Universidad de Cartagena
Facultad de Medicina
Unidad Académica de Bioquímica
Maestría de Bioquímica 2025
Dr. Edinson Ojeda Villadiego MD Esp Bioquímica Clínica
CASOS CLÍNICOS RELACIONADOS CON EL METABOLISMO DE LÍPIDOS y
DE HEMOPROTEÍNAS
CASO 1
Una mujer de 39 años de edad acudió a consulta médica por presentar dolor
abdominal intermitente sobre todo posterior a la ingesta de alimentos grasos. El
dolor se localizaba en el abdomen superior. No refería presencia de ictericia ni de
sangrado por vías digestivas. Inicialmente se ordenó antiácidos y dieta blanda sin
mejoría. Posteriormente una Ecografía abdominal evidenció presencia de cálculos
en la vesícula biliar y fue programada para Colelap (Colecistectomía
Laparascópica).
PREGUNTAS:
-Cuál es la función de la bilis en la digestión
-Porque se forman los cálculos biliares
-Explique bioquímicamente la presencia del dolor abdominal en la Colelitiasis
-Que cuidados a tener presente cuando se administran opioides por dolor
refractario a los analgésicos comunes en pacientes con litiasis biliar.
CASO 2
Se trata de una mujer de 39 años de edad con embarazo de 36 semanas por
ecografía quien es llevada a los servicios de urgencias por presentar sangrado
rojo rutilante, indoloro y abundante por genitales externos, tiene antecedentes de
sangrados previos con el presente embarazo por lo cual se había hecho el
diagnóstico de Placenta Previa. Este es el cuarto embarazo, sin hijos vivos por
abortos recurrentes. Al exámen Físico se encuentra la paciente con aspecto de
enfermedad aguda y de muerte inminente, con marcada palidez de piel y
mucosas, sudoración profusa y frialdad generalizada (criodiaforesis) TA: 90/60,
FC: 120/min, FR: 20/min, útero aumentado de tamaño con movimientos fetales y
FCF (Fetocardia): 160/min, un hemograma con Hb de 5 gr/dl por lo que se inicia
reanimación inmediata con líquidos y sangre y como el sangrado no cesa, deciden
desembarazar por cesárea, obteniéndose un producto hipotónico y con marcada
dificultad respiratoria. Ambos son trasladados a Unidades de Terapia Intensiva y
luego de un determinado tiempo evolucionan satisfactoriamente y son dados de
alta.
PREGUNTAS:
-Comentarios acerca del presente caso
-A que podría deberse la Dificultad Respiratoria
-Es posible que una deficiencia de Biotina pudiera ser responsable de la pérdida
de la actividad de la Acetil CoA Carboxilasa
-Que implica una deficiencia de Acetil CoA Carboxilasa
-Como determinaría el Diagnóstico
CASO 3
Se trata de un individuo de 28 años de edad, obeso a quien se le recomienda un
PLM entre otros laboratorios. Se obtienen los siguientes resultados: Col-T: 180
mgs/dl, TGs: 440 mgs/dl y HDL: 50 mgs/dl. Suero lechoso u opalescente. Con una
Electroforesis de Lipoproteínas sería muy fácil determinar el Diagnóstico, pero
como no la tenemos, debemos deducir los posibles Diagnósticos y establecer
orientaciones dietéticas.
CASO 4
Un niño de cinco años de edad se quejaba de dolores musculares posterior a la
realización de ejercicios físicos en la escuela más sin embargo ante la insistencia
de sus compañeros decidió complacerlos. Después de 20 minutos de actividad
física el niño se observó con claras muestras de estar muy mal, sudoroso, frialdad
generalizada, palidez marcada, dolores intensos en miembros inferiores, por lo
cual deciden llevar a Centro Médico donde lo encuentran hipotenso, deshidratado,
Glucometría de 20 mgs/dl, por todo lo anterior deciden inmediatamente Líquidos
IV y corrección agresiva de la hipoglicemia. Otros resultados de laboratorios: LDH:
600, CPK Total: 1200, Aminotransferasas (AST y ALT): 500 y 700 Uds
respectivamente. Posterior a las medidas adoptadas el niño es dado de alta por
mejoría con una solicitud de Biopsia de Músculo la cual es reportada
posteriormente con una exagerada cantidad de TGs a nivel muscular.
PREGUNTAS:
-Podría identificar con los datos aportados ante que posible defecto metabólico
podría enmarcarse al paciente
-Que vía metabólica podría estar alterada?
