Gentica
Sndrome del cromosoma x-frgil y fenilcetonuria
Introducccion
El sndrome de X Frgil o sndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa gentica hereditario ligado al cromosoma X. constituye despus del sndrome de Down la causa ms frecuente de retraso mental de origen gentico.
Afecta tanto a varones como a mujeres. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500.
Cromosoma o gen afectado
La mutacin que origina el sndrome afecta a una regin del cromosoma X en la que se sita el gen FMR-1. La expansin del trinucletido tiene lugar en la regin reguladora del gen, siendo este trinucletido CGG.
Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave Problemas emocionales y sociales, como la agresin en los nios o la timidez en las nias Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
Tratamiento
El X frgil no tiene cura. Es posible tratar algunos sntomas con terapia educativa, de la conducta o fsica y medicinas. Obtener tratamiento con anticipacin para el X frgil puede ser til.
Frecuentes infecciones en el odo medio (Otitis). Este problema requiere antibiticos y frecuentemente drenajes mediante tubos de polietileno para ventilar el odo medio. Si este problema no se soluciona puede dar lugar a perdidas de audicin produciendo secuelas en el lenguaje. Pies planos. Este problema, originado por la laxitud articular, se corrige mediante ortopedia y/o fisioterapia. Estrabismo. Este problema se corrige mediante ejercicios para los msculos motores oculares, parches y en ltimo caso ciruga.
Prolapso de la vlvula mitral. Convulsiones. Normalmente son convulsiones motoras parciales y por regla general suelen desaparecer en la adolescencia. Ansiedad y comportamientos obsesivos. Se suelen utilizar tranquilizantes a dosis bajas y de forma intermitente por sus efectos secundarios adictivos.
Hiperactividad. La medicacin mediante estimulantes es eficaz porque estimula la dopamina y el sistema del neurotransmisor de la norepinefrina y este efecto mejora la atencin, la hiperactividad, la inhibicin y la coordinacin visual motora. Mediante este tratamiento se facilita la concentracin del nio en las tareas acadmicas, se siente ordenado y con mayor control de la impulsividad disminuyendo sus frustraciones y rabietas con lo cual mejora su propia imagen.
Fenotipo
Caractersticas ms frecuentes Caractersticas fsicas tpicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentn pronunciado, grandes orejas
Introduccin
La fenilcetonuria (del ingls phenylketonuria = PKU) es un desorden del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminocido, la "fenilalanina", por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta txica para el sistema nervioso central, ocasionando dao cerebral.
Tiene una incidencia aproximada de 1 en 10.000 casos. Si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento. Puede detectarse fcilmente con un anlisis de sangre simple, que se obtiene con una puncin en el taln a las 48 horas de vida
Gen afectado
En uno de estos cromosomas (cromosoma 12) hay un gen llamado PAH que cuando est alterado (mutado) en ambos cromosomas es responsable de la fenilcetonuria o de la hiperfenilalaninemia.
Retraso psicomotor. Cuadros psicticos de tipo autista. Convulsiones. Sndrome de West. Eczema facial muy rebelde. Tamao de la cabeza notablemente inferior a lo normal. Movimientos espasmdicos de brazos y piernas. Retraso mental. Temblores. Postura inusual de las manos. Presentan un olor caracterstico a paja mojada y por lo general su desarrollo fsico es bueno.
Tratamiento
El tratamiento consiste en un programa de alimentacin especial, para toda la vida, con el cual se desarrollarn en forma normal. La dieta resulta en una combinacin de comidas bajas en protenas y una frmula de aminocidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales), que provee las protenas necesarias para un crecimiento normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un mdico.
