Miopatías

Tiburcio Pérez Mariana Elizabeth

Materia: Neurología
Hospital General Xoco
 Definición
Enfermedades musculares, que se producen por una alteración en la capacidad de
generar una contracción muscular eficiente.

Neuronas  nervios  placa motora  musculo 

Orden motora
contracción muscular.

MUSCULO
¿Cómo se produce?

o Se produce por algunas enfermedades musculares.

o Sistema inmune ataca a los músculos (inflamación indebida)  Miopatía
Inflamatoria.

• Trastornos endocrinos.
• Infecciones.
• Exposición a toxinas.
• Déficit de vitamina D
• Toxicidad de vitamina A o E.
• Trastornos metabólicos.
 Clasificación:
Adquiridas

Derivan de enfermedades sistémicas (ejm: hipotiroidismo).

1. Miopatías inflamatorias idiopáticas 2. Miopatías toxicas

(MII). • Alcohol.
• Dermatomiositis (DM). • Narcóticos.
• Miositis con cuerpos de inclusión • Corticoides.
(MCI). • Colchicina.
• Miopatía necrosante • Cloroquina.
inmunomediada (MNIM).
• Síndrome antisintetasa (SAS). 3. Miopatías endocrinológicas
• Miositis asociada a otra • Miopatía esteroidea.
enfermedad autoinmune.
• Polimiositis (PM). 4. Miopatía del paciente critico.
 Clasificación:
Hereditarias

Neonatos/lactantes
1. Distrofias musculares:
• Distrofinopatias (Duchenne y Becker).
• Distrofias de cintura escapular y pélvica.
• Distrofia miotónica de Steinert.
• Distrofia facioescapulohumeral.
• Distrofia oculofaringea.

2. Miopatías distales.
3. Glucogenosis musculares (miopatías metabólicas).
• Enfermedad de Pompe.
• Enfermedad de Mc Ardle.

4. Miopatías o encefalopatías mitocondriales.

• El cerebro y músculos son los mas afectados.
 Miopatías inflamatorias

Definición:

Grupo heterogéneo de enfermedades AUTOINMUNES,

sistémicas y adquiridas, que se caracterizan por una
INFLAMACION DEL MUSCULO ESTRIADO. PM Y MCI: mediadas
por los L-T.
• Polimiositis (PM).
• Dermatomiositis (DM). DM: microangiopatía
• Miositis por cuerpos de inclusión (MCI). mediada por
completo.
Se pueden presentar de forma asilada o en asociación a
otras enfermedades autoinmunes sistémicas, con
neoplasias y raramente con una infección u otra exposición
ambiental.
Epidemiologia

Polimiositis y dermatomiositis: MUJERES

Miositis por cuerpos de inclusión: HOMBRES
• Poliomiositis: >20 años.
• Dermatomiositis: 2 picos: enfermedad BIMODAL Caucásicos: >50 años.
• Juvenil: 10-15 años.
• Adultos: 45-60 años.
HLA-DRB1 03001
HLA-DQA1 0501

• Incidencia general : 0.8-4,1 por millón de habitantes → <15 años.

• >65 años: 10.5 por millón de habitantes.

• Prevalencia de las MII: 8 por 100 mil habitantes.

 Dermatomiositis (DM)
• Riesgo de cancer:
ADENOCARCINOMA (70%); mas
que en la poliomisitis.
o Varones: pulmón, estomago,
próstata, colon, recto,
pancreas.
o Mujeres: mama u ovario.

• Anti-p155 (Anti-TIF1)
• Anti-NPX2
• Especificidad 96%
• Sensibilidad 50%
• VPN 97%
 Miopatia con cuerpos de inclusión (MCI)

Es la mas frecuente en >50 años.

• Musculatura distal.
• Afectación en flexores de la muñeca,
dedos del brazo y cuádriceps.
• Debilidad de inicio insidioso; asimétrica.
• Mialgias, disfagias (60%).
• Esperanza de vida normal.
 PM, DM, MCI

• Diagnostico diferencial:
• PM:
• Distrofia muscular con vacuolas bordeadas o miopatía
hereditaria con cuerpos de inclusión.
• Miopatías inducidas por fármacos (colchicina).
• Enfermedad de la moto neurona.