-Que explicación le daría a los valores de laboratorios
-A qué se debió la hipoglicemia
-Porque la abundancia de TGs en el músculo
CASO 5
Un niño de cinco años de edad empezó a presentar episodios repetidos de
vómitos, hipotonía muscular y deterioro del estado de conciencia, por tal razón es
llevado a un centro de urgencias donde le toman muestras para laboratorios y al
cabo de un determinado tiempo se obtienen los siguientes resultados:
-Glicemia: 20 mgs/dl
-Gases arteriales: pH: 7,35 PCO2: 46 mmHg PO2: 85 mm Hg HCO3: 19
-Parcial de Orina: Cetonas: trazas, Hexanoil Glicina: +++ Acidos Dicarboxílicos:
++++
PREGUNTAS:
-¿A qué se debe la hipoglicemia?
-Porque no se observa Cetoacidosis a pesar de estar hipoglicémico?
-A qué se debe la presencia de Hexanoil Glicina en orina
-Explique la presencia de Acidos Dicarboxílicos en orina
-Finalmente, nombre la posible Impresión Clínica del paciente
CASO 6
Se trata de un adulto joven con buena presentación personal quien es llevado a
los servicios de urgencias por transeúntes por haber sido encontrado solo en la
calle con nauseas, vómitos y desorientación. Al exámen se encontró hipotenso,
deshidratado, confuso, desorientado y con algunos restos alimenticios sobre las
ropas. Se le realizan unos laboratorios cuyos resultados son:
-Glicemia: 420 mgs/dl, Na: 139 mgs/dl, K: 4, BUN: 30 mgs/dl, Creat: 1,8 mgs/dl
-Parcial de Orina: Cetonuria y Glucosuria: ++++, resto del uroanálisis normal.
-Gases Arteriales: pH: 7,2 PaCO2: 38 HCO3: 12 PaO2: 90
- Que cree usted presenta el paciente, explique los síntomas y signos que
presenta el paciente relacionándolos con los resultados de laboratorios
-Cuál sería su conducta
CASO 7
Ahora bien, si la Glicemia es de 500 mgs/dl y el parcial de orina presenta una cruz
(+) de cetonas y el pH es normal o ligeramente desviado hacia la izquierda que
cree que presenta el paciente. Ilustre con explicaciones Bioquímicas del porqué no
se modifica o se altera de manera sustancial el pH.
CASO 8
A un individuo de 36 años de edad con antecedentes de hipercolesterolemia se le
realizó valoración de su dieta y se evidenció que consumía alrededor de 600
mgs/día de colesterol. Su concentración plasmática de colesterol en dos
ocasiones distintas fue de aproximadamente 330 mgs/dl. Los análisis por
ultracentrifugación revelaron que la elevación del colesterol se debía a un
incremento de las LDL plasmáticas. Fue tratado con dieta vegetariana durante tres
meses pero sus niveles de colesterol solo descendieron hasta 300 mgs/dl, en
consecuencia, fue sometido a tratamiento con Colestipol, una resina fijadora de
ácidos biliares que no es absorbida. Fija los ácidos aumentando la excreción de
los mismos por las heces. Este tratamiento redujo la concentración plasmática en
ayunas a 250 mgs/dl
PREGUNTAS:
-Como se absorbe el colesterol de la dieta
-Cómo es posible que un paciente siga presentando valores elevados de
colesterol plasmático después de someterse durante tres meses a una dieta sin
colesterol
-Qué relación existe entre los ácidos biliares y el colesterol
-Cómo actúa la resina fijadora de ácidos biliares para reducir la concentración
plasmática de colesterol.
CASO 9
Un varón de 33 años de edad fue remitido al cardiólogo por padecer intensos
dolores torácicos de aproximadamente un año de evolución posterior a la
realización de una actividad física importante: por ejemplo: caminar aprisa, subir
escaleras, etc., etc. en los últimos días había empeorado. Un PLM reveló un
Col-Total de 385 mgs/dl. Una arteriografía Coronaria reveló la existencia de una
Enfermedad Coronaria Severa por lo que se programó para Angioplastia y se
inició y tratamiento con un inhibidor de la HMG-CoA Reductasa en las noches y
dieta baja en colesterol.
PREGUNTAS:
-Cuál es la finalidad del tratamiento para la Hipercolesterolemia de este paciente?
-Que es un inhibidor de la HMG-CoA Reductasa?
-Porque se mantuvo al paciente con una dieta baja en colesterol mientras estaba
siendo tratado con un inhibidor de la Reductasa
-Porque la consideración de administrarla en las noches
-Riesgos o efectos secundarios de la administración de los inhibidores de la
Reductasa
-Conducta ante lo anterior.
