PEC PSICOLOGÍA FISIOLÓGICA
Nombre: Emma.
Apellidos: Aparicio Vázquez.
DNI: 72173184N
Centro asociado: UNED CANTABRIA.
1.- Caracterice la muestra. ¿Cómo se agrupan los participantes? ¿Cuál fue el tamaño
final de la muestra?
El presente estudio se centró en la caracterización de una muestra infantil con el propósito de
analizar la especialización cerebral para el lenguaje en niños con Síndrome del Cromosoma X
Frágil (SXF), mediante el uso de espectroscopia funcional de infrarrojo cercano (fNIRS).
Inicialmente, la muestra estuvo compuesta por 52 niños con edades comprendidas entre los 2 y
los 10 años. No obstante, tras aplicar criterios de exclusión relacionados principalmente con la
tolerancia al procedimiento de neuroimagen y la calidad de los datos obtenidos, la muestra final
se redujo a 38 participantes. De estos, 23 correspondían al grupo de niños con diagnóstico
confirmado de SXF y 15 al grupo control con desarrollo típico (TDC, por sus siglas en inglés).
Asimismo, cinco participantes adicionales del grupo SXF fueron excluidos debido a fallos
técnicos en la adquisición o procesamiento de los datos, afectando exclusivamente a este
grupo y no al de controles.
Los participantes se agruparon en dos categorías diferenciadas según la presencia o ausencia
del síndrome. El primer grupo estuvo conformado por 23 niños con SXF (18 varones y 5 niñas),
reflejando el sesgo de prevalencia del trastorno, que afecta predominantemente a los varones.
El segundo grupo, compuesto por 15 niños con desarrollo típico (11 varones y 4 niñas), fue
cuidadosamente emparejado con el grupo clínico en función de variables demográficas
relevantes, con el fin de minimizar posibles factores de confusión. Entre las variables utilizadas
para el emparejamiento se incluyeron el sexo, la edad cronológica, la lateralidad manual, la
raza y la etnia, garantizando así una mayor comparabilidad entre los grupos.
La edad media del grupo SXF fue de 6,44 años (rango: 2,23–8,98), mientras que la del grupo
TDC fue de 7,07 años (rango: 2,18–10,71), lo que evidencia un emparejamiento adecuado que
reduce las diferencias madurativas atribuibles al desarrollo.
En el grupo control se añadieron criterios adicionales, tales como la ausencia de diagnóstico
neurológico o psiquiátrico, la inexistencia de historial de intervención temprana o educación
especial, y la confirmación de un desarrollo típico según la evaluación parental. En el grupo
SXF, además de la confirmación genética del síndrome, se incluyeron medidas estandarizadas
como las Vineland Adaptive Behavior Scales y evaluaciones cognitivas y lingüísticas, lo que
permitió contextualizar los resultados de activación cerebral en función de los perfiles
conductuales y adaptativos de los participantes.
En definitiva, el proceso de reclutamiento se desarrolló a lo largo de dos años y estuvo
condicionado por el contexto sanitario derivado de la pandemia de COVID-19, lo que influyó en
el tamaño muestral final. Aunque el tamaño de la muestra fue suficiente para un estudio
exploratorio, los autores reconocen que resulta limitado para detectar efectos sutiles,
especialmente en el grupo SXF, caracterizado por una elevada variabilidad interindividual.
2.- En la discusión y según lo que exponen los autores, ¿cuáles son las principales
diferencias encontradas entre los grupos empleados en el estudio? ¿Qué importancia
tiene este estudio en este campo?
El estudio identifica diferencias sustanciales entre los niños con Síndrome del Cromosoma X
Frágil (SXF) y los controles con desarrollo típico (TDC) en relación con la activación cortical
ante estímulos de habla y no habla. Estas diferencias aportan una comprensión más profunda
de los mecanismos neuronales subyacentes a los retrasos en el lenguaje característicos del
SXF, constituyendo una contribución relevante al campo de los trastornos del neurodesarrollo.
La principal diferencia señalada por los autores radica en la ausencia de diferenciación
neuronal entre los estímulos de habla y no habla en los niños con SXF. Mientras que los
controles mostraron al menos un canal en la corteza auditiva izquierda donde la respuesta
neuronal discriminaba entre ambos tipos de estímulo, los niños con SXF no evidenciaron dicha
diferenciación en ningún canal. Este hallazgo sugiere un déficit temprano en la capacidad del
sistema auditivo para organizar y clasificar la información acústica en función de su relevancia
lingüística.