C y D: Tinción H-E y Gomori en un paciente

con MCI, las flechas indican las vacuolas
bordeadas.

Acosta, I., Matamala, J. M., Jara, P., Pino, F., Gallardo, A., & Verdugo, R. (2019). Miopatías inflamatorias idiopáticas: una mirada actualizada al diagnóstico y el manejo. Revista
Médica de Chile, 147(3), 342-355. https://doi.org/10.4067/s0034-98872019000300342
PM, DM, MCI
PM, DM, MCI
PM, DM, MCI
PM, DM, MCI
PM, DM, MCI
PM, DM, MCI
PM, DM, MCI
PM, DM, MCI // criterios de Bohan y Peter //
 Miopatía del paciente en estado critico
Los pacientes pueden presentar cuadriparesia flácida y dificultad para el retiro del ventilador.

Factores de riesgo:
• Uso de esteroides IV.
• Sepsis, intubacion.
• Bloqueadores neuromusculares no despolarizantes (vacuronio, succinilcolina).

• Dx:
• Elevacion moderada de la CK en 50% de los px.
• VCN con respuestas motoras de amplitud baja.
• Neuropatia periférica preexistente.
• EMG con un reclutamiento temprano/normal de los potencialees de unidad motora breves y
pequeños.
• Potenciales de fibrilación.
• Biopsia: perdida de la miosina en el ME.

• Tx: evitar esteroides y bloqueadores neuromusculares no despolarizantes; mejora en meses.

Westover, M. B., MD PhD, & Westover. (2022b). Neurologia de Bolsillo 3. LWW.
 Miopatías toxicas
Miopatía por consumo de alcohol

• Aguda: suele ocurrir en horas luego de un

consumo agudo intenso.
o Dolor muscular agudo.
o Calambres.
o Aumento del volumen y debilidad.
o CK elevada.

• Crónica: debilidad proximal de inicio

gradual, en particular en extremidades
inferiores.
o CK: NORMAL.

Westover, M. B., MD PhD, & Westover. (2022b). Neurologia de Bolsillo 3. LWW.

 Miopatías toxicas
Miopatía por consumo de narcóticos (cocaína)

• Manifestaciones variables, desde elevación asintomática de CK hasta

rabdomiólisis.
• El mecanismo puede derivar de vasoconstricción con isquemia/infarto
musculares o de efecto tóxico directo.

Westover, M. B., MD PhD, & Westover. (2022b). Neurologia de Bolsillo 3. LWW.

 Miopatías toxicas
Miopatía por consumo de colchicina

• Puede inducir neuromiopatía tóxica generalizada

(miopatía proximal + neuropatía tóxica).
• Factores de riesgo:
o Edad > 50 años.
o Insuficiencia renal crónica.
o Suele aparecer en el transcurso de 2 semanas de
iniciado el Tx.
• Dx:
o CK ↑ hasta 50×.
o EMG/VCN: cambios miopáticos con polineuropatía
axónica leve, en ocasiones descargas miotónicas.
o Bx: cambios vacuolares de origen lisosómico.
• Tx: suspender el fármaco → resolución de síntomas en
4-6 meses.
Westover, M. B., MD PhD, & Westover. (2022b). Neurologia de Bolsillo 3. LWW.
Enfermedades hereditarias
 Distrofias musculares
Distrofinopatia de Duchenne
• Herencia: recesiva ligada al
cromosoma X
• Gen: distrofina en el X10.
• Población: niños de 3-5 años.
• Clínica:
• Afectación proximal y en
cuello (DEBILIDAD)
• Cambio de musculo por grasa
(PANTORRILLAS).
• Escoliosis.
• Niños de 12 años  silla de
ruedas.
• Edad de 18 años MUEREN por
infecciones pulmonares.
 Distrofias musculares
Distrofinopatia de Duchenne
• Evaluación:
• Aumento de CK >20 veces.
• EMG de miopatía: potencial bajo de amplitud.
• Biopsia: grasa y fibrosis.
• Confirmación: déficit de distrofina en el x10.
• Maniobra de Gowers.
 Distrofias musculares
Distrofinopatia de Duchenne
• Tratamiento:
Los corticosteroides mejoran la
• Corticoides: prednisona, prednisolona y deflazacort.
fuerza y la función muscular a
• pruebas de función tiroidea anuales.
corto plazo (doce meses), y la
• ECG con regularidad.
fuerza hasta dos años.
• Seguimiento cardiológico.

