 15:1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
41
Gentica bioqumica: estudio de
la relacin entre genes y
enzimas
Hiptesis un gen - una enzima (Beadle y
Tatum 1941) -> Estudio de la ruta
biosinttica de la niacina (vitamina B3 en
el hongo del pan Neurospora crassa)
Dr. Antonio Barbadilla
42
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
42
Gentica bioqumica:
muchos genes
cooperan en el producto final
Dr. Antonio Barbadilla
43
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
43
Explicacin bioqumica de la proporcin 9:7
en el color de la aleurona del maz
Precursor
blanco
Dr. Antonio Barbadilla
44
Intermediario
blanco
Producto final
prpura
Enzima A
Enzima B
Gen A
Gen B
Para obtener el producto final prpura necesitamos
que tanto el gen A como el B produzcan una enzima
funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa
bb), el producto final ser blanco
44
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Gentica bioqumica:
Relacin
concentracin enzima y producto final
Dr. Antonio Barbadilla
45
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
45
