MUTACIONES
MUTACIONES
Cambios al azar o provocados por agentes
mutagnicos en el material gentico
celular, no dirigidos y de efectos
imprevistos.
Tienen probabilidad baja en organismos
superiores y mayor en los inferiores como
las bacterias y los virus.
MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES
SEGN LAS CLULAS
AFECTADAS
SEGN LA EXTENSIN DEL
MATERIAL GENTICO AFECTADO
GERMINALES
SOMTICAS
Afectan a
gametos o clulas
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas acta
la seleccin
natural.
Afectan a clulas
somticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolucin.
CROMOSMICAS
Afectan a la
disposicin de genes
en el cromosoma.
GNICAS
GENMICAS
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucletidos
de un gen.
Alteran el nmero
de cromosomas
tpico de la
especie.
SEGN SU ORIGEN
SEGN SU EFECTO
PERJUDICIALES
NEUTRAS
AL AZAR
BENEFICIOSAS
PROVOCADAS
PROVOCADAS POR
POR
AGENTES
AGENTES
MUTAGNICOS
MUTAGNICOS
MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO
Nocivas, la mayora, pues un cambio al azar de cualquier
informacin siempre lleva a una informacin "sin
sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene.
Neutras, sin efecto.
Beneficiosas para el individuo y para la especie si se
transmite a su descendencia (las menos).
MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN
1) Espontneas las menos numerosas, se producen por un error en la
duplicacin del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de
los cromosomas durante la divisin celular.
2) Inducidas, la mayora, provocadas por agentes mutagnicos
principalmente:
- Radiaciones: de alta energa como los rayos catdicos, X, alfa,
beta, gamma, csmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el
cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energa, llegan a
romper molculas de DNA o cromosomas completos.
- Agentes qumicos: cido nitroso, perxido de hidrgeno,
metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dixido
de carbono, acridinas, bases anlogas al DNA (5-bromo uracilo, 2amino purina, ).
La mayora provocando emparejamientos errneos con otras bases
durante la duplicacin del DNA (cido nitroso, hidroxilamina). Las
acridinas actan intercalndose entre dos bases y produciendo la
adicin de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el
sistema de lectura de bases.
MUTACIONES
Agentes mutagnicos
Radiacin
ultravioleta
MUTGENOS FSICOS
Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
Radiaciones no ionizantes
Provocan la formacin de enlaces covalentes entre dos bases pirimidnicas
contiguas, dando origen a dmeros.
MUTGENOS QUMICOS
Los dmeros distorsionan la conformacin
del ADN inhibiendo la replicacin
cido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporacin de bases erroneas en la
replicacin del ADN.
Agentes alquilantes
Aaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicacin del ADN.
Enlace de
hidrgeno
Sustancias anlogas a las bases nitrogenadas
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y
provocan transiciones. Etil metano sulfonato (EMS)
Sustancias intercalantes
EMS
Guanina
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases.
6-Etilguanina
MUTACIONES
RADIACIONES
MUTAGNICAS
EFECTO
DE ALTA ENERGA
(csmicos, rayos X, alfa,
beta, gamma)
Rompen el DNA, los cromosomas.
2) Transforman sus bases en iones reactivos
que forman radicales distintos en su
molcula y emparejan con otras bases
distintas a las habituales.
3) Escinden las molculas de agua en OH(-) y
H3O(+) que favorecen a su vez la
formacin de perxidos que pueden
producir cambios en las bases
nitrogenadas y emparejamientos
anmalos.