Dosis de 0,75 mg/kg/día de prednisona o superior es bastante segura.

Matthews, E., Brassington, R., Kuntzer, T., Jichi, F., & Manzur, A. Y. (2016). Corticosteroids for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Library, 2016(6).
https://doi.org/10.1002/14651858.cd003725.pub4
 Distrofias musculares
Distrofia miotónica de Steinert
• Herencia: autosómica dominante.
• Gen: expansión de una repetición del
trinucleótido CTG x19.
• Población: adultos 20-30 años
• Clínica:
• Afectación distal (atropia y debilidad en
la mano) → DEBILIDAD.
• Posteriormente
• Cuello: disartria y alteración de la
deglución.
• Elevador del parpado: ptosis.
• Alopecia precoz.
• Miotonía debilidad distal.
• Cataratas subcapsulares posteriores.
• Bloqueos en a conducción cardiaca.
• Atrofia gonadal.
• DM II.

Bird, T. D. (2024, 14 noviembre). Myotonic dystrophy type 1. GeneReviews® - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1165/
 Distrofias musculares
Distrofia miotónica de Steinert

Bartolomé, A. R., & Santos, L. S. (2015). Distrofia miotónica de Steinert. Revista Clínica de Medicina de Familia, 8(1), 79-83. https://doi.org/10.4321/s1699-695x2015000100012
 Distrofias musculares

Distrofia miotónica de Steinert

• Clínica:
• Leve, clásico y congénito.
• 1. leve: cataratas y miotonia leve; su
esperanza de vida es normal.
• 2. clásica: debilidad y atrofia muscular,
miotonia, cataratas y anomalías de la
conducción cardiaca; algunos adultos pueden
presentar discapacidad física y una esperanza
de vida corta.
• 3. congénita: hipotonía y debilidad
generalizada al nacer: insufiencia respiratoria
y muerte precoz; la incapacidad intelectual es
común.

Bird, T. D. (2024, 14 noviembre). Myotonic dystrophy type 1. GeneReviews® - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1165/
 Distrofias musculares
Distrofia miotónica de Steinert

Diagnostico:
• Concentración sérica de CK: NORMAL.
• EMG: con una sonda amplia.
• Biopsia: atrofia de las fibras tipo I y de
los núcleos centrales.
• Confirmar el dx: estudio genético de la
CTG en la DMPK.

Bird, T. D. (2024, 14 noviembre). Myotonic dystrophy type 1. GeneReviews® - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1165/
 Distrofias musculares
Distrofia miotónica de Steinert

Tratamiento FM:
Tratamiento no FM:
• Manejo del dolor.
• Uso de ortesis de tobillo y
• Fenitoína, Quinina, Procaína, Mexiletina
pie
• Tratamiento del hipotiroidismo.
• Sillas de ruedas u otros
• Consulta con un cardiólogo para síntomas o
dispositivos de asistencia
evidencia electrocardiográfica de arritmia.
• Apoyo educativo especial
• Extracción de cataratas si la visión está
para niños afectados
deteriorada.
• Terapia de reemplazo hormonal para varones
con hipogonadismo.

NO EXISTE UN TRATAMIENTO CURATIVO PARA ESTA PATOLOGÍA.