Otra diferencia relevante se relaciona con la mayor activación neuronal ante estímulos no
verbales observada en el grupo SXF. Los análisis post hoc revelaron que los niños con SXF
mostraron respuestas más intensas a sonidos no verbales tanto en la corteza auditiva izquierda
como en la derecha, fenómeno no presente en los controles. La intensidad de la respuesta a
sonidos no verbales podría interferir con la capacidad cerebral para priorizar estímulos
lingüísticos relevantes, afectando los procesos de atención auditiva necesarios para el
aprendizaje del lenguaje.
Asimismo, el estudio destaca diferencias en la lateralización hemisférica. Ambos grupos
mostraron activación lateralizada hacia el hemisferio izquierdo ante estímulos de habla; sin
embargo, solo los TDC evidenciaron discriminación lateralizada entre habla y no habla, lo que
indica una organización cortical más especializada. En los niños con SXF, aunque la
lateralización para el habla está presente, la ausencia de discriminación sugiere un patrón de
organización neuronal menos eficiente o incompleto.
Importancia del estudio:
Este trabajo constituye un avance significativo en la literatura científica por diversas razones.
En primer lugar, se trata del primer estudio que emplea fNIRS para localizar la activación
cortical específica al habla en niños con SXF, demostrando que esta población puede tolerar
una técnica más accesible y menos invasiva que la fMRI o la MEG. En segundo lugar, aporta
evidencia inicial sobre los mecanismos neuronales que podrían explicar los retrasos tempranos
en el lenguaje, un rasgo clínico central del SXF.
Además, el estudio abre nuevas líneas de investigación al proponer que la alteración en la
discriminación entre habla y no habla podría constituir un biomarcador temprano del trastorno.
También subraya la necesidad de evaluar estas diferencias en etapas más tempranas del
desarrollo, donde las intervenciones podrían resultar más eficaces. Finalmente, contribuye a
esclarecer la relación entre la activación neuronal y las habilidades lingüísticas funcionales,
mostrando asociaciones entre la lateralización del habla y las medidas adaptativas del
lenguaje.
3.- ¿Cuáles son las limitaciones de este estudio?
El estudio reconoce diversas limitaciones metodológicas y conceptuales que deben tenerse en
cuenta al interpretar sus resultados. En primer lugar, se trata de un diseño transversal con un
rango de edad relativamente amplio (2 a 10 años), lo que impide examinar la evolución de la
especialización cortical para el lenguaje a lo largo del tiempo. Este enfoque limita la posibilidad
de establecer trayectorias del desarrollo o identificar períodos críticos en los que emergen o se
intensifican las diferencias entre los niños con SXF y los controles.
Una segunda limitación se relaciona con el propio método de adquisición de datos. Si bien la
técnica fNIRS resulta más tolerable y accesible para niños pequeños y poblaciones clínicas con
dificultades sensoriales o de regulación conductual, presenta limitaciones en cuanto a su
especificidad espacial. La ausencia de estudios estructurales complementarios que permitan
determinar con precisión la localización de cada optodo en relación con la anatomía individual
impide asegurar que los canales analizados correspondan exactamente a regiones corticales
específicas.
Otra limitación metodológica relevante es la posible contaminación por ruido fisiológico,
especialmente relacionado con la respiración o la activación autonómica, factores difíciles de
controlar en niños con SXF. Aunque los autores aplicaron filtros para eliminar la señal cardíaca,
reconocen que otros componentes fisiológicos podrían haber influido en la señal hemodinámica
registrada. La ausencia de medidas paralelas de variables fisiológicas limita la capacidad para
distinguir entre activación neuronal genuina y cambios derivados del estado emocional o
conductual del niño.
El tamaño muestral, particularmente en el grupo SXF, constituye otra limitación significativa.
Aunque la muestra final de 23 participantes permite realizar análisis exploratorios, los autores
señalan que no es suficiente para detectar efectos pequeños o moderados tras aplicar
correcciones por comparaciones múltiples. Según los análisis de tamaño del efecto, futuros
estudios requerirían muestras considerablemente mayores (aproximadamente 45 niños con
SXF) para confirmar la consistencia y robustez de los hallazgos.
Finalmente, los autores reconocen que la naturaleza de los estímulos no verbales empleados
—que incluían modulaciones de baja frecuencia similares a las del habla— podría haber
incrementado la activación cortical en regiones sensibles a variaciones temporales del sonido,
dificultando la interpretación de si las respuestas reflejan una discriminación genuina entre
categorías o una sensibilidad a propiedades acústicas compartidas.
En conjunto, los autores subrayan la necesidad de incluir muestras más jóvenes y de realizar
estudios longitudinales que permitan comprender cómo estas diferencias tempranas influyen en
los retrasos del lenguaje observados clínicamente. Asimismo, destacan la importancia de
comparar a los niños con SXF con otros grupos clínicos con habilidades cognitivas similares,
con el fin de determinar la especificidad de los patrones identificados.