DE BAJA ENERGA
(radiacin UVA)
Hace que dos T prximas en la misma hebra
formen un dmero de pirimidinas
MUTACIONES
POR SU
EXTENSIN
SUSTITUCION BASES
GENICAS
DELECCIN BASES
ADICION BASES
DELECCIN CROMOSOMICA
DUPLICACIN CROMOSMICA
INVERSIN CROMOSMICA
MUTACIONES
TRANSLOCACIN CROMOSMICA
CROMOSMICAS
(aberraciones cromosmicas)
TRIPLOIDA
EUPLOIDA
TRETRAPLOIDA
POLIPLOIDA
GENMICAS
NULISMICA
ANEUPLOIDA
MONOSMICA
TRISMICO
MUTACIONES
Mutaciones gnicas
C O N S E C U E N C I A S
TIPO DE MUTACIN
ADN
ARNm
Protena
GAT
CUA
Leu
GGT
CCA
Pro
CGT
GCA
Ala
CAG
GUC
Val
ACG
UGC
Cys
TCT
AGA
Arg
TGT
ACA
Thr
ADN
ARNm
Protena
GAT
CUA
Leu
GGT
CCA
Pro
CGT
GCA
Ala
CGG
GCC
Ala
ACG
UGC
Cys
TCT
AGA
Arg
TGT
ACA
Thr
TRANSVERSIN
ADN
ARNm
Protena
GAT
CUA
Leu
GGT
CCA
Pro
CGT
GCA
Ala
CCG
GGC
Gly
ACG
UGC
Cys
TCT
AGA
Arg
TGT
ACA
Thr
INSERCIN
ADN
ARNm
Protena
GAT
CUA
Leu
GGT
CCA
Pro
CGT
GCA
Ala
TCA
AGU
Ser
GAC
CUG
Leu
GTC
CAG
Gln
TTG T
AAC A
Asn
ADN
ARNm
Protena
GAT
CUA
GGT
CCA
Pro
CGT
GCA
Ala
CAG
GUC
Val
ACT
UGA
Stop
CTT
GAA
SIN MUTACIN
TRANSICIN
DELECIN
Leu
GT
CA
MUTACIONES
MUTACIONES GNICAS.
Las que afectan a un gen y que determina la sntesis de determinada protena con un
cambio en sus aminocidos. No son visibles a nivel cromosmico y se producen
normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicacin del
DNA ya sea al azar (mutaciones espontneas), las menos, o por agentes
mutagnicos, las ms.
En las espontneas se producen al azar cambios de las bases nitrogenadas que
pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicacin del DNA una base
con otra distinta a la habitual: (tautomerizacin)
BASE NORMAL
BASE TAUTMERA
Emparejam. anormal
Adenina,radical -NH2
Adenina,radical =NH
Citosina
Guanina,radical -C=O
Guanina,radical -OH
Timina
Citosina,radical-NH2
Citosina,radical =NH
Adenina
Timina,radical -C=O
Timina,radical -OH
Guanina
MUTACIONES
AGENTES QUMICOS
MUTAGNICOS
5 Bromo-U
(base anloga DNA)
EFECTO
Su forma tautmera empareja con G en vez de
A
2 Amino purina
(base anloga DNA)
Acido nitroso
Transforma la A y C en otras bases.
Hidroxilamina
Aade grupos OH a las bases que emparejan
as con otras
Etilmetanosulfonato
Aaden grupos etilo a bases que emparejan
as con otras
Naranja de acridina
Produce adiccin o deleccin de bases al
intercalarse entre dos bases.
MUTACIONES
NORMAL
MUTACIN GNICA POR DELECCIN DE UNA BASE
MUTACIONES
MUTACIONES
NORMAL
MUTACIN
POR
SUSTITUCIN
DE BASES
MUTACIONES
NORMAL
MUTACIN
POR
SUSTITUCIN
DE BASES Y
TRIPLETE
STOP
MUTACIONES
NORMAL
MUTACIN POR
ADICIN DE
BASES
MUTACIONES
MUTACIONES
ALBINISMO
MUTACIONES
ALCAPTONURIA
(manchas en los
ojos, artrtis,
orina negra al
contacto con el
aire... )
MUTACIONES
Efecto de la radiacin UVA sobre el DNA
(ausencia de enzima corrector en
Xeroderma pigmentosum)
MUTACIONES
Xeroderma
pigmentosum
MUTACIONES
TALASEMIA MENOR: glbulos rojos elipsoidales
(mutacin gnica por sustitucin de un aminocido en la
hemoglobina)
MUTACIONES
ANEMIA FALCIFORME:
Glutmico sustituido por
valina en posicin 6 de las
cadenas beta de la
hemoglobina
MUTACIONES
ANEMIA FALCIFORME
MUTACIONES
Tipos de mutaciones cromosmicas
DEFICIENCIAS O DELECCIONES
Rotura
DUPLICACIONES O REPETICIONES
Se pierde
3
4
Consisten en la prdida de un segmento cromosmico de
un cromosoma, y por tanto de los genes en l contenidos.