Bird, T. D. (2024, 14 noviembre). Myotonic dystrophy type 1. GeneReviews® - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1165/
 Miopatías metabólicas
Enfermedad de Pompe /enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II
• Herencia: autosómica recesiva.
• Gen: deficiencia de la enzima y gen GAA →
dificulta la degradación del glucógeno en los
lisosomas del Tej. Muscular.
• Población: inicio infantil <1 año (EPI) y inicio
tardío, infantil o adulta (EIT).
• Clínica:
• EPI: primeros meses de vida → GRAVES
• Hipotonía.
• Miocardiopatía hipertrófica
• Insuficiencia respiratoria. → MUERTE.
• EIT: forma insidiosa.
• Debilidad muscular proximal
• Insufiencia respiratoria por afectación
del diafragma.
• Síntomas cardiacos y
gastrointestinales, son menos
frecuentes.
Morales, A., De Melo, M. H. S. T., Anastasopoulou, C., & Anilkumar, A. C. (2025, 28 enero). Glycogen Storage Disease Type II. StatPearls - NCBI Bookshelf.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470558/
 Miopatías metabólicas
Enfermedad de Pompe /enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II

• Diagnostico:
• Pruebas genéticas: mutaciones
patogénicas del gen GAA y
determinar el estado del CRIM.
• Biopsia: vacuolas ocupadas por
glucógeno en las fibras musculares.

• Tratamiento:
• Terapia de reemplazo enzimática
o restitución enzimática.

Morales, A., De Melo, M. H. S. T., Anastasopoulou, C., & Anilkumar, A. C. (2025, 28 enero). Glycogen Storage Disease Type II. StatPearls - NCBI Bookshelf.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470558/
 Miopatías metabólicas
Enfermedad de McArdle / Trastorno de almacenamiento de glucógeno (GSD)
tipo 5

• Herencia: autosómica recesiva. (M. esquelético).

• Gen: mutación del gen PYGM (codifica la
miofosforilasa).
• Población: inicio infantil y adulta (jóvenes) ; raza
blanca.
• Clínica:
• Intolerancia al ejercicio.
• Calambres musculares, dolor muscular.
• “Fenómeno de segundo aire”.
• Fatiga
• Rabdomiólisis (degradación muscular durante
actividades extenuantes).

Lam, J. R., Anastasopoulou, C., Khattak, Z. E., & Ashraf, M. (2025, 22 enero). McArdle Disease (Glycogen storage disease type 5). StatPearls - NCBI Bookshelf.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560785/
 Miopatías metabólicas
Enfermedad de McArdle / Trastorno de almacenamiento de glucógeno (GSD)
tipo 5

• Diagnostico:
• CK elevada.
• Prueba de ejercicio con incremento apropiado de
amoniaco, pero no lactato.
• Biopsia: acumulación de glucógeno, sin tinción de
miofosforilasa.
• Confirmar: pruebas genéticas.

• Tratamiento:
• Sin Tx medico probado.
• Asesorar a los px para que eviten el ejercicio intenso
de levantamiento de peso/auerobicos.
• Ejercicio aerobico leve-moderado.

Lam, J. R., Anastasopoulou, C., Khattak, Z. E., & Ashraf, M. (2025, 22 enero). McArdle Disease (Glycogen storage disease type 5). StatPearls - NCBI Bookshelf.
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 Bibliografías

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Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Library, 2016(6). https://doi.org/10.1002/14651858.cd003725.pub4
• Bartolomé, A. R., & Santos, L. S. (2015). Distrofia miotónica de Steinert. Revista Clínica de Medicina de Familia,
8(1), 79-83. https://doi.org/10.4321/s1699-695x2015000100012
• Bird, T. D. (2024, 14 noviembre). Myotonic dystrophy type 1. GeneReviews® - NCBI Bookshelf.
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• Acosta, I., Matamala, J. M., Jara, P., Pino, F., Gallardo, A., & Verdugo, R. (2019). Miopatías inflamatorias
idiopáticas: una mirada actualizada al diagnóstico y el manejo. Revista Médica de Chile, 147(3), 342-355.
https://doi.org/10.4067/s0034-98872019000300342
• Morales, A., De Melo, M. H. S. T., Anastasopoulou, C., & Anilkumar, A. C. (2025, 28 enero). Glycogen Storage
Disease Type II. StatPearls - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470558/
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• Westover, M. B., MD PhD, & Westover. (2022b). Neurologia de Bolsillo 3. LWW.
• Doc Max. (2021b, agosto 9). Dermatomiositis y polimiositis - ENARM [Vídeo]. YouTube.
https://www.youtube.com/watch?v=8YmmnrpcRx8