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Coreas y síntomas de la enfermedad de Huntington

La corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por una mutación en el gen IT15 en el cromosoma 4, lo que conduce a la producción excesiva de la proteína huntingtina mutada y la muerte neuronal progresiva. Sus síntomas principales incluyen movimientos coreicos involuntarios, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos como la depresión. No tiene cura y los tratamientos se enfocan en controlar los síntomas y retrasar las complicaciones.

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FelipeSerrano
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Temas abordados

  • corea,
  • disartria,
  • hidroterapia,
  • repeticiones CAG,
  • fisioterapia,
  • adaptaciones de seguridad,
  • infecciones torácicas,
  • apatía,
  • tratamiento farmacológico,
  • movilizaciones activas
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Coreas y síntomas de la enfermedad de Huntington

La corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por una mutación en el gen IT15 en el cromosoma 4, lo que conduce a la producción excesiva de la proteína huntingtina mutada y la muerte neuronal progresiva. Sus síntomas principales incluyen movimientos coreicos involuntarios, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos como la depresión. No tiene cura y los tratamientos se enfocan en controlar los síntomas y retrasar las complicaciones.

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  • apatía,
  • tratamiento farmacológico,
  • movilizaciones activas

Nombres alternativos: Enfermedad de Huntington Baile de San Vito Corea crnico progresiva

La corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria autosomica dominante en la cual hay una degeneracin lenta de las clulas nerviosas en ciertas reas del cerebro caracterizado por:
Movimientos coreicos Trastorno afectivo Deterioro cognitivo

Incidencia: 4-10 por cada 100,000

Etiologa
Se produce por una mutacin a nivel del cromosoma El gen de la EH se localizo en el cromosoma 4 llamado IT15 que codifica la protena hungtingtina Esta protena se encarga de la regulacin de la apoptosis de las clulas nerviosas del SNC Los cromosomas normales tiene un gen de la EH con menos de 35 repeticiones CAG mientras que los cromosomas de la EH tiene un gen con mas de 36 repeticiones

Existe una correlacin inversa entre el numero de repeticiones de la CAG y la edad de inicio; cuando mayor es el numero de repeticiones, menor es la edad de comienzo:
36-39 repeticiones fase tarda de la vida o incluso no se presenta 40-60 se presenta en la vida adulta 60 o mas inicio en la etapa juvenil

Patogenia
La perdida neuronal mas llamativa tiene lugar en los ganglios basales, en los ncleos caudado y putamen El encfalo de un paciente con EH ser menor y pesara menos Existe una perdida de neurotransmisor Gaba en los ganglios basales

Por qu se presenta corea?


Por la perdida de neuronas en la va indirecta, provocando la inhibicin del globo plido. Un menor estimulo del globo plido interno, una menor inhibicin del tlamo y una estimulacin excesiva de la retroalimentacin cortical.

Fisiopatologa
La expansin de trinucleotidos de CAG conduce a la aparicin de la protena HTT mutada. La presencia de esa protena mutada altera las dendritas y posteriormente produce la muerte neuronal por apoptosis
Las lesiones tambin estn patolgicamente caracterizadas por la proliferacin de atrocitos en el SNC (gliosis)

Signos y sntomas
En la EH, los trastornos cognitivos y psiquitricos tienden a aparecer meses o aos antes de los motores Trastornos del movimiento: Corea Distona Disartria Disfagia Caquexia: perdida de peso importante Incontinencia

Trastornos psiquitricos: Depresin Accesos de mal humor Apata Trastorno cognitivo: Existe una reduccin general de la funcin intelectual durante la evolucin de la EH

Complicaciones
En fases avanzadas, los pacientes pierden:

La capacidad fsica y mental para las AVD Problemas para deglutir Depresin
Los pacientes no mueren de la EH, mueren con ella

Problemas de Lenguaje
Anomalas en el habla Problemas deglutorios
Interrupcin de la comunicacin Aspiracin Infecciones torcicas

Tratamiento Farmacolgico:
Bloqueador de la dopamina para tratar la corea. Antidepresivos como inhibidores selectivos de la receptacin de serotonina.

Fisioterapia
til para evitar complicaciones secundarias y mantener la independencia el mayor tiempo posible Estadio temprano: Movilizaciones activas Estiramientos Termoterapia Ejercicios con resistencia

Estadio medio: Trabajar los trastornos de la postura Ejercicios de equilibrio Ejercicios de relajacin Trabajar sobre las anomalas de la marcha Propiocepcin Hidroterapia

Estadio tardo Movilizaciones pasivas Termoterapia Posturas en sedestacin y decbito Mantener la marcha lo mas normal posible Tratamiento puramente conservador del paciente

Terapia ocupacional
La T.O puede hacer adaptaciones para la seguridad del paciente. Trabajar sobre actividades y control del movimiento fino.

Lenguaje
Praxias Bucales Ejercicios de respiracin Manejo de la cavidad oral Ejercicios Faciales

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