2
3
4
Entrecruzamiento
Aparece un segmento cromosmico ms de una vez, en el
mismo cromosoma o en otro.
TRANSLOCACIONES
INVERSIONES
A B C D
E F G H
H
H
A
F
C
D
Es el cambio de localizacin de un segmento cromosmico.
Puede ser recproca, con intercambio entre dos cromosomas
no homlogos, o no recproca o transposicin, cuando no
se produce intercambio.
A
G
C
F
E
H G CD
E F B A
Segmentos cromosmicos que giran 180o, y su secuencia
gnica queda invertida con respecto a la del resto del
cromosoma.
MUTACIONES
DELECCIN CROMOSMICA
Ej. Sndrome del maullido del
gato por deleccin en el
cromosoma 5
MUTACIONES
INVERSION CROMOSMICA
MUTACIONES
TRANSLOCACIONES CROMOSMICA
MUTACIONES
CONCEPTO DE TRANSLOCACION
CROMOSMICA
MUTACIONES
MUTACIONES
Consecuencias de las mutaciones cromosmicas:
Sndrome de Down familiar
Individuo
normal
Portador de la
translocacin
14/21
21
14
Normal
Monosmico
(letal)
Trisoma
del 21
(Down)
Portador de la
translocacin
MUTACIONES
DUPLICACIONES CROMOSMICAS
MUTACIONES
Mutaciones genmicas
Afectan al nmero normal de
dotaciones cromosmicas
Afectan al nmero de alguno
de los cromosomas
EUPLOIDAS
Existe un solo
cromosoma de
cada par (n).
ANEUPLOIDAS
Contienen ms
de un juego
completo de
cromosomas.
Carecen de un
cromosoma de una
pareja de
homlogos
Poseen un
cromosoma de ms
MONOSOMAS
TRISOMAS
En autosomas
MONOPLOIDA
TRIPOLIDES (3n)
POLIPLOIDA
SNDROME
DE TURNER
Incorporan un juego
de otra especie
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
ALOPOLIPLOIDA
SNDROME
DE DOWN
En cromosomas
sexuales
SNDROME
TRIPLO X
CARIOTIPO
XYY
SNDROME DE
KLINEFELTER
MUTACIONES
TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)
MUTACIONES
Trisomas en los cromosomas
sexuales
Espermatozoide con
dos cromosomas Y
vulo con dos
cromosomas X
Espermatozoides
normales
vulo
normal
XYY
Hombre
(Trisoma XYY)
XXX
Superhembra
(Sndrome triplo X)
XXY
Hombre
(Sndrome de Klinefelter)
MUTACIONES
CARACTERSTICAS DEL SNDROME DE DOWN.
1. Cabeza y cara: redondas y pequeas.
2. Ojos: tipo oriental con inclinacin hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue
en el ngulo interno..
3. Nariz: pequea y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido.
4. Orejas: pequeas con contorno doblado.
5. Piel: con diferentes tonalidades o aspecto marmleo.Exceso de piel en la
nuca.
6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua tienda
a salirse.
7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeos y anchos. Dedos cortos y
gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo
meique corto y no curvado.
8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en nios menor a la que le
correspondera por su edad.
9. Peso: Algo de sobrepeso.
10. Afecciones: Algunos bebs nacen con afecciones cardacas que podran
requerir de una intervencin quirrgica. Frecuente el estrabismo, la mala
posicin dental, la caries y la infertilidad en los hombres.
11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia vara en
cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosmico.
MUTACIONES
Fig. 1 Nia de raza mongola con sndrome de Down. Su facies se
distingue de la de un nio normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A.
1961. Medical genetics. Pergamon Press)
MUTACIONES
ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1