CASO 10
Se trata de un paciente de 18 años de edad con sobre peso y larga historia de
dolores abdominales posterior a la ingesta de alimentos grasos. Tenía el
antecedente de haber sido sometido a intervención Quirúrgica con extirpación del
apéndice sin mejoría del dolor postprandial. El día de su cumpleaños cuatro horas
posteriores a la ingesta de comidas grasas (sancocho, chuletas, etc., etc.) y
cervezas presenta nuevamente dolor abdominal mucho más intenso que en las
veces anteriores y refractario a la administración de analgésicos por lo que
recurren a la administración de opioides, con considerable mejoría. Se tomaron
muestras para laboratorios y a los 20 minutos informan del laboratorio que no se
habían podido procesar las muestras porque el suero estaba muy lechoso.
PREGUNTAS:
-Teniendo en cuenta lo anterior descrito en que trastorno usted pensaría. Dé
explicaciones.
-A que posiblemente se deba el dolor abdominal
-Que exámenes usted solicitaría
CASO CLINICO 11
Se trata de un varón de 22 años de edad con antecedentes de obesidad y de
Dislipidemias quien consulta por dolores musculares generalizados y sensación de
agotamiento de dos semanas de evolución.
Al exámen se encuentra un paciente obeso, en buen estado general y sin
aspectos de enfermedad aguda y con el antecedente de ingesta de Estatinas en
forma ininterrumpida desde hace tres meses.
TA: 120/70 FC: 78/min FR: 20/min Peso: 110 Kgs Talla: 155 cms.
Se realizan unos laboratorios cuyos resultados son los siguientes:
Suero de aspecto lechoso, Col-T: 250 mgs/dl, TGs: 519 mgs/dl, HDL: 40 mgs/dl y
CPK-T: 4200 Uds.
Preguntas:
1- A cuál o a cuales partículas se debe el aspecto del suero? Cuáles son los
Valores normales del PLM.
2- Trate de enunciar las posibles patologías de este paciente con sus
respectivas explicaciones.
3- De qué manera orientaría a este paciente para disminución de sus TGs?
4- Obtenga el valor de las LDL para este caso específico.
5- Cuáles son los valores normales de la CPK, compárelas con los resultados
de este caso y de la o las correspondientes explicaciones o sugerencias.
.
CASO CLÍNICO 12
Se trata de un paciente obeso de 60 años de edad con antecedentes de Diabetes
y Dislipidemia en manejo con Estatinas quien posterior a un ingesta exagerada de
alcohol y de alimentos grasos presentó dolor intenso en epigastrio el cual es
rebelde a antiácidos y analgésicos por lo cual acude a centro de urgencias donde
realizan EKG y Troponinas los cuales son normales, un PLM es reportado así:
Col-T: 160 mgs/dl, TGs: 425 mgs/dl, HDL: 40 mgs/dl. El set de Cardiomarcadores
es repetido en cuatro horas y siguen siendo negativos, el paciente persiste con el
dolor y se agregan vómitos de contenido bilioso.
Preguntas:
-Posibilidades Diagnósticas del paciente en mención. Explique
-De acuerdo al PLM, enumere otras posibilidades diagnósticas
CASO CLÍNICO 13
Se trata de un paciente de 14 años de edad, natural, residente y procedente del
área rural quien consulta por episodios febriles de dos días de evolución,
acompañados de anorexia, náuseas, vómitos, coloración amarillenta de la piel y
orina de color oscura. Al exámen se encuentra un joven en buen estado músculo
nutricional, afebril, coloración amarillenta de piel y escleras y hepatomegalia
dolorosa por debajo del reborde costal derecho. Unos resultados de laboratorio
muestran:
Hb: 14 grs/dl
AST: 400 Uds/l
ALT: 600 Uds/l
BT: 14 mgs/dl
BD: 8 mgs/dl
PREGUNTAS:
-De acuerdo a los síntomas, signos y hallazgos durante el exámen físico y
resultados de laboratorios que cree usted que presenta el paciente?
-Valores normales de las Aminotransferasas? Compare con los resultados y
explique
-Valores normales del Perfil de Bilirrubinas? Compare con los resultados y
explique
-A qué se debe la orina oscura (Coluria)?
CASO CLÍNICO 14
Un lactante de nueve meses de edad y antecedentes de episodios previos de
Hiperbilirrubinemia, falleció por una Encefalopatía Hiperbilirrubinémica. El análisis
sérico del perfil de Bilirrubinas mostró un incremento importante de la Bilirrubina
Indirecta, en él no se detectó Bilirrubina Conjugada. Las Aminotransferasas se
encontraron en los altos límites de la normalidad. Con los datos suministrados
usted pensaría en un trastorno de la Síntesis o en uno del Catabolismo del Grupo
Hemo. Una vez hecho lo anterior, describa la Fisiopatología y asigne el nombre del
trastorno.